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DOWNS SYNDROME [10 records]

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Alphabetical list of terms

Record 1 2012-02-07

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
DEF

A single transverse palmar crease formed by fusion of the proximal and distal palmar creases; seen in congenital disorders such as Down's syndrome.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Sillon transverse anormal de la paume de la main, remplaçant deux sillons habituels, le pli de flexion des cinq doigts et le pli de flexion des trois doigts. Il s'observe fréquemment dans le mongolisme.

OBS

Le terme «pli palmaire transverse» a été privilégié par le Comité de sémiologie médicale.

Spanish

Save record 1

Record 2 2012-01-30

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Pertaining to or resembling dermatoglyphics.

OBS

The dermatoglyphic pattern on the soles of feet and the palms of the hands are characteristic in Down's syndrome.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Qui se rapporte aux empreintes de la face palmaire des mains, de la plante des pieds, des doigts et des orteils.

CONT

Les critères dermatoglyphiques dont l'intérêt était limité jusqu'alors à la trisomie 21, sont de plus en plus recherchés avec l'espoir d'en tirer une sémiologie nouvelle.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 2

Record 3 2011-09-29

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • The Eye
DEF

Small white spots on the periphery of the iris, usually crescentic, with the concavity outward, frequently but not exclusively seen in children with Down's syndrome.

CONT

(Down's syndrome) If the irides are light, one often sees white nodules of pinpoint placed at regular intervals in a ring near the outer margin. These so-called Brushfield spots are said to be present in all mongoloid children with blue eyes and to disappear when the color changes to brown.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Oeil
DEF

Petites taches blanches sur le pourtour de l'iris, habituellement en forme de croissant et dont la concavité est tournée vers l'extérieur. On en constate fréquemment la présence chez des enfants atteints du syndrome de Down mais chez d'autres également.

CONT

(Trisomies partielles du chromosome 21 par translocation maternelle t (15;21) (q26 2 ; q21). Des taches de Brushfield sont présentes sur les iris.

Spanish

Save record 3

Record 4 2011-03-17

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The condition of having two different cell populations, one trisomic for chromosome 21 and another normal; mosaicism constitutes about 2-3% of patients with Down's syndrome.

CONT

Individuals having trisomy 21 mosaicism may vary in phenotype from typical trisomy 21 to normal.

Key term(s)
  • trisomy twenty-one mosaicism

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Fait d'avoir deux lignées cellulaires différentes, une trisomique pour le chromosome 21 et une autre normale; les mosaïques représentent 2 à 3% des cas de trisomie 21.

CONT

(Le syndrome de Down) L'étude détaillée des crêtes digitales, palmaires et plantaires, pourra fournir des renseignements précieux surtout en cas de mongolisme-mosaïcisme.

Spanish

Save record 4

Record 5 2007-12-22

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The state of... having more than the typical number of chromosomes in unbalanced sets, as in Down's syndrome.

CONT

Because of the small number of cells examined in these various cases and the absence of karyotype data in some of them it was possible only to discern a tendency towards hyperploidy through appearance of supernumeraries, the most constant of which appears to be a medium-sized chromosome (group 6-12).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Propriété caractéristique [...] d'un noyau, d'une cellule ou d'un individu hétéroploide chez lequel il y a augmentation du nombre diploïde des chromosomes, celui-ci étant de 2n + 1, 2n + 2, etc. au lieu de 2n.

CONT

Le petit nombre de cellules examinées dans ces diverses observations et l'absence de données caryotypiques dans certaines d'entre elles, permet seulement de déceler une tendance à l'hyperploidie par apparition de surnuméraires dont le plus constant semble être un moyen (groupe 6-12).

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cualquier aumento del número de cromosomas que afecta a los cromosomas individuales más que a grupos enteros, ocasionando un número superior al número normal haploide característico de la especie, como ocurre en el síndrome de Down.

