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GENE MUTATION [56 records]

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Alphabetical list of terms

Record 1 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Best disease(Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1(or VMD2, TU15B...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance(as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium(RPE) is primarily affected.... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L'affection est caractérisée par une accumulation d'un matériel (lipofuscine) au sein de l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l'enfance lors d'un examen systématique d'un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L'aspect du fond d'œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l'examen : présence d'un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d'un demi à trois diamètres papillaires. L'aspect du fond d'œil ressemble à un œuf sur le plat [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

Save record 1

Record 2 2024-09-23

English

Subject field(s)
  • Hygiene and Health
  • Human Diseases - Various
CONT

The most common monogenic cause of early-onset obesity is a heterozygous mutation in the gene encoding for the melanocortin 4 receptor(MC4R), a critical regulator of appetite and energy metabolism...

Key term(s)
  • early onset obesity

French

Domaine(s)
  • Hygiène et santé
  • Maladies humaines diverses
CONT

Les sujets porteurs de mutations de MC4R [récepteur aux mélanocortine de type 4] ont souvent une obésité à début précoce.

Spanish

Save record 2

Record 3 2024-08-19

English

Subject field(s)
  • Hygiene and Health
  • Genetics
CONT

Monogenic obesity is defined as obesity resulting from a mutation or deficiency of a single gene.

French

Domaine(s)
  • Hygiène et santé
  • Génétique
CONT

L'obésité monogénique, une forme rare d’obésité qui affecte un seul gène. Plusieurs formes rares d'obésité [...] résultent de mutations sur des gènes uniques, ou mutations monogéniques, notamment sur ceux qui jouent un rôle dans le contrôle de l'appétit. La sensation de faim est donc très importante, voire irrépressible, entrainant de facto une prise de poids qui mène à l'obésité.

Spanish

Save record 3

Record 4 2024-08-19

English

Subject field(s)
  • Hygiene and Health
  • Genetics
CONT

Genetic obesity is categorized into several types based on the way genes are involved... Monogenic obesity : Excessive weight caused by a mutation in a single gene.... Polygenic obesity : Variations in multiple genes contribute to the susceptibility to obesity in small ways.... Syndromic obesity : Genetic changes in specific diseases, like Prader-Willi syndrome, can directly lead to obesity.

French

Domaine(s)
  • Hygiène et santé
  • Génétique

Spanish

Save record 4

Record 5 2024-02-29

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A normal gene that with slight alteration by mutation or other mechanism becomes an oncogene.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Gène existant dans le génome d'une cellule et pouvant devenir oncogène à la suite d'une activation consécutive à une mutation, une translocation ou à l'insertion d'un promoteur viral actif.

OBS

Les produits de ces gènes cellulaires participent normalement aux communications intra- ou intercellulaires.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

[...] gen [normal] que puede convertirse en oncogén por una mutación.

OBS

protoncogén: La Fundación del Español Urgente (Fundéu BBVA), con el asesoramiento de la Real Academia Española, indica que los términos "oncogén" y "protooncogén" se escriben con tilde por ser palabras agudas que terminan en ene. [...] Se aplica lo mismo para "protooncogén", que se refiere a los genes cuya mutación o amplificación da lugar a un "oncogén". En este caso, también es válida, aunque menos frecuente, la grafía "protoncogén", con una sola o. Sus plurales son "protooncogenes" y "protoncogenes", respectivamente.

Save record 5

Record 6 2019-02-13

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

An autosomal dominant disorder ... comprising a combination of ectodermal, mesodermal, and endodermal anomalies, ... characterized by development of multiple hamartomatous lesions, especially in the skin, oral mucosa, breast, thyroid, colon, and intestins, and ... associated with a high incidence of malignancies in the organs involved.

CONT

Cowden syndrome is caused by a mutation in the PTEN tumour suppressor gene.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

Maladie systémique, à la fois cutanée et viscérale, associant aux lésions cutaneo-muqueuses (avant tout papuleuses) très caractéristiques, des multiples manifestations viscérales, notamment mammaires, thyroïdiennes, digestives, ovariennes et squelettales.

CONT

Le syndrome de Cowden est causé par une mutation du gène PTEN, un gène suppresseur de tumeur.

Spanish

Save record 6

Record 7 2018-12-11

English

Subject field(s)
  • Cancers and Oncology
  • Genetics
DEF

A hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS [central nervous system] and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors.

OBS

Von Hippel-Lindau(VHL) syndrome is caused by a mutation in the VHL tumour suppressor gene.

