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SYNDROME LESCH-NYHAN [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2004-11-30
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Nervous System
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Lesch-Nyhan syndrome
1, fiche 1, Anglais, Lesch%2DNyhan%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Hereditary metabolic disorder affecting the central nervous system and characterized by incoordination, mental retardation, aggressive behaviour, and compulsive biting. The cause of the syndrome is a defective organic catalyst or enzyme, hypoxanthine - guanine - phosphoribosyl transferase, which normally is particularly active in brain cells and is involved in the metabolism of purines. 1, fiche 1, Anglais, - Lesch%2DNyhan%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Lesch-Nyhan syndrome is transmitted by a recessive sex-linked gene and generally affects males. 2, fiche 1, Anglais, - Lesch%2DNyhan%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Système nerveux
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Lesch-Nyhan
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Lesch%2DNyhan
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- hyperuricémie congénitale 1, fiche 1, Français, hyperuric%C3%A9mie%20cong%C3%A9nitale
correct, nom féminin
- encéphalopathie hyperuricémique 1, fiche 1, Français, enc%C3%A9phalopathie%20hyperuric%C3%A9mique
correct, nom féminin
- maladie de Lesch-Nyhan 2, fiche 1, Français, maladie%20de%20Lesch%2DNyhan
nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Le syndrome est causé par une absence d'enzyme : l'hypoxanthine - guanine - phospho - ribosyl - transférase. 2, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Lesch%2DNyhan
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Sistema nervioso
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- síndrome de Lesch-Nyhan
1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Lesch%2DNyhan
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la carencia total de la HPRT (hidroxantina fosforibosil transferasa), enzima que cataliza la conversión de la hipoxantina a inosina-5-monofosfato. 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20Lesch%2DNyhan
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
La enfermedad se caracteriza por hiperuricemia y gota en niños varones. 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20Lesch%2DNyhan
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