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MYOPATHIE MYOTUBULAIRE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2014-11-28
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Muscles and Tendons
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- myotubular myopathy
1, fiche 1, Anglais, myotubular%20myopathy
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Muscles et tendons
Fiche 1, La vedette principale, Français
- myopathie myotubulaire
1, fiche 1, Français, myopathie%20myotubulaire
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2014-11-28
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
- Muscles and Tendons
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- X-linked myotubular myopathy
1, fiche 2, Anglais, X%2Dlinked%20myotubular%20myopathy
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
- XLMTM 1, fiche 2, Anglais, XLMTM
correct
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A rare genetic neuromuscular disorder that is characterized by muscle weakness that can range from mild to profound. 1, fiche 2, Anglais, - X%2Dlinked%20myotubular%20myopathy
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Common symptoms include mild to profound muscle weakness, diminished muscle tone (hypotonia or "floppiness"), feeding difficulties, and potentially severe breathing complications (respiratory distress). Feeding difficulties and respiratory distress develop because of weakness of the muscles that are involved in swallowing and breathing. 1, fiche 2, Anglais, - X%2Dlinked%20myotubular%20myopathy
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
- Muscles et tendons
Fiche 2, La vedette principale, Français
- myopathie myotubulaire liée à l'X
1, fiche 2, Français, myopathie%20myotubulaire%20li%C3%A9e%20%C3%A0%20l%27X
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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