Key term(s)
  • Lindau-von Hippel disease
  • cerebro-retinal angiomatosis
  • retino-cerebral angiomatosis

French

Domaine(s)
  • Cancers et oncologie
  • Génétique
DEF

Affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas.

OBS

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur.

OBS

Jusqu'à la fin des années 1970, la maladie était surtout connue pour l'atteinte de la rétine [...] et du névraxe [...] et les lésions viscérales de l'affection étaient sous-estimées. Elles sont maintenant au premier plan de l'affection et la maladie de VHL est reconnue comme la première cause de cancer du rein héréditaire.

Spanish

Save record 7

Record 8 2018-12-07

English

Subject field(s)
  • Cancers and Oncology
  • Genetics
DEF

A rare cancer predisposition syndrome characterized by the early-onset of multiple primary cancers such as breast cancer, soft tissue and bone sarcomas …, brain tumors and adrenal cortical carcinoma (ACC) …

CONT

Individuals with LFS have an approximately 50% [chance] of developing cancer by age 40, and up to a 90% percent chance by age 60, while females have nearly a 100% risk of developing cancer in their lifetime due to their markedly increased risk of breast cancer.

OBS

Li-Fraumeni syndrome is caused by a mutation in the p53(Tp53) tumour suppressor gene or a mutation in the CHEK2 tumour suppressor gene.

French

Domaine(s)
  • Cancers et oncologie
  • Génétique
DEF

Syndrome rare de prédisposition au cancer caractérisé par l'apparition précoce de plusieurs cancers primitifs tels que le cancer du sein, les sarcomes osseux et des tissus mous, la tumeur cérébrale et le corticosurrénalome (ACC).

CONT

Le facteur héréditaire peut [...] consister en un défaut des systèmes de réparation de l'ADN après lésion, ce qui accroît le risque de mutation (syndrome de Li-Fraumeni).

OBS

Le syndrome de Li-Fraumeni est causé par une mutation du gène suppresseur de tumeur p53 (TP53) ou du gène suppresseur de tumeur CHEK2.

Spanish

Save record 8

Record 9 2017-07-05

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A gene that increases the rate of mutation of one or more other genes.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Gène qui fait muter d'autres gènes.

OBS

gène mutateur; mutateur : termes publiés au Journal officiel de la République française le 1er octobre 2016.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 9

Record 10 2017-01-10

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
CONT

Gene trapping in murine embryonic stem cells is a proven method for the simultaneous identification and mutation of genes in the mouse. Gene trap vectors are designed to detect insertions within genes through the production of a fusion mRNA transcript, making the identification of the endogenous gene possible by 5’ rapid amplification of cDNA ends(RACE).

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

La recherche de gènes essentiels au développement embryonnaire de la souris a été abordée par la mise en œuvre de stratégies variées. Comparée à toutes ces approches, la stratégie de piégeage de gènes présente un important avantage : elle associe l'isolement et la caractérisation moléculaire d'un gène à l'étude de son profil d'expression ainsi qu'à la détermination de sa fonction in vivo.

Spanish

Save record 10

Record 11 2015-08-13

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Dactyloscopy
DEF

[An] extremely rare genetic disorder which causes a person to have no fingerprints.

CONT

[The specialist] tracked down three other unrelated families that included people with adermatoglyphia, which they dubbed "immigration delay disease, "and successfully located the single gene mutation responsible in 2011.

CONT

The finger pads of people with adermatoglyphia are entirely flat—they have none of the arching or looping ridges that characterize the fingerprints of virtually all humans.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Dactyloscopie
CONT

L'adermatoglyphie est une maladie génétique extrêmement rare; elle se caractérise par l'absence totale de dermatoglyphes, c'est-à-dire l'absence totale d'empreintes et de crêtes papillaires que ce soit au niveau des mains ou des pieds. Elle ne touche que quatre familles réparties dans le monde.

Spanish

Save record 11

Record 12 2015-04-20

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Bones and Joints
DEF

... short-limbed (micromelic) dwarfism that usually causes death within the first few hours after birth.

CONT

Thanatophoric dysplasia is due to a lethal mutation(change) in the same gene that produces achondroplasia, a familiar and far more common form of short-limbed dwarfism that is compatible with life.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Os et articulations
CONT

La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale. [...] La plupart des individus souffrant de DT meurent au cours des premières heures ou des premiers jours de leur vie d'une insuffisance respiratoire secondaire due à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral.

OBS

Nanismes : dysplasie thanatophorique (TDI, TDII), achondroplasie, SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans), hypochondroplasie.

