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GENE DOSAGE EFFECT [1 record]

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Record 1 1986-12-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The deviation of phenotypic expression from dosage compensation towards an effect proportional to the gene dose.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

La quantité de produit des gènes liés au chromosome X est à peu près égale dans les deux sexes. Pendant de nombreuses années on ne parvint pas à trouver d'explication satisfaisante de la compensation de l'effet de dosage des deux chromosomes X de la femme par rapport au chromosome X unique de l'homme. L'inactivation du chromosome X explique correctement ce phénomène. Cependant, plusieurs problèmes subsistent. L'un de ceux-ci est le phénotype anormal des individus qui ont un complément chromosomique anormal. Si un chromosome X, et un seul, est actif quel que soit le nombre de ces chromosomes, il est difficile de comprendre pourquoi un sujet XXY présente une quelconque anomalie phénotypique et pourquoi plus le nombre de chromosomes X surnuméraires est grand plus l'anomalie est importante.

Spanish

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