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ABETALIPOPROTEINEMIE [1 fiche]

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Fiche 1 - données d’organisme interne 2012-07-19

Fiche 1, Anglais

Fiche 1, Subject field(s)

Endocrine System and Metabolism
Genetics

abetalipoproteinemia 1, fiche 1, Anglais, abetalipoproteinemia
correct

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Abetalipoproteinemia. This rare disease represents a defect in chylomicron formation. The intestinal cells are lacking apoprotein B, and therefore fat absorption cannot occur normally. 2, fiche 1, Anglais, - abetalipoproteinemia

Fiche 1, Français

Fiche 1, Domaine(s)

Systèmes endocrinien et métabolique
Génétique

abêtalipoprotéinémie 1, fiche 1, Français, ab%C3%AAtalipoprot%C3%A9in%C3%A9mie
correct, nom féminin

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

L'étude des troubles génétiques du transport des graisses contribue à élucider les mécanismes de manutention intestinale des lipides et du métabolisme des lipoprotéines. [...] l'abêtalipoprotéinémie est causée par l'absence de la protéine de transfert microsomiale [...] 1, fiche 1, Français, - ab%C3%AAtalipoprot%C3%A9in%C3%A9mie

Fiche 1, Espagnol

Fiche 1, Campo(s) temático(s)

Sistemas endocrino y metabólico
Genética

abetalipoproteinemia 1, fiche 1, Espagnol, abetalipoproteinemia
correct, nom féminin

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Síndrome hereditario autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado por la ausencia de betalipoproteínas séricas, hipocolesterolemia, acantocitosis, esteatorrea por malabsorción, retinitis pigmentaria, ataxia y retraso mental. 1, fiche 1, Espagnol, - abetalipoproteinemia

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ABETALIPOPROTEINEMIE [1 fiche]

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