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ACIDE L-PYROGLUTAMIQUE [1 fiche]

Fiche 1 2011-07-08

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

5-oxoprolinuria is a metabolic, disorder caused by an inborn error of glutathione metabolism. It is characterized by excretion of massive amounts of 5-oxoproline (pyroglutamic acid) in the urine, and abnormally high levels of this acid in the blood and cerebrospinal fluid. The disorder is caused by a deficiency of the enzyme glutathione synthetase. Functioning of the central nervous system is impaired. High acidity levels in the blood and body tissues (metabolic acidosis) usually occur.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
CONT

Acidémie pyroglutamique. Maladie métabolique héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation et l'excrétion urinaire excessive d'acide pyroglutamique (5-oxoproline), due au défaut de l'Activité de la glutathionsynthétase. Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une acidose métabolique, cette dernière pouvant faire défaut.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistemas endocrino y metabólico
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