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SYNDROME YEUX CHAT [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2017-04-26
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
- The Eye
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- cat eye syndrome 1, fiche 1, Anglais, cat%20eye%20syndrome
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
The "cat eye" syndrome is uncommon and is characterized by iridal and choroidal coloboma (giving the appearance of cat eyes), anal atresia, and genitourinary and auricular anomalies. There is usually an associated chromosomal abnormality characterized by an extra, small, acrocentric fragment. 1, fiche 1, Anglais, - cat%20eye%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Recently, one of us (P.S.G.) reported three further cases of the cat eye syndrome and emphasized the significant variation in length of the abnormal chromosome and the mosaicism that frequently occurs. 1, fiche 1, Anglais, - cat%20eye%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
- Oeil
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome des yeux de chat
1, fiche 1, Français, syndrome%20des%20yeux%20de%20chat
nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Le syndrome de l'œil de chat évoque chez le porteur d'un petit chromosome surnuméraire un ensemble polymalformatif pouvant comporter cliniquement un colobone irien, une atrésie anale, des appendices ou fistules préauriculaires. 1, fiche 1, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de l'œil de chat se présente comme une affection dominante. Bien que l'on puisse invoquer une non-disjonction plus fréquente en rapport avec les masses d'hétérochromatine et leurs facilités d'échange, le chromosome surnuméraire se comporte en univalent et migre au hasard vers l'un des pôles cellulaires avec une probabilité de 50%. 1, fiche 1, Français, - syndrome%20des%20yeux%20de%20chat
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
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