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NANISME THANATOPHORE [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2015-04-20
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Bones and Joints
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- thanatophoric dysplasia
1, fiche 1, Anglais, thanatophoric%20dysplasia
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- TD 1, fiche 1, Anglais, TD
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- thanatophoric dwarfism 2, fiche 1, Anglais, thanatophoric%20dwarfism
correct
- thanatophore nanism 3, fiche 1, Anglais, thanatophore%20nanism
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
... short-limbed (micromelic) dwarfism that usually causes death within the first few hours after birth. 4, fiche 1, Anglais, - thanatophoric%20dysplasia
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Thanatophoric dysplasia is due to a lethal mutation (change) in the same gene that produces achondroplasia, a familiar and far more common form of short-limbed dwarfism that is compatible with life. 4, fiche 1, Anglais, - thanatophoric%20dysplasia
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Os et articulations
Fiche 1, La vedette principale, Français
- dysplasie thanatophorique
1, fiche 1, Français, dysplasie%20thanatophorique
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- DT 2, fiche 1, Français, DT
correct, nom féminin
- TD 3, fiche 1, Français, TD
nom féminin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- nanisme thanatophore 4, fiche 1, Français, nanisme%20thanatophore
correct, nom masculin
- NT 5, fiche 1, Français, NT
correct, nom masculin
- NT 5, fiche 1, Français, NT
- dysplasie thanatophore 6, fiche 1, Français, dysplasie%20thanatophore
correct, nom féminin
- DT 6, fiche 1, Français, DT
correct, nom féminin
- DT 6, fiche 1, Français, DT
- nanisme thanatophorique 2, fiche 1, Français, nanisme%20thanatophorique
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale. [...] La plupart des individus souffrant de DT meurent au cours des premières heures ou des premiers jours de leur vie d'une insuffisance respiratoire secondaire due à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral. 7, fiche 1, Français, - dysplasie%20thanatophorique
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Nanismes : dysplasie thanatophorique (TDI, TDII), achondroplasie, SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans), hypochondroplasie. 3, fiche 1, Français, - dysplasie%20thanatophorique
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
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