Save record 5

Record 6 2006-01-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

In 1866, Down described clinical characteristics of the syndrome that now bears his name. In 1959, Lejeune and Jacobs et al. independently determined that Down syndrome is caused by trisomy 21, Down syndrome is by far the most common and best known chromosome disorder in humans. Mental retardation, dysmorphic facial features, and other distinctive phenotypic traits characterize the syndrome.

OBS

... Down's Syndrome... used to be called "mongolism", "mongolism idiocy", or "Kalmuc idiocy. "

Key term(s)
  • Down's syndrome

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes [du syndrome qui porte son nom]. Il constata certains traits ressemblants au mongolien (habitant de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire. Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le «problème» se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21[e] paire, il y avait un chromosome de plus; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21[e] paire.

OBS

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois «mongolisme». Aujourd'hui ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Desorden congénito provocado por la presencia de un tercer cromosoma 21 y caracterizado por diversos rasgos corporales.

Save record 6

Record 7 2004-10-19

English

Subject field(s)
  • The Skin
  • Genetics
DEF

Variety of loop where the pattern is opened towards the radial border of hand.

CONT

(Down's syndrome) For example, a radial loop is rarely found on the second digit again, a radial loop on the fifth finger occurs in about 4 per cent of Down's syndrome patients but in only three per 1000 controls.

French

Domaine(s)
  • Appareil cutané
  • Génétique
DEF

Variété de boucle où la figure est ouverte vers le bord radial de la main.

CONT

(Trisomie 13) Aux pulpes digitales, les boucles et les arches sont anormalement fréquentes mais doivent être retenues comme particulièrement caractéristiques, la présence des boucles radiales sur les pouces et sur la plante des pieds ainsi que celle d'une figure en forme d'arche à direction transversale qui semble débuter sous le premier orteil pour se terminer au bord externe du pied.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Piel
  • Genética
Save record 7

Record 8 2001-02-22

English

Subject field(s)
  • Ultrasonography
OBS

Down's syndrome.

French

Domaine(s)
  • Ultrasonographie

Spanish

Save record 8

Record 9 1987-05-04

English

Subject field(s)
  • Biological Sciences
DEF

A single transverse palmar crease is formed by fusion of the proximal and distal crease; seen in congenital disorders such as Down's syndrome.(DORL).

CONT

A single transverse palmar crease (simian line or 4-finger line) is present in approximately 50 per cent of mongols, but is also common in other congenitally determined conditions and occurs in about 5 per cent of the general population.

Key term(s)
  • single transverse crease

French

Domaine(s)
  • Sciences biologiques
DEF

Sillon transverse anormal de la paume de la main, qui résulte de la coalescence des deux plis de flexion proximal et distal en un pli unique. (L'association du pli palmaire transverse et de certains états pathologiques a été mise en évidence dès 1909 par R. Langdon-Down, qui avait remarqué chez les mongoliens la très grande fréquence de ce sillon, confirmée ultérieurement par de nombreux auteurs avec des chiffres allant de 45 à 75 % et plus).

CONT

(Trisomie 9q) L'étude des dermatoglyphes est peu significative. Un pli palmaire transverse unique est rapporté dans quelques cas.

OBS

Du terme allemand: Vierfingerfurche

Spanish

Save record 9

Record 10 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • The Skin
DEF

Angle formed by the lines joining the axial triradius t with the subdigital triradii a and d.

CONT

(Down's syndrome) Subsequently Penrose(1965) suggested that the increased frequency of wide atd angles(distal axial triradii) in the mothers of these patients indicated that 10 per cent of these mothers were mosaics and at least half with more than one affected child would also be mosaics.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Appareil cutané
DEF

L'angle formé par les lignes joignant le triradius axial t aux triradius sous-digitaux a et d.

CONT

Les dermatoglyphes pathologiques de la trisomie 21 : [...] triradius axial en position t" dans 80 % des cas, avec angle atd de Penrose supérieur à 56 %.

Spanish

Save record 10

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