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MONOSOMIE 21 [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2023-04-25
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- monosomy 21
1, fiche 1, Anglais, monosomy%2021
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- monosomy 21 syndrome 2, fiche 1, Anglais, monosomy%2021%20syndrome
correct
- 21q- deletion syndrome 3, fiche 1, Anglais, 21q%2D%20deletion%20syndrome
correct
- 21q- syndrome 4, fiche 1, Anglais, 21q%2D%20syndrome
- antimongolism 5, fiche 1, Anglais, antimongolism
vieilli, péjoratif
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit. 4, fiche 1, Anglais, - monosomy%2021
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- 21q deletion syndrome
- 21q syndrome
- anti-mongolism
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- monosomie 21
1, fiche 1, Français, monosomie%2021
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- syndrome de délétion 21q 2, fiche 1, Français, syndrome%20de%20d%C3%A9l%C3%A9tion%2021q
correct, nom masculin
- syndrome 21q 2, fiche 1, Français, syndrome%2021q
nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel. 2, fiche 1, Français, - monosomie%2021
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- syndrome de délétion 21q-
- syndrome 21q-
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Genética
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- síndrome de monosomía 21
1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20monosom%C3%ADa%2021
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
- síndrome de monosomía del cromosoma 21 1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20monosom%C3%ADa%20del%20cromosoma%2021
correct, nom masculin
- monosomía del cromosoma 21 2, fiche 1, Espagnol, monosom%C3%ADa%20del%20cromosoma%2021
correct, nom féminin
- monosomía 21 3, fiche 1, Espagnol, monosom%C3%ADa%2021
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
El síndrome de monosomía del cromosoma 21 se diagnostica por la demostración de una deleción completa o parcial del cromosoma 21, es muy rara y la mayoría de los reportes involucran diferentes translocaciones, mosaicos, deleción parcial del brazo largo o anillos. Existe una marcada variabilidad clínica por lo cual se puede dificultar el diagnóstico. 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20monosom%C3%ADa%2021
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