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OCHRONOSIS [1 record]

Record 1 2024-02-13

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

An abnormal brown pigmentation of tissue ... specifically that resulting from the accumulation of a melanin-like pigment derived from homogentisic acid in the metabolic disorder alkaptonuria.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

Glucopathie récessive très rare caractérisée par une coloration due à des dépôts gris, bruns, noirs ou bleu-noirâtre dans les cartilages et les tendons, visibles par transparence surtout aux oreilles, au nez et sur la sclérotique et par une ostéo-arthropathie dégénérative.

CONT

[L'ochronose] est une manifestation de l'alcaptonurie, enzymopathie génétique autosomique récessive due à un déficit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine par absence d'acide homogentisique-oxydase : celle-ci entraîne un noircissement des urines à l'air. Un seul gène est en cause (III q2).

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Genética
DEF

Coloración negruzca que aparece en los tejidos mesenquimatosos y en los cartílagos (escleróticas y orejas, principalmente) por el depósito del polímero negro del ácido homogentísico y que constituye una manifestación clínica peculiar de la alcaptonuria, como consecuencia de una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico.

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