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SYNDROME OMPHALOCELE-MACROGLOSSIE-GIGANTISME [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-02-13
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Beckwith-Wiedemann syndrome
1, fiche 1, Anglais, Beckwith%2DWiedemann%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- BWS 2, fiche 1, Anglais, BWS
correct, voir observation
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome 3, fiche 1, Anglais, exomphalos%2Dmacroglossia%2Dgigantism%20syndrome
correct
- EMG syndrome 4, fiche 1, Anglais, EMG%20syndrome
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
[A] neonatal, cerebral gigantism characterized by macrosomia, visceromegaly, macroglossia and omphalocele, with associated minor congenital anomalies ... 5, fiche 1, Anglais, - Beckwith%2DWiedemann%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
BWS is a multigenetic disorder caused by dysregulation of gene expression in the imprinted 11p15 chromosomal region. Various 11p15 defects have been implicated and epigenetic defects account for about two thirds of cases. 6, fiche 1, Anglais, - Beckwith%2DWiedemann%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Beckwith-Wiedemann
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Beckwith%2DWiedemann
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- SBW 2, fiche 1, Français, SBW
correct, nom masculin
- BSW 3, fiche 1, Français, BSW
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- syndrome de Wiedemann-Beckwith 4, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Wiedemann%2DBeckwith
correct, nom masculin
- syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme 3, fiche 1, Français, syndrome%20d%27omphaloc%C3%A8le%2Dmacroglossie%2Dgigantisme
correct, nom masculin
- syndrome omphalocèle-macroglossie-gigantisme 5, fiche 1, Français, syndrome%20omphaloc%C3%A8le%2Dmacroglossie%2Dgigantisme
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
[...] syndrome génétique lié à une dérégulation de l'empreinte parentale [et caractérisé] par un gigantisme associé à une macroglossie et surtout à une prédisposition accrue aux tumeurs embryonnaires (rhabdomyosarcome et tumeur de Wilms). 6, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Beckwith%2DWiedemann
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
BSW : de l'anglais Beckwith-Wiedemann syndrome. 7, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Beckwith%2DWiedemann
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
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