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MICRODELETION [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-01-28
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Smith-Magenis syndrome
1, fiche 1, Anglais, Smith%2DMagenis%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- SMS 1, fiche 1, Anglais, SMS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- chromosome 17p11.2 deletion syndrome 2, fiche 1, Anglais, chromosome%2017p11%2E2%20deletion%20syndrome
correct
- 17p11.2 monosomy 3, fiche 1, Anglais, 17p11%2E2%20monosomy
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A genetic disorder characterized by the association of facial dysmorphism, oral speech delay, as well as behavioral and sleep/wake circadian rhythm disorders. 4, fiche 1, Anglais, - Smith%2DMagenis%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Smith-Magenis
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Smith%2DMagenis
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- SMS 2, fiche 1, Français, SMS
correct, voir observation, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- syndrome de microdélétion 17p11. 2 3, fiche 1, Français, syndrome%20de%20microd%C3%A9l%C3%A9tion%2017p11%2E%202
correct, nom masculin
- monosomie 17p11.2 4, fiche 1, Français, monosomie%2017p11%2E2
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Affection génétique se manifestant essentiellement par une déficience intellectuelle associée à un important retard de langage, des signes morphologiques reconnaissables [et] des troubles du comportement et du sommeil. 5, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Smith%2DMagenis
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
SMS : de l'anglais Smith-Magenis syndrome. 6, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Smith%2DMagenis
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2003-01-30
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Biological Sciences
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- microdeletion 1, fiche 2, Anglais, microdeletion
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Sciences biologiques
Fiche 2, La vedette principale, Français
- microdélétion
1, fiche 2, Français, microd%C3%A9l%C3%A9tion
nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Ciencias biológicas
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- microdeleción
1, fiche 2, Espagnol, microdeleci%C3%B3n
nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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