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SYNDROME SLY [1 fiche]

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Fiche 1 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern. ... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7 ...

Terme(s)-clé(s)
  • MPSVII
  • mucopolysaccharidosis type 7
  • mucopolysaccharidosis 7
  • MPS 7
  • MPS7

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique.

Terme(s)-clé(s)
  • mucopolysaccharidose VII
  • MPSVII
  • mucopolysaccharidose de type 7
  • MPS 7
  • MPS7

Espagnol

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