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HEPATO-LENTICULAR DISEASE [1 fiche]

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Fiche 1 2019-02-13

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

... a rare genetic disorder characterized by excess copper stored in various body tissues, particularly the liver, brain, and corneas of the eyes [that] is progressive and, if left untreated, it may cause liver (hepatic) disease, central nervous system dysfunction, and death.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

[...] affection héréditaire, autosomale récessive de l'excrétion hépatique du cuivre, amenant à une accumulation toxique de cuivre dans le foie ainsi que le cerveau, la cornée et d'autres organes.

Terme(s)-clé(s)
  • dégénérescence hépato-lenticulaire

Espagnol

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