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MALADIE PELIZAEUS-MERZBACHER [1 fiche]

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Fiche 1 2011-07-19

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
CONT

Pelizaeus-Merzbacher disease represents a group of a poorly characterized and heterogeneous disorders with extensive CSF [cerebrospinal fluid] myelin destruction associated with myelin breakdown products staining bright red with the usual fat stains.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
DEF

Désordre neurologique lié à l'X, forme de leucodystrophie due à une dysmyélinisation par mutation du gène des protéolipoprotéines (PLP).

Terme(s)-clé(s)
  • PMD
  • leucodystrophie de type 1

Espagnol

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