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DEFICIENCE ENZYMATIQUE [2 fiches]

Fiche 1 2003-04-17

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Genetics
OBS

The method to detect mutations or genetic damage in cells was an assay of cloned HPRT-Human T-lymphocytes. This method offers the advantage that mutant cells survive and yield offspring and thus mutation is no longer represented by a single dead cell but by a population of cells whose enzymatic defect can be confirmed, studied and characterized.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Génétique
OBS

On connaît de nombreuses maladies génétiques humaines dans lesquelles un enzyme est soit totalement inactif soit altéré dans sa fonction catalytique ou régulatrice. Dans ces maladies, la molécule enzymatique défectueuse peut contenir un ou plusieurs aminoacides anormaux dans sa (ses) chaîne(s) (polypeptidiques(s) comme résultat d'une mutation du DNA.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Genética
Conserver la fiche 1

Fiche 2 1990-01-16

Anglais

Subject field(s)
  • Biological Sciences
CONT

Applications of immobilized enzymes for medical use have been extensively studied and developed. In particular, enzymes immobilized by the entrapping method offer possibilities for therapeutic use in cases of enzyme deficiency or metabolic disorder. Chang et al. (Canada), for instance, have investigated the application of enzyme microcapsules.

Français

Domaine(s)
  • Sciences biologiques
CONT

Les conséquences possibles d'un déficit enzymatique sont nombreuses. L'interruption d'une voie métabolique a deux effets principaux : - disparition ou insuffisance de production des produits terminaux de cette voie, hormones par exemple; - accumulation de métabolites en amont du blocage. Ceux-ci peuvent être toxiques, soit directement, comme la phénylalanine dans la phénylcétonurie, soit à long terme, les produits s'accumulant lentement avant de provoquer des accidents : ce sont les maladies de surcharge.

Espagnol

Conserver la fiche 2

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