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SYNDROME MARFAN [2 fiches]

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Fiche 1 2010-08-06

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

An inheritable disorder that affects the skeletal system, cardiovascular system, eyes, and to some extent the central nervous system.

OBS

Marfan's syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. Marfan's syndrome may appear in previously unaffected families as a spontaneous new mutation. The incidence is approximately 1 out of 10,000 people.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

On sait que le syndrome de Marfan est principalement dû à des mutations dans le gène FNBN1, aujourd'hui entièrement séquencé, qui code la fibrille de type 1. C'est la déficience en cette glycoprotéine, présente dans tous les tissus de l'organisme, qui entraîne chez les malades, des symptômes divers [...]

Espagnol

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Fiche 2 1981-02-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition characterized by abnormal length and slenderness of the fingers and toes.

CONT

(Giant satellites) Arachnodactily or Marfan's dolichostenomely, a dominant genetic disease, has given rise to much discussion.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Malformation congénitale et héréditaire consistant en une longueur exagérée des doigts, avec amincissement des phalanges et atrophie musculaire, qui donne à la main et au pied l'aspect d'une patte d'araignée.

CONT

(Satellites géants) L'arachnodactylie ou dolichosténomélie de Marfan, maladie génétique dominante, a donné lieu à de nombreux examens.

Espagnol

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