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MALADIE CHEDIAK-HIGASHI [1 fiche]

Fiche 1 2006-05-08

Anglais

Subject field(s)
  • Lymphatic System
  • Genetics
DEF

A lethal autosomal recessive syndrome associated with oculocutaneous albinism, massive leukocyte inclusions (giant lysosomes), histiocytic infiltrations of multiple body organs, development of pantocytopenia, hepatosplenomegaly, recurrent or persistent bacterial infections, and a possible predisposition to development of malignant lymphoma.

Français

Domaine(s)
  • Système lymphatique
  • Génétique
DEF

[...] syndrome de transmission autosomique récessive [...] caractérisé par une anomalie des membranes de certains organites intracytoplasmiques qui fusionnent pour donner les inclusions géantes typiques de l'affection.

OBS

Ce syndrome associe un albinisme partiel oculo-cutané et une susceptibilité aux infections bactériennes liée aux anomalies fonctionnelles des granulocytes. [...] L'évolution est marquée par des infections bactériennes et des épisodes dits de «phase accélérée», caractérisé par une fièvre élevée, une accentuation de la splénomégalie [...].

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistema linfático
  • Genética
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