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POINT CASSURE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2003-02-13
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Biological Sciences
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- split-spot 1, fiche 1, Anglais, split%2Dspot
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Sciences biologiques
Fiche 1, La vedette principale, Français
- point de cassure
1, fiche 1, Français, point%20de%20cassure
nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Ciencias biológicas
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- punto de rotura
1, fiche 1, Espagnol, punto%20de%20rotura
nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 1991-07-22
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- breakpoint
1, fiche 2, Anglais, breakpoint
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- chromosome breakpoint 2, fiche 2, Anglais, chromosome%20breakpoint
correct
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
We describe two females with de novo X;Y translocations, who presented at birth with irregular linear areas of erythematous skin hypoplasia involving the head and neck, along with eye findings that included microphthalmia, corneal opacities, and orbital cysts. Cytogenetic analysis has shown the X chromosome breakpoint in both females to be at Xp22.3. We suggest that this syndrome is the result of a deletion or disruption of DNA sequences in the region of Xp22.3. 2, fiche 2, Anglais, - breakpoint
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Tiré de: Journal of Medical Genetics, 1990, 27 (1), 59-63. 2, fiche 2, Anglais, - breakpoint
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- point de cassure
1, fiche 2, Français, point%20de%20cassure
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
La modification de l'expression de gènes intervenant dans le contrôle, positif ou négatif, de la prolifération cellulaire, et localisés à proximité des points de cassure, est probablement impliquée dans l'émergence des clones malins qui sont à l'origine de ces leucémies et lymphomes. 1, fiche 2, Français, - point%20de%20cassure
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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