TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

... a rare autosomal recessively inherited congenital overgrowth syndrome characterized by polyhydramnios, macrosomia, characteristic facial dysmorphology, renal dysplasia and nephroblastomatosis, and multiple congenital anomalies.  2, fiche 1, Anglais, - Perlman%20syndrome

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Perlman syndrome is associated with high neonatal mortality, and survivors have developmental delay and a high risk of Wilms tumor.  2, fiche 1, Anglais, - Perlman%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Syndrome congénital rare à transmission autosomique récessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie, une dysmorphologie faciale caractéristique, une dysplasie rénale et une néphroblastomatose, ainsi que de multiples anomalies congénitales.  2, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Perlman

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Des mutations germinales du gène DIS3L2 sont à l'origine de ce syndrome.  3, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Perlman

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol