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BEST DISEASE [1 fiche]

Fiche 1 2018-02-21

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

An autosomal dominant central retinal degeneration characterized by an ophthalmoscopic appearance of an egg fried sunny side up in the macula and later a scrambled-egg appearance when vision deteriorates.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection dégénérative héréditaire caractérisée par l'apparition dans les 10 [ou] 20 premières années de la vie d'u dépôt orange et brillant sur la rétine, dont l'apparence peut faire penser à un jaune d'œuf frit.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

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