Spanish

Save record 12

Record 13 2013-11-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A mutation leading to a gene that is functional at a low(high) temperature, but is inactive at a higher(lower) temperature. Such mutations produce phenotype at one temperature, but a mutant at another.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Mutation conduisant à la production d'une protéine fonctionnelle à basse température, mais inactivée par une augmentation de la température ou vice versa. Elle est habituellement causée par une mutation faux-sens.

Spanish

Save record 13

Record 14 2013-11-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Said of a gene mutation which allows some residual level of gene expression.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Il arrive que le simple remplacement d'un nucléotide par un autre produise un gène encore partiellement fonctionnel qui détermine la synthèse d'une protéine mutante ayant conservé une certaine activité enzymatique parce qu'un seul acide aminé a été substitué ou que la transcription du gène décroisse si son promoteur est affecté.

Spanish

Save record 14

Record 15 2013-11-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The property of any gene and genotype to undergo mutation. This is an hereditary change not due to genetic segregation or genetic recombination. It provides the ultimate basis for the adjustment of gene pools to changes in the environment.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Caractère de ce qui peut subir des mutations.

Spanish

Save record 15

Record 16 2012-10-16

English

Subject field(s)
  • Evolution (Biology)
CONT

Allopatric speciation results from geographic isolation between populations. In the absence of gene flow, reproductive isolation arises gradually and incidentally as a result of mutation, genetic drift and the indirect effects of natural selection driving local adaptation.

OBS

A physical barrier, for example, an ocean or a desert proves effective in reducing or eliminating gene exchange between populations and cause them to evolve or differentiate into new species.

French

Domaine(s)
  • Évolution (Biologie)
DEF

Spéciation qui se produit lorsque deux populations d'une même espèce sont séparées par une barrière biogéographique qui fait qu'elles ne peuvent plus échanger leurs gènes.

CONT

Dans la spéciation allopatrique, des populations initialement interfécondes perdent cette interfécondité (deviennent de nouvelles espèces) [à la suite d'un] isolement géographique. Il s'agit du mode de spéciation le plus fréquent chez les animaux. La spéciation allopatrique peut se produire lorsqu'une barrière géographique (rivière, montagne, vallée, océan, etcetera), coupe l'aire de répartition d'une espèce en différentes zones. Les populations évoluent indépendamment des autres dans chaque zone pouvant donner naissance à une nouvelle espèce.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Evolución (Biología)
DEF

Especiación que se produce, al menos en parte, como consecuencia de un aislamiento geográfico.

Save record 16

Record 17 2012-07-31

English

Subject field(s)
  • Cytology
  • Genetics
DEF

A proto-oncogene that has been activated within the host so that oncogenicity results.

OBS

proto-oncogene : a normal cellular gene that with alteration, such as by mutation, DNA rearrangement, or nearby insertion of viral DNA, becomes an active oncogene; most proto-oncogenes are believed to normally function in cell growth and differentiation.

Key term(s)
  • c onc

French

Domaine(s)
  • Cytologie
  • Génétique
CONT

Les oncogènes cellulaires (c-onc) correspondent à la version mutée de gènes intervenant dans de nombreuses fonctions normales de la cellule, et les oncogènes viraux (v-onc) sont constitués par des gènes cellulaires qui ont été jadis empruntés par les rétrovirus.

Key term(s)
  • c onc

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Citología
  • Genética
Save record 17

Record 18 2012-06-01

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Since transgenic mice are being used to analyse somatic and germinal mutation rates in vivo, it is of interest to know to what extent these mice are normal or abnormal in any way. During experiments designed to compare the mutational response of the trasgene and an endogenous gene, Big Blue mice hemizygous for the transgene were bred to create a hybrid mouse in which the comparisons could be made. The fraction of these mice that inherited the transgene was 37% rather than the Mendelian expectation of 50%.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Typiquement les gènes BRCA2, BRCA2, 53 ou MMR (mismatch repair) sont de type caretaker, leur altération conduisant à une instabilité génétique. Nous nous trouvons alors devant un paradoxe apparent, où les gènes de PHC n'induisent pas directement l'imitation tumorale. En revanche, ils créent une instabilité génétique avec hypermutation somatique dans les cellules, touchant plusieurs gènes dont des gatekeepers qui initieront alors le processus tumoral (mutation du deuxième allèle du caretaker, et mutation des deux allèles du gatekeeper).

