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MALADIE FAMILIALE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2012-05-03
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Epidemiology
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- familial Creutzfeldt-Jakob disease
1, fiche 1, Anglais, familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- familial CJD 2, fiche 1, Anglais, familial%20CJD
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Inherited form of Creutzfeldt-Jakob disease which shows an autosomal dominant pattern of disease segregation associated with a gene mutation. 1, fiche 1, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
If onset is usually at a slightly younger age (± 50), it generally shows clinical and pathological features analogous to the sporadic form. 1, fiche 1, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Épidémiologie
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale
1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- MCJ familiale 2, fiche 1, Français, MCJ%20familiale
correct, nom féminin
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Forme héréditaire à transmission autosomique dominante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob associée à une mutation du gène de la prion-protéine. 1, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Elle survient plus précocement que la forme sporadique (âge moyen : 50 ans). D'évolution plus longue, elle présente des caractéristiques cliniques et neuropathologiques analogues à la forme sporadique. 1, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2008-11-18
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- familial disease
1, fiche 2, Anglais, familial%20disease
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Not until the 1980s, however, could molecular biology determine the chemical sequence of a gene; the best it could do before then was try to link familial diseases with other inherited traits, such as blood type or tissue type. 1, fiche 2, Anglais, - familial%20disease
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- maladie familiale
1, fiche 2, Français, maladie%20familiale
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Dans environ 5% des cas, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie familiale (elle touche plusieurs membres d'une même famille). La recherche de facteurs génétiques a permis de mettre en évidence, chez 15% de ces formes familiales, la présence d'une mutation d'un gène situé sur le chromosome 21 : le gène la «superoxyde dismutase Cuivre /Zinc», une enzyme qui intervient dans le contrôle du métabolisme de l'oxygène. 1, fiche 2, Français, - maladie%20familiale
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- enfermedad familiar
1, fiche 2, Espagnol, enfermedad%20familiar
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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