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DYSTROPHIE [29 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2020-05-19

Anglais

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System
OBS

Muscular Dystrophy Canada's mission is to enhance the lives of those impacted with neuromuscular disorders by continually working to provide ongoing support and resources while relentlessly searching for a cure through well-funded research.

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d'améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant.

Espagnol

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Fiche 2 2019-10-02

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
  • Muscles and Tendons
Universal entry(ies)
G71.0
code de système de classement, voir observation
DEF

A primary degenerative disease of skeletal muscles of unknown causation, characterized by muscular weakness and wasting.

CONT

In muscular dystrophy, abnormal genes (mutations) interfere with the production of proteins needed to form healthy muscle. There are many different kinds of muscular dystrophy. Symptoms of the most common variety begin in childhood ...

OBS

G71.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
  • Muscles et tendons
Entrée(s) universelle(s)
G71.0
code de système de classement, voir observation
DEF

Maladie musculaire primitive dégénérative, d'évolution progressive, [qui] est familiale et héréditaire et débute le plus souvent dans le jeune âge.

CONT

On donne le nom de dystrophie musculaire à un groupe de plus de 160 maladies neuromusculaires différentes caractérisées par une détérioration progressive de la force musculaire. Les causes, les symptômes, l'âge auquel ceux-ci se manifestent, leur gravité et leur évolution varient selon les personnes et le diagnostic précis.

OBS

G71.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
  • Músculos y tendones
Entrada(s) universal(es)
G71.0
code de système de classement, voir observation
DEF

Grupo de enfermedades transmitidas genéticamente caracterizadas por la atrofia progresiva de grupos simétricos de músculos esqueléticos, sin que se evidencie afectación o degeneración del tejido nervioso.

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2019-02-13

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

... a rare form of congenital muscular dystrophy associated with brain and eye abnormalities.

OBS

[The syndrome is] usually fatal before the age of 1 year ...

OBS

HARD : stands for hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia.

Terme(s)-clé(s)
  • Warburg syndrome
  • cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

[...] forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.

OBS

HARD : de l'anglais hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia.

Espagnol

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Fiche 4 2018-03-29

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A familial corneal dystrophy that forms linear intrastomal opacities.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée par des opacités cornéennes qui forment un réseau de stries à la partie centrale de la cornée.

OBS

dégénérescence neurotique de la cornée; névrite œdémateuse : ces termes sont impropres, car les stries n'ont rien à voir avec les nerfs de la cornée.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2018-02-21

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

An autosomal dominant central retinal degeneration characterized by an ophthalmoscopic appearance of an egg fried sunny side up in the macula and later a scrambled-egg appearance when vision deteriorates.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection dégénérative héréditaire caractérisée par l'apparition dans les 10 [ou] 20 premières années de la vie d'u dépôt orange et brillant sur la rétine, dont l'apparence peut faire penser à un jaune d'œuf frit.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

Conserver la fiche 5

Fiche 6 2016-02-16

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

One of the most common forms of macular dystrophy is Stargardt's disease, which accounts for about 7 percent of all macular dystrophy cases and commonly occurs in childhood.

CONT

Stargardt macular degeneration is a genetic eye disorder that causes progressive vision loss. This disorder affects the retina, the specialized light-sensitive tissue that lines the back of the eye. Specifically, Stargardt macular degeneration affects a small area near the center of the retina called the macula.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Les 18 patients souffraient tous de maladies dégénératives de la rétine, la moitié d'entre eux souffrant de la dystrophie maculaire de Stargardt, une cause majeure de cécité juvénile, tandis que deux autres étaient atteints de la forme sèche de la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), qui peut également déboucher sur la cécité. Il n'existe actuellement pas de traitement pour ces deux affections.

Espagnol

Conserver la fiche 6

Fiche 7 2014-03-14

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Bones and Joints
DEF

[The] defective formation of bone.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Os et articulations
DEF

Ensemble des troubles de la nutrition ou de la formation du tissu osseux aboutissant à des déformations du squelette.

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 2013-07-08

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A group of diseases, frequently hereditary, marked by progressive loss of retinal response (as elicited by the electroretinogram), retinal atrophy, attenuation of the retinal vessels, and clumping of the pigment, with contraction of the field of vision.

OBS

It may be transmitted as a dominant, recessive, or X-linked trait and is sometimes associated with other genetic defects.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée cliniquement par des troubles visuels progressifs (héméralopie, rétrécissement du champ visuel), et anatomiquement par une atrophie de l'épithélium sensoriel de la rétine.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
Conserver la fiche 8

Fiche 9 2012-12-13

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Muscles and Tendons
CONT

Pseudohypertrophic muscular dystrophy is an inherited disorder that causes gradual deterioration of the muscles. It is seen almost exclusively in boys born to apparently normal parents and usually results in death in the early teens.

OBS

The most common types are Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Muscles et tendons
CONT

[...] s'y associe une pseudohypertrophie des deltoïdes et des mollets d'où le nom de dystrophie musculaire pseudohypertrophique.

Espagnol

Conserver la fiche 9

Fiche 10 2012-03-06

Anglais

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
DEF

A hereditary form of progressive muscular dystrophy with onset in childhood or adolescence.

CONT

[Landouzy-Dejerine atrophy is] characterized by atrophy changes in muscles of shoulder girdle and face, inability to raise arms above the head, myopathic facies, eyelids that remain partly open in sleep, and inability to whistle or purse lips.

Français

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
DEF

Myopathie à évolution lente, qui débute à la face, atteint ensuite la ceinture scapulaire, la racine des membres supérieurs, le thorax et exceptionnellement la ceinture pelvienne.

Terme(s)-clé(s)
  • dystrophie de Landouzy-Déjerine
  • myopathie facio-scapulo-humérale
  • atrophie de Déjerine-Landouzy

Espagnol

Conserver la fiche 10

Fiche 11 2012-03-01

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Degeneration of the corneal endothelium.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dégénérescence de la cornée caractérisée par la présence d'une opacité.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Espagnol

Conserver la fiche 11

Fiche 12 2012-02-01

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Distrophy of the endothelial cells of the cornea.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dégénérescence, non inflammatoire, punctiforme, verruqueuse, endothélio-descemétique à prédominance centrale.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Espagnol

Conserver la fiche 12

Fiche 13 2011-08-10

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A kyphotic deformity of the lower thoracic spine developing insidiously in children about the period of puberty. On radiographs, irregularity of vertebral contours due to arrested or abnormal vertebral growth is observed in association with Schmorl's nodes. Prolapse of intervertebral disc tissue anteriorly may also be seen as well as wedging or reduction of height of the anterior portion of the vertebral bodies.

OBS

Although the predominant involvement of the epiphysis of the vertebral rim was initially interpreted as evidence of osteonecrosis, considerable disagreement as to the cause and pathogenesis of this disorder subsequently developed. The basis for the nodes is not clear, although stress-induced intraosseous displacements through congenitally or traumatically weakened portions of the cartilaginous endplate appear probable.

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Affection vertébrale de l'adolescence, d'étiologie inconnue, caractérisée par des lésions de la zone de croissance ostéochondrale des corps vertébraux entraînant une déformation cunéiforme des corps vertébraux et la constitution de hernies nucléaires intrasomatiques ou rétromarginales antérieures. Elle se signale cliniquement par l'apparition progressive d'une cyphose dorsale douloureuse, à laquelle s'ajoute une certaine raideur dorsale.

OBS

Aucune preuve en faveur d'une étiologie, notamment inflammatoire ou vasculaire, n'a été reconnue. Le mécanisme des lésions observées dans cette maladie est très discuté : on ne sait si des micro-traumatismes peuvent être seuls incriminés pour la présence de hernies discales ou s'il existe aussi une prédisposition anatomique ou une anomalie d'ossification préexistante.

Espagnol

Conserver la fiche 13

Fiche 14 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d'une période de fertilité.

Espagnol

Conserver la fiche 14

Fiche 15 2011-01-05

Anglais

Subject field(s)
  • Blood
  • Symptoms (Medicine)
DEF

An autosomal recessive disorder characterized by giant platelets with membranes lacking glycoprotein Ib, the probable receptor for plasma von Willebrand's factor; this keeps the platelets from binding the factor, which is necessary for their adhesion to the subendothelial surfaces of blood vessels. Symptoms include mild to moderate mucocutaneous and visceral hemorrhaging, purpura, and prolonged bleeding time.

Français

Domaine(s)
  • Sang
  • Symptômes (Médecine)
CONT

En pathologie, la glycoprotéine Ib manque dans la dystrophie thrombocytaire hémorragipare, ou syndrome de Jean Bernard-Soulier avec trouble de l'adhésivité plaquettaire .

Terme(s)-clé(s)
  • maladie de Jean Bernard-Soulier

Espagnol

Conserver la fiche 15

Fiche 16 2010-10-06

Anglais

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Renseignement obtenu de Dystrophie musculaire Canada (1982).

Espagnol

Conserver la fiche 16

Fiche 17 2010-04-30

Anglais

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis
DEF

An eruption of velvet warty benign growths and hyperpigmentation occurring in the skin of the axillae, neck, anogenital area, and groins.

Terme(s)-clé(s)
  • papillary and pigmentary dystrophy

Français

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
DEF

Ensemble de placards hyperkératosiques épaissis rugueux, hyperpigmentés, siégeant de façon élective dans les grands plis (aisselles, aines, régions latérocervicales), symétriques et non prurigineux et caractérisés histologiquement par une papillomatose avec acanthose et surcharge pigmentaire.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Epidermis y dermis
DEF

Enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrugoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

Conserver la fiche 17

Fiche 18 2007-03-10

Anglais

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System
OBS

In 1991, Muscular Dystrophy Canada (MDC) establishes the Canadian Muscular Dystrophy Treatment Group comprised of researchers in 5 Canadian centres who have agreed to collaborate and coordinate their research activities with the goal of finding an effective treatment for Duchenne muscular dystrophy.

Français

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Renseignement obtenu Dystrophie musculaire Canada.

Espagnol

Conserver la fiche 18

Fiche 19 2006-03-31

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Muscles and Tendons
CONT

Myotonic dystrophy, also known as Steinert's disease, is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8,000 worldwide. It is a disorder characterized by progressive muscle weakness and wasting and by myotonia (difficulty in relaxing the muscles after they have been contracted). It is a multisystem disease, typically involving a wide range of other tissues as well as muscle.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Muscles et tendons
CONT

La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressives, et par une myotonie (difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés). C'est une maladie multisystémique, touchant un vaste éventail de tissus en plus des muscles.

Espagnol

Conserver la fiche 19

Fiche 20 2002-04-24

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

A syndrome characterized by severe burning pain in an extremity accompanied by sudomotor, vasomotor, and trophic changes in bone without an associated specific nerve injury.

OBS

This condition is most often precipitated by trauma to soft tissue or nerve complexes. The skin over the affected region is usually erythematous and demonstrates hypersensitivity to tactile stimuli and erythema.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

Beaucoup de gens connaissent des douleurs persistantes après certains types de blessures comme des fractures. Connue sous le nom de dystrophie sympathique réflexe, ce problème se caractérise par une douleur, une enflure et une réduction du mouvement hors de proportion avec la blessure, et qui perdure longtemps après la guérison.

Espagnol

Conserver la fiche 20

Fiche 21 2001-03-01

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
CONT

Becker dystrophy is like a less severe form of Duchenne dystrophy. Recently it was shown that DMD [Duchenne's muscular dystrophy] and BMD are due to defects of the same gene. The normal function of the gene is to enable muscle fibers to make a particular chemical substance, a protein called dystrophin. Muscle fibres in people affected with DMD are extremely deficient in dystrophin, in BMD the deficiency is less severe.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

La dystrophie de Becker [...] est considérée comme une variante bénigne de la myopathie de Duchenne. L'anomalie génique se situe sur le même locus C bras court du chromosome X (X p21) avec une transmission récessive liée à l'X. Sur le plan structural il n'existe pas, comme dans la dystrophie de Duchenne, un déficit complet en dystrophine; la dystrophine est présente mais en quantité insuffisante ou de structure anormale.

Espagnol

Conserver la fiche 21

Fiche 22 2000-08-09

Anglais

Subject field(s)
  • Genitourinary Tract

Français

Domaine(s)
  • Appareil génito-urinaire

Espagnol

Conserver la fiche 22

Fiche 23 2000-01-26

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Bones and Joints
  • Muscles and Tendons
DEF

A disorder ... of the structure and functions of an organ or tissue, such as muscles or bones, due to ... [deficient] nutrition.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Os et articulations
  • Muscles et tendons
DEF

Trouble de la nutrition d'un organe ou d'une partie du corps.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Huesos y articulaciones
  • Músculos y tendones
Conserver la fiche 23

Fiche 24 1998-07-04

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée par la présence, dans le stroma cornéen, de dépôts granuleux blancs ou hyalins, de forme irrégulière, entourées de zones claires.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Espagnol

Conserver la fiche 24

Fiche 25 1998-07-04

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Trouble héréditaire affectant les cornées des deux yeux, parfois présent à la naissance mais se développant plus fréquemment durant l'adolescence et évoluant lentement tout au long de la vie.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Espagnol

Conserver la fiche 25

Fiche 26 1995-07-20

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A recessive familial degeneration initially affecting Bowman's membrane and then the surface epithelium and stroma. It commences in the first decade of life as a diffuse subepithelial opacification, with patches of greater density, and gradually increases in intensity, especially centrally, until, about the age of 30, little vision remains.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Cette dystrophie touche essentiellement le stroma qui est le siège d'opacités nuageuses floues, blanc sale, correspondant à des accumulations de mucopolysaccharides. Cependant, les études ultrastructurales ont montré que la Descemet présentait des excroissances localisées, semblables à celles de la guttata mais contenant des mucopolysaccharides. Les cellules endothéliales, elles-mêmes, présentent la même anomalie métabolique que les kératocytes, avec des vacuoles remplies de mucopolysaccharides.

Espagnol

Conserver la fiche 26

Fiche 27 1994-07-18

Anglais

Subject field(s)
  • Animal Diseases
DEF

A disease affecting calves, lambs, and foals caused by a deficiency of vitamin E or selenium.

Français

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
DEF

Maladie des veaux [, des agneaux et des jeunes chevaux] causée par une carence de vitamine E ou de sélénium.

Espagnol

Conserver la fiche 27

Fiche 28 1994-05-12

Anglais

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
OBS

This poorly understood and probably heterogeneous syndrome includes several entities, although they have not been precisely delineated. Inheritance is usually autosomal-recessive, but sporadic cases are the most common. Autosomal-dominant families have also been described. Depending on the distribution of the predominant weakness, the disease has been variously described with such term as pelvifemoral, quadriceps, and scapuloperoneal types.

Français

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
OBS

Cette entité mal définie rassemble les myopathies à transmission autosomique récessive, débutant entre 10 et 20 ans et d'évolution généralement lente. Son début se manifeste souvent sur les muscles de la ceinture pelvienne, rarement sur ceux de la ceinture scapulaire.

Espagnol

Conserver la fiche 28

Fiche 29 1986-01-17

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux

Espagnol

Conserver la fiche 29

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