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SYNDROME MOMO [1 fiche]

Fiche 1 2024-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

MOMO syndrome was named for the features associated with the syndrome including macrosomia (being larger than expected from birth), obesity, macrocephaly (having a large head size) and ocular (eye) abnormalities. It has also been proposed that mental (intellectual) disability may be used as an identifying feature of the syndrome instead of macrosomia, as macrosomia has not been reported in all affected individuals.

OBS

MOMO syndrome is caused by genetic mutations ...

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome MOMO [...] correspond à un acronyme qui reprend les caractéristiques suivantes : macrocéphalie, obésité sévère, macrosomie, anomalies ophtalmologiques (colobome rétinien et nystagmus). Le phénotype associe parfois une incurvation des fémurs en lame de sabre. Le gène et sa localisation chromosomique sont inconnus.

Espagnol

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