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Record 1,  Textual support,  English

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

RDEB is an autosomal recessive inherited condition. This means both parents are carriers, yet they are unaffected. When each parent has a copy of the altered gene, there is a 1 in 4 chance or 25% that the child will be affected.  1, record 1, English, - recessive%20dystrophic%20epidermolysis%20bullosa

Record number: 1, Textual support number: 2 OBS

Although in some cases this form of EB [epidermolysis bullosa] can be mild with generalized blistering, typically the recessive forms of EB tend to be more severe. Onset is usually at birth with areas of missing skin. Generalized blistering then scarring can occur on skin surfaces and mucous membranes. Scarring may limit range of motion of extremities. Fusion of fingers and toes and contractures cause deformity and loss of function.  1, record 1, English, - recessive%20dystrophic%20epidermolysis%20bullosa

Record 1,  Textual support,  French

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

L'EB [épidermolyse bulleuse] dystrophique est causée par des mutations dominantes ou récessives du gène COL7A1 qui code pour le collagène de type VII [...] Les mutations pathologiques conduisent à la production d'un collagène de type VII non fonctionnel ou à son absence. En conséquence, les fibrilles d'ancrage de la jonction dermo-épidermique ne sont pas assemblées correctement ou ne sont pas formées, ce qui réduit l'adhérence entre le derme et l'épiderme et provoque des plaies. Les patients atteints d'EBDR souffrent donc de ces plaies pendant toute leur vie [...]  2, record 1, French, - %C3%A9pidermolyse%20bulleuse%20dystrophique%20r%C3%A9cessive

Record 1,  Textual support,  Spanish

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad hereditaria rara debida a mutaciones del gen COL7A1. Su variante recesiva (EBDR) se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de colágeno tipo VII.  1, record 1, Spanish, - epiderm%C3%B3lisis%20bullosa%20distr%C3%B3fica%20recesiva

Record 2,  Textual support,  English

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Dystrophic epidermolysis bullosa(DEB) is a rare inherited skin disorder. The skin of people with DEB is more fragile than normal. Minor injury causes blisters or ulcers that may be slow to heal and often leave scars. DEB can be mild, but it can also be severe, affecting the mouth, oesophagus(gullet), eyes and nails in addition to the skin.  3, record 2, English, - dystrophic%20epidermolysis%20bullosa

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Q81.2: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  4, record 2, English, - dystrophic%20epidermolysis%20bullosa

Record 2,  Textual support,  French

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est une maladie génétique causée par la déficience en collagène VII et caractérisée par la formation de bulles au niveau de la peau. Les formes les plus sévères peuvent également conduire à la formation de plaies chroniques et à la fibrose des tissus mous qui contribuent de façon importante à la morbidité associée à la maladie.  3, record 2, French, - %C3%A9pidermolyse%20bulleuse%20dystrophique

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Q81.2 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  4, record 2, French, - %C3%A9pidermolyse%20bulleuse%20dystrophique

Record 2,  Textual support,  Spanish

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Epidermólisis bullosa distrófica es un concepto general que agrupa todas las formas de epidermolisis bullosa en el que la formación de ampollas tiene lugar en la capa más profunda de la piel, es decir, en la dermis.  1, record 2, Spanish, - epidermolisis%20bullosa%20distr%C3%B3fica

Record 3,  Textual support,  English

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

DEBRA Canada is a voluntary, non-profit charity dedicated to providing support for people affected by EB [Epidermolysis Bullosa] and their immediate families, and to increasing Canadians’ awareness of this challenging disease. DEBRA is the only organization body in Canada exclusively committed to the care and support of families and to improving their quality of life.  2, record 3, English, - DEBRA%20Canada

Record 3,  Textual support,  French

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

DEBRA Canada est un organisme volontaire à but non lucratif dédié à offrir un soutien aux familles touchées par l'épidermolyse bulleuse (EB) et à accroître la sensibilisation des Canadiens face à cette condition. DEBRA Canada est le seul organisme national commis à offrir exclusivement des soins visant à améliorer de la qualité de vie ainsi qu'un soutien aux familles touchées par l'EB.  2, record 3, French, - DEBRA%20Canada

Record 3,  Textual support,  Spanish

Record 4,  Textual support,  English

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

By dystrophic Epidermolysis Bullosa research association of(dEBra) Canada.  1, record 4, English, - EB%20Awareness%20Week

Record 4,  Textual support,  French

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

Par l'Association de recherche pour l'Épidermolyse Bulleuse du Canada (deBRa Canada).  1, record 4, French, - Semaine%20de%20sensibilisation%20%C3%A0%20l%27%C3%89B

Record 4,  Textual support,  Spanish

Record 5,  Textual support,  English

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

A form of epidermolysis bullosa presenting in adulthood with evidence of genetic transmission, and occurring in association with such diseases as diabetes mellitus, tuberculosis, amyloidosis, colitis, and multiple myeloma and with penicillamine therapy. The blisters, which occur most often on the pressure areas of the hands and feet but can occur anywhere on the body, heal leaving atrophic scars and milia; nail dystrophy and lesions of the oral mucosa are often seen.  1, record 5, English, - epidermolysis%20bullosa%20acquired

Record 5,  Textual support,  French

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

L'épidermolyse bulleuse acquise est une entité récemment individualisée au sein des pemphigoïdes. Les anticorps sont dirigés contre des antigènes de PM 145 kDa et 290 kDa situés sous la membrane basale.  1, record 5, French, - %C3%A9pidermolyse%20bulleuse%20acquise

Record 5,  Textual support,  Spanish

Record 6,  Textual support,  English

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Researchers were surprised to find fibril in the grafted areas since these structures are usually missing or defective in severe epidermolysis bullosa.  1, record 6, English, - anchoring%20fibril

Record 6,  Textual support,  French

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

[Dans les dermatoses bulleuses congénitales, l'examen ultrastructural] met en évidence sur une peau lésée ou non lésée, l'atteinte de certains constituants du matériel fibreux sous-basal de la jonction dermo-épidermique [...] tandis que les fibrilles d'ancrage parfois encore visibles sont quantitativement très réduites, ainsi que tout le matériel fibreux de la région.  1, record 6, French, - fibrille%20d%27ancrage

Record 6,  Textual support,  Spanish