Spanish

Save record 18

Record 19 2012-05-03

English

Subject field(s)
  • Epidemiology
  • Genetics
DEF

Inherited form of Creutzfeldt-Jakob disease which shows an autosomal dominant pattern of disease segregation associated with a gene mutation.

OBS

If onset is usually at a slightly younger age (± 50), it generally shows clinical and pathological features analogous to the sporadic form.

French

Domaine(s)
  • Épidémiologie
  • Génétique
DEF

Forme héréditaire à transmission autosomique dominante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob associée à une mutation du gène de la prion-protéine.

OBS

Elle survient plus précocement que la forme sporadique (âge moyen : 50 ans). D'évolution plus longue, elle présente des caractéristiques cliniques et neuropathologiques analogues à la forme sporadique.

Spanish

Save record 19

Record 20 2012-04-18

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Inactive but stable component of the genome derived by mutation of an ancestral active gene.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Gène devenu inactif à la suite de mutations successives.

OBS

pseudogène : terme normalisé par l'AFNOR.

OBS

pseudogène; gène silencieux : termes publiés au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.

Save record 20

Record 21 2012-03-27

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The restoration of a lost function by a second mutation either in a gene other than that involved in the primary mutation,...

OBS

... i.e., in a gene coding for some component of the translation apparatus, such as transfer RNA or ribosomal proteins, which exert control over the fidelity of translation.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Récupération d'une fonction perdue, grâce à une seconde mutation localisée sur un autre gène que la mutation initiale. [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

OBS

suppression extragénique : terme normalisé par l'AFNOR et publié au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Spanish

Save record 21

Record 22 2012-02-21

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

An individual resulting from mutation(either gene mutation, chromosome mutation, genome mutation or mutation of cytoplasmic hereditary determinants).

OBS

The standard of reference is the so-called wild-type condition, i.e., either the state of organisms as they are found in nature or arbitrarily chosen. Any heritable variation from it which is the result of mutation is a mutant.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Individu [...] qui dérive de la forme sauvage par mutation.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Un individuo producido por mutación (bien por mutación génica, mutación cromosómica, mutación genómica o mutación de los determinantes hereditarios citoplásmicos).

OBS

Individuo con características transmisibles diferentes de las formas parentales.

Save record 22

Record 23 2012-02-03

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A nonhereditary, phenotypic modification(caused by special environmental conditions) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation(genocopy).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État d'un individu dont le phénotype évoque celui d'une affection génétique qui pourrait être imputable à l'action du milieu.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Fenotipo que no corresponde a su genotipo, sino a otro, a causa de algún factor medioambiental anormal, como puede ser la presencia de metales pesados.

Save record 23

Record 24 2012-02-03

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Mutation in one gene that reduces expression of genes further from promoter in the same operon. Nonsense mutations frequently are polar.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Mutation qui modifie par effet polaire le fonctionnement de plusieurs gènes consécutifs.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 24

Record 25 2011-12-19

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The smallest unit of a gene in which alteration can cause mutation.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Le plus petit fragment de chromosome pouvant être affecté par une mutation.

OBS

Il correspond à une paire de nucléotides complémentaires dans la molécule d'ADN.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 25

Record 26 2011-08-10

English

Subject field(s)
  • Scientific Research
  • Cytology
  • Pharmacology
CONT

Fluticasone propionate did not induce gene mutation in prokaryotic or eukaryotic cells in vitro. No significant clastogenic effect was seen in cultured human peripheral lymphocytes in vitro or in the mouse micronucleus test when administered at high doses by the oral or subcutaneous routes.

French

Domaine(s)
  • Recherche scientifique
  • Cytologie
  • Pharmacologie

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Investigación científica
  • Citología
  • Farmacología
Save record 26

Record 27 2011-07-19

English

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts.

OBS

Clinical manifestations include gait ataxia, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure(secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. This condition is associated with a mutation of the frataxin gene on chromosome 9, which codes for a mitochondrial protein.

French

Domaine(s)
  • Système nerveux
DEF

Maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif, causée par une dégénérescence spinocérébelleuse (atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). D'évolution progressive, elle comporte trois syndromes (radiculocordonal postérieur, cérébelleux et pyramidal). Elle est essentiellement caractérisée par des troubles de la marche et de l'équilibre, l'incoordination des membres supérieurs, l'élocution difficile, la faiblesse musculaire.

Spanish

Save record 27

Record 28 2010-09-15

English

Subject field(s)
  • The Pancreas
  • Endocrine System and Metabolism
DEF

[A form of diabetes insipidus that] is characterized by a decrease in the ability to concentrate urine due to a resistance to ADH [antidiuretic hormone] action in the kidney.

OBS

The rare hereditary form of nephrogenic DI is transmitted as an X-linked genetic defect of the V2 receptor gene. A rare autosomal variant is caused by mutation in the aqua porin gene AQP2, a water-channel exclusively expressed in the collecting ducts of the kidney.

French

Domaine(s)
  • Pancréas
  • Systèmes endocrinien et métabolique
DEF

[Diabète insipide qui] se caractérise par une diminution de la capacité de concentration urinaire résultant d'une résistance rénale à l'action de l'hormone antidiurétique.

Spanish

Save record 28

Record 29 2010-04-20

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome.

CONT

Progressive muscular dystrophy(PMD) is a group of inherited diseases marked by wasting and progressive weakness of the skeletal muscles. The involvement of other organs such as cardiac insufficiency and dilation of stomach can also be demonstrated by a careful examination. The genetic cause may be inherited by three modes of inheritance pattern(dominant, recessive, X-linked), or the gene may also be defective due to a new mutation.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Comme l'achondroplasie, le syndrome d'Apert, maladie autosomique dominante, est rarement héritée d'un parent malade, mais survient le plus souvent de façon sporadique par néomutation chez un enfant issu de parents indemnes mais plus agés que la moyenne des couples.

Spanish

Save record 29

Record 30 2008-11-18

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A disease caused by a mutation in a gene or a set of genes.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Maladie due à la déficience d'un ou de plusieurs gènes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
Save record 30

Record 31 2006-08-14

English

Subject field(s)
  • Names of Special Years, Weeks, Days
  • Cancers and Oncology
OBS

May is officially recognized as Neurofibromatosis Month. NF is caused by spontaneous mutation of a gene that every human has. This mutation acts to promote tumour development in over one in four thousand North Americans. Parliament of Canada, 37th Parliament, 1st Session, Edited Hansard • Number 063, Wednesday, May 16, 2001.

French

Domaine(s)
  • Désignations d'années, de semaines et de jours spéciaux
  • Cancers et oncologie
OBS

Mois de mai est reconnu officiellement comme le Mois de la neurofibromatose. Cette maladie est provoquée par la mutation spontanée d'un gêne propre à tous les humains. Cette mutation favorise le développement de tumeurs chez plus d'un Nord-Américain sur quatre mille. Parlement du Canada, Travaux des Chambres, 37e législature, 1re session, Hansard révisé • Numéro 063, Mercredi 16 mai 2001.

Spanish

Save record 31

Record 32 2004-11-03

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The law states that the frequency of alternative alleles of the same gene in a population are constant from one generation to the next so long as :(1) the population is large;(2) crosses occur at random;(3) there is no selection pressure favouring a specific form;(4) there is no mutation;(5) there is no migration of part of the population...

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

La loi de Hardy-Wieberg définit l'équilibre génétique : d'une génération à l'autre, dans des conditions idéales où aucun facteur évolutif n'agit, les fréquences géniques restent constantes. Dans le pool génique, c'est-à dire l'ensemble des gènes d'une population, l'allèle R a une fréquence allélique p et l'allèle r la fréquence relative q. La loi pose que dans un système bi-allèlique, p2 + 2pq + q2 = 1. Cette loi exclut tout phénomène de sélection, mutation ou migration. Si la population «idéale» ne se retrouve que rarement dans la nature, la loi de Hardy-Weiberg nous donne des outils pour étudier les phénomènes qui s'en écartent.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 32

Record 33 2004-06-22

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Animal Diseases
  • Human Diseases
DEF

A disease caused by the mutation of more than one gene.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Maladies des animaux
  • Maladies humaines
DEF

Maladie causée par une mutation sur plus d'un gènes non allèles.

OBS

Maladie polygénique, maladie multigénique: Ces termes sont utilisés dans les cas où seuls des facteurs génétiques sont responsables de la maladie. On ne doit pas confondre avec les expressions «maladie plurifactorielle» ou «maladie multifactorielle».

OBS

allèle : Chacun des deux gènes occupant un même locus [point d'un chromosome occupé par un gène] sur les chromosomes homologues, de même fonction, mais exercé de façon différente.

Spanish

Save record 33

Record 34 2003-06-02

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The continued recurrent production of an allele by mutation tending to increase its frequency in the gene pool of a population...

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

[...] dans une population sauvage les fréquences respectives des allèles mutés et sauvages ne peuvent être dues uniquement à la pression de mutation.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 34

Record 35 2003-05-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A branch of genetics that describes(in mathematical terms) the consequences of mendelian inheritance on the population level. It deals with the frequencies and interactions of genes in so called "Mendelian populations" and studies the influences of agencies such as mutation, natural and artificial selection, migration, mixing of races and chance factors which tend to alter gene frequencies and thus to cause evolutionary changes(evolution).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Partie de la génétique étudiant les lois d'évolution des populations.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 35

Record 36 2002-02-14

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology
CONT

[Hereditary hemochromatosis(HH) ] is an autosomal recessive disease meaning a person has to get a copy of the gene(double mutation) from each parent. At present there are two different gene mutations(C282Y and H63D) that are associated with the disease... Usually the parents are carriers, meaning they do not have the disease. It is estimated that about 1 out of 200 people in the US has a double mutation and that about 3-5 per 1000 people have HH.

Key term(s)
  • amphi-mutation

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
Key term(s)
  • amphi-mutation

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
CONT

No se ha encontrado mutación doble, es decir la C282Y y la H63D, en el mismo cromosoma. Hay formas de hemocromatosis no dependientes de las mutaciones antes señaladas como es el caso de la hemocromatosis juvenil, y la de los africano-americanos.

Key term(s)
  • anfi-mutación
Save record 36

Record 37 2000-04-27

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A mutation in a gene that has little or no effect on the reproductive success of the individual carrying the allele.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Allèle qui ne présente, à un moment donné, aucune valeur sélective ou adaptative particulière pour l'individu qui le possède et qui sera soumis à la dérive génétique dans la population.

Spanish

Save record 37

Record 38 1999-10-05

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

A Novel Mutation in the Sex Determining Region on Y(SRY) Gene as an Etiology of Familial Swyer Syndrome. Swyer Syndrome(SWY) is a failure of testicular differentiation that results in 46, XY sex reversed females. Unlike sporadic SWY, familial cases of SWY appear to be transmitted through 46, XX carrier females and maybe due to X-linked or autosomal genes downstream from SRY in the sexual differentiation cascade. Carriers of a mutation in SRY would be expected to be affected with SWY and be sterile. This report describes two siblings with SWY who have been previously found to have a normal SRY gene with polymerase chain reaction(PCR)

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Gène du chromosome Y qui joue un rôle important dans la détermination du sexe.

Spanish

Save record 38

Record 39 1999-03-26

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
CONT

Gene trapping in murine embryonic stem cells is a proven method for the simultaneous identification and mutation of genes in the mouse. Gene trap vectors are designed to detect insertions within genes through the production of a fusion mRNA transcript, making the identification of the endogenous gene possible by 5’ rapid amplification of cDNA ends(RACE). Although the amplification of specific cDNAs can be achieved rapidly, cloning and screening of informative-sized cDNAs has proven to be time consuming.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
CONT

De façon générale, tous les vecteurs de piégeage possèdent d'une part un gène rapporteur qui d'ordinaire est le gène bactérien lacZ (son activité est facilement décelable et n'est pas affectée par de larges fusions à l'extrémité amino-terminale ) et d'autre part, un gène codant pour une protéine de résistance à un facteur de sélection, généralement la néomycine phospho-transférase.

Spanish

Save record 39

Record 40 1999-03-01

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Mammalian forward gene mutation assay.

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Save record 40

Record 41 1999-02-05

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Six mutants harboring intragenic suppressor mutation exhibit full restoration of export to the mutant RBP, on the other hand, two mutants harboring extragenic suppressor mutation show partial restoration of export. One intragenic suppressor showed the decreased rate of migration of the RBP during SDS-PAGE that may be caused by a second mutation in mature part of RBP. Mapping experiments showed that at least an extragenic suppressor phenotype is not the result of mutation in prlA(sec Y) gene.

French

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Mutation suppressive : Mutation qui, associe à une première mutation, en compense les effets phénotypiques.

Spanish

Save record 41

Record 42 1999-02-03

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Chejanovsky and Carter(Virology 171 : 239-247 1989) have reported the isolation of an amber mutant(pNTC3) in the AAV Rep gene. The mutation could be efficiently suppressed by growing it on a monkey cell line containing an inducible human serine tRNA amber suppressor.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Suppresseur : tRNA muté capable d'incorporer un acide aminé à l'emplacement d'un codon non-sens. Un tRNA suppresseur lève le blocage de la traduction par un codon non-sens.

OBS

codon ambre : Un des trois codons non-sens : UAg.

Spanish

Save record 42

Record 43 1998-12-02

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

A homoplasmic mutation in the 12S rRNA gene, MTRNR1[ asterisk] DEAF1555G, has been found to correlate with neurosensory hearing loss. Additional factors may precipitate deafness in individuals harboring this mutation such as exposure to aminoglycoside antibiotics or other environmental or nuclear genetic factors.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

De plus, les divers ovocytes d'une femme qui a des cellules hétéroplasmiques ont des proportions variables d'ADN mitochondrial muté; ses enfants n'ont pas le même nombre de molécules d'ADN mitochondrial muté ni la même répartition de ces molécules dans les tissus; la nature et la gravité de leurs symptômes différeront. En revanche, une même mutation homoplasmique déclenche les mêmes symptômes.

Spanish

Save record 43

Record 44 1998-11-28

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Mutation : A sudden change in the genetic constitution... A gene mutation involves a single gene; a chromosome mutation involves more than a single locus... If the cause can be demonstrated as a chromosome change, the mutation is preferably referred to by the specific phenomenon involved e. g. a change in structure(aberration) or number(ploidy).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Changement génétique soudain se rapportant aux chromosomes et dont la cause est une modification de structure.

Spanish

Save record 44

Record 45 1998-10-22

English

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

New breed of turkey... contains a genetic mutation which suppresses the genetic effect of the white gene in the poult, but not in the adult. Newly hatched poults of GFD parentage have gender-specific colored down. Male poults have black down, female poults, brown down. This color difference facilitates rapid, accurate separation of poults by gender.

Key term(s)
  • gender-specific fading down protein
  • GFD protein
  • gender specific fading down proteins
  • gender specific fading down protein

French

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Source(s) : Brevet.

Key term(s)
  • protéine responsable de la disparition de la couleur spécifique au sexe

Spanish

Save record 45

Record 46 1998-09-30

English

Subject field(s)
  • Chemistry
  • Biochemistry
  • Textile Industries
  • Textiles: Preparation and Processing
CONT

Mutagenicity....(a) there is epidemiological evidence that shows a causal connection between exposure of person to the substance or mixture and heritable genetic effects; or(b) there is evidence of mutagenicity in mammalian germ cells in vivo as shown by(i) positive results in a study that measures mutation transmitted to offspring, or(ii) positive results in an in vivo study showing chemical interaction with the genetic materials of mammalian germ cells and positive results in an in vivo study assessing either gene mutation or chromosomal aberration in somatic cells.

French

Domaine(s)
  • Chimie
  • Biochimie
  • Industries du textile
  • Apprêt et traitements divers (Textiles)
OBS

Source : Règl. concernant les produits contrôlés. (Loi sur les produits dangereux).

Spanish

Save record 46

Record 47 1998-09-11

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A congenital anomaly consisting in the loss or mutation of a gene.

Key term(s)
  • anomaly

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie congénitale consistant en la perte ou la mutation d'un gène.

Key term(s)
  • anomalie

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Key term(s)
  • anomalía
Save record 47

Record 48 1996-10-17

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
  • Genetics
CONT

The gene believed to be responsible for Barth syndrome has been identified by Dr. D. Toniolo of the Institute of Genetics in Pavia, Italy, and colleagues in the Netherlands and Australia. The gene had earlier been mapped to the very "gene-rich region in distal portion of Xq28. "Now Dr. Toniolo's group has traced the specific mutation to gene G4. 5, after finding high expression of the protein in skeletal and cardiac muscle.

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Barth est une maladie héréditaire liée au chromosome X. Caractérisé notamment par une myopathie cardiaque et squelettique, une petite taille et une neuropénie, elle se manifeste dès les premiers mois de la vie.[...] Des travaux réalisés par une équipe italienne [...] ont abouti à l'identification, en Xq28, d'un gène, G4.5 dont les mutations apparaissent à l'origine de la maladie.

Spanish

Save record 48

Record 49 1996-08-14

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
DEF

Sequence found within the structural genes of HIV-1 and of other complex retroviruses. Multiple INS elements exist within the genome and can act independently; one of the best characterized elements spans nucleotides 414 to 631 in the gag region of HIV-1. The INS elements have been defined by functional assays as elements that inhibit expression posttranscriptionally. Mutation of the RNA elements was shown to lead to INS inactivation and up regulation of gene expression.

OBS

In plural in the text.

OBS

Glossary in molecular biology (Portions of the glossary text were taken directly or modified from definitions in the U.S. Congress Office of Technology Assessment document).

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie

Spanish

Save record 49

Record 50 1996-07-12

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Mutation analysis in a patient with mild hyperphenylalaninaemia showed three distinct base substitutions in exon 12 of the pherylolanine hydroxylase(PAH) gene. All three mutations, R413P, Y414C and D415N, have previously been described as being independently associated with PAH deficiency. Family studies and independent analysis of the PAH alleles of the patient showed cosegregation of the R413P and Y414C mutation. Using current methods for mutation identification, the presence of two known mutations on a single RAH alleles implies the risk of diagnosis of PAH deficiency and complicates genetic counselling.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les deux chercheurs [Deng et Wickoloff] ont mis au point la technique du «double primer» en double brin, mais cette fois-ci, le second oligonucléotide permet d'éliminer un site de restriction unique porté par le vecteur. Ainsi, après l'étape de mutagénèse proprement dite, ils digèrent l'ADN par l'enzyme dont le site a été effacé, éliminant ainsi la matrice parentale. Après transformation dans une souche déficiente pour les systèmes de réparation, des mésappariements (mutS ou mutL), qui aura pour rôle d'augmenter la probabilité de coségrégation des deux mutations durant le premier cycle de réplication de l'ADN, ils purifient l'ADN plasmidique résultant.

Spanish

Save record 50

Record 51 1995-07-24

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A gene mutation which fails to completely prevent the action of a gene and permits some residual expression of the function in question.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Mutation permettant une expression résiduelle du gène.

Spanish

Save record 51

Record 52 1995-06-28

English

Subject field(s)
  • Biological Sciences
  • Scientific Research Methods
CONT

Mutagenecity...(a) there is epidemiological evidence that shows a causal connection between exposure of persons to the substance or mixture and heritable genetic effects; or(b) there is evidence of mutagenicity in mammalian germ cells in vivo as shown by(i) positive results in a study that measures mutation transmitted to offspring, or(ii) positive results in an in vivo study showing chemical interaction with the genetic materials of mammalian germ cells and positive results in an in vivo study assessing either gene mutation or chromosomal aberration in somatic cells

French

Domaine(s)
  • Sciences biologiques
  • Méthodes de recherche scientifique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Ciencias biológicas
  • Métodos de investigación científica
OBS

Del latín literalmente: en algo vivo. Aplícase a procesos biológicos que ocurren dentro de un organismo vivo.

Save record 52

Record 53 1994-09-05

English

Subject field(s)
  • Cytology
CONT

Mutagenicity....(a) there is epidemiological evidence that shows a causal connection between exposure of persons to the substance or mixture and heritable genetic effects, or(b) there is evidence of mutagenicity in mammalian germ cells in vivo as shown by(i) positive results in a study that measures mutation transmitted to offspring, or(ii) positive results in an in vivo study showing chemical interaction with the genetic materials of mammalian germ cells and positive results in an in vivo study assessing either gene mutation or chromosomal aberration in somatic cells.

French

Domaine(s)
  • Cytologie
OBS

"mammalien,enne" : Qui se rapporte aux mammifères.

OBS

"cellule germinale" : LAROG, 1982, vol. 5, p. 4774.

OBS

L'expression "cellule germinale mammifère" nous paraît douteuse parce que, à notre connaissance, "mammifère" ne s'emploie que substantivement.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Citología
OBS

"Célula germinal": cualquiera de las células reproductivas (generativas) de los organismos multicelulares, para distinguirlas de las células somáticas. Las células germinales en último término son gametos o agametos y pueden surgir a partir de células germinales primordiales o genocitos.

Save record 53

Record 54 1992-01-27

English

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

(...), the distinction between gene mutation in the individual and gene substitution in the population should be kept in mind; only the latter is directly related to molecular evolution.

French

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

(...), il faut toujours garder à l'esprit la distinction entre mutation génique chez l'individu et substitution allélique dans la population: seule cette dernière concerne directement l'évolution moléculaire.

Spanish

Save record 54

Record 55 1986-12-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A gene whose presence suppresses the effect of another(nonallelic) gene. This suppressing action is known as epistasis. For example, a mutation causing lack of wings in Drosophila is epistatic to any mutation causing a change in wing morphology(such as curled or short wings).

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

L'épistatis est une forme d'interaction génique dans laquelle un gène influence l'expression phénotypique d'un autre gène phénotypique d'un autre gène non allélique de telle sorte que le phénotype dépende effectivement du premier et non du deuxième gène lorsqu'ils sont tous