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SYNDROME EDWARDS [1 fiche]

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Fiche 1 2012-03-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition characterized by neonatal hepatitis, mental retardation, scaphocephaly, or other skull abnormality, micrognathia, blepharoptosis, low-set ears, corneal opacities, deafness, webbed neck, short digits, ventricular septal defects, Meckel's diverticulum, and other deformities. It is due to the presence of an extra E group chromosome, probably 18.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Syndrome malformatif caractérisé par des anomalies cranio-faciales (sc aphocéphalie, micrognathie, implantation basse des oreilles), des anomalies des extrémités (dermatoglyphes anormaux, doigts en flexion constante, orteils courts, pieds bots), des anomalies viscérales (communication interventriculaire, diverticule de Meckel) et une arriération mentale.

Espagnol

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