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SYNDROME TONI-DEBRE-FANCONI [2 fiches]

Fiche 1 2010-03-18

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A metabolic disorder affecting kidney transport, characterized by the failure of the kidney tubules to reabsorb water, phosphate, potassium, glucose, amino acids, and other substances.

OBS

When the disorder is accompanied by cystinosis, a deposition of cystine crystals, it is called Fanconi's syndrome.

Terme(s)-clé(s)
  • de Toni-Debré-Fanconi syndrome
  • De Toni-Fanconi syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Insuffisance rénale du tube proximal avec glycosurie, hyperphosphaturie, nanisme, aux causes multiples.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2001-06-04

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

In Fanconi's syndrome, the entire panoply of proximal tubule transport functions is impaired, resulting in glucosuria, generalized aminoaciduria, proximal RTA phosphaturia, and uricosuria.

Terme(s)-clé(s)
  • Fanconi syndrome

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
DEF

Syndrome caractérisé par une association de divers troubles de la réabsorption tubulaire rénale proximale avec glycosurie, hyperamino-acidurie, diabète phosphorique, parfois défaut de réabsorption de l'acide urique, et acidose tubulaire proximale.

Espagnol

Conserver la fiche 2

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