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DYSTROPHINE [1 fiche]

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Fiche 1 2002-04-26

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
DEF

Protein (400 kD) from skeletal muscle that is missing in Duchenne muscular dystrophy.

OBS

Its exact role is not yet clear though it seems to be associated with the cytoplasmic face of the sarcolemma and T-tubules and may form part of the membrane cytoskeleton. There are sequence homologies with non-muscle [alpha]-actinin and with spectrin.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
CONT

Une autre approche consiste à prélever des cellules autologues déficientes en un gène particulier, comme c'est le cas dans la dystrophie de Duchenne, dans laquelle les cellules musculaires du patient sont déficientes en dystrophine, et à leur transférer in vitro ce gène avant de les réimplanter dans les muscles du patient.

Espagnol

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