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MALADIE HARTNUP [1 fiche]

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Fiche 1 2002-07-30

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
DEF

An autosomal recessive disorder caused by defective transport of neutral (ie, monoaminomonocarboxylic) amino acids in the small intestine and kidney.

OBS

Patients present with a pellagra-like skin eruption, cerebellar ataxia, and gross aminoaciduria.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
DEF

Maladie héréditaire du métabolisme du tryptophane [reproduisant], en partie ou en totalité, les symptômes de la pellagre.

Espagnol

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