TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

The phenotypic manifestations that have been described in association with GS [glutathione synthetase deficiency] deficiency include hemolytic anemia (occurring in mild GS deficiency) and 5-oxoprolinuria (pyroglutamicaciduria) and variable degrees of secondary neurological involvement (occurring in systemic GS deficiency).  1, fiche 1, Anglais, - 5%2Doxoprolinuria

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Maladie métabolique héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation et l'excrétion urinaire excessive d'acide pyroglutamique (5-oxoproline), due au défaut de l'activité de la glutathionsynthétase.  2, fiche 1, Français, - 5%2Doxoprolinurie

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie autosomique récessive très rare [...] Le diagnostic est établi par la présence de 5-oxoprolinurie et par la faible activité de la 5-oxoprolinase.  2, fiche 1, Français, - 5%2Doxoprolinurie

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une acidose métabolique, cette dernière pouvant faire défaut.  3, fiche 1, Français, - 5%2Doxoprolinurie

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol