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MALADIE GENETIQUE [5 fiches]

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Fiche 1 2011-07-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les graves maladies génétiques à expansion de triplets sont dues à une expansion de microsatellites particuliers, le plus souvent des polymères de CAG ou de CGG, ou d'autres triplets de base. On connaît maintenant onze maladies causées par l'expansion de ces microsatellites. Ce sont des maladies dégénératives du système nerveux.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
OBS

Son varias las afecciones neurológicas, neurodegenerativas y neuromusculares causadas por expansión de tripletes. [...] Estas expansiones de tripletes de ADN se caracterizan por ser dinámicas entre los tejidos y a través de las generaciones. El patrón de herencia y la inestabilidad en el tejido son determinados por los elementos cis y trans-actuantes presentes en ese momento. Aunque cada enfermedad en particular es causada por una mutación en un locus diferente, varias características son comunes en este grupo de trastornos.

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Fiche 2 2011-05-09

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A disease arising from the interaction of genetic and nongenetic factors.

OBS

multifactorial genetic disease: Since genetic factors, among others, always play a role in a multifactorial disease, the expression is pleonastic.

Terme(s)-clé(s)
  • multi-factorial disease
  • poly-factorial disease

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Maladie où plusieurs facteurs (génétiques et non génétiques) entrent en jeu.

OBS

L'asthme est une maladie plurifactorielle.

OBS

maladie génétique multifactorielle : Il faut éviter d'utiliser cette expression, car par définition une maladie multifactorielle est nécessairement génétique. Il s'agit donc d'un pléonasme.

Terme(s)-clé(s)
  • maladie pluri-factorielle
  • maladie multi-factorielle
  • maladie poly-factorielle

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

[Enfermedad] que es causada por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida.

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Fiche 3 2011-01-18

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Genetics
CONT

... in the human genetic disease sickle-cell anemia, the oxygen-carrying hemoglobin molecule of the red blood cells is defective because in its synthesis 2 of the nearly 600 amino acid units of which hemoglobin is composed are the wrong kind.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Génétique
CONT

[...] dans une maladie génétique humaine, l'anémie drépanocytaire; la molécule d'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges est défectueuse parce qu'au cours de sa synthèse, 2 des 600 aminoacides qui constituent l'hémoglobine ne sont pas les aminoacides qui devraient normalement être présents.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Genética
CONT

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.

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Fiche 4 2008-11-18

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A disease caused by a mutation in a gene or a set of genes.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Maladie due à la déficience d'un ou de plusieurs gènes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
Conserver la fiche 4

Fiche 5 1994-02-12

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Musculoskeletal System

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Appareil locomoteur (Médecine)

Espagnol

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