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XERODERMA PIGMENTOSUM [2 fiches]

Fiche 1 2012-10-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

An autosomal recessive phenotype of symmetric dwarfism, deafness, chorioretinitis, microcephaly, mental retardation, and features of precocious aging that are evidenced by appearance and atherosclerosis.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les «réparatoses» sont une famille de maladies dans lesquelles les mécanismes de réparation de l'ADN semblent anormaux. Le syndrome de Cockayne, exceptionnel, et le Xeroderma pigmentosum en sont des exemples, caractérisés par une extrême sensibilité de la peau aux rayons UV associée, pour la première maladie, à des malformations et à un retard mental et, pour la seconde, à une grande fréquence d’apparitions de cancers de la peau.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo, [...] se caracteriza por el retraso del crecimiento, alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2003-06-03

Anglais

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis

Français

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
DEF

Dystrophie cutanée, causée par une sensibilité anormale de la peau aux rayons lumineux, particulièrement aux ultraviolets, qui dégénère en kératose et en tumeurs malignes épithéliomateuses.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Epidermis y dermis
DEF

Defecto genético muy raro en los mecanismos de inducción de la reparación de ADN. Se caracteriza por una alta sensibilidad a las fuentes de radiación ultravioleta (especialmente la luz solar).

OBS

Los principales síntomas son ceguera, sordera, reacción cutánea a los rayos solares y problemas del desarrollo.

Conserver la fiche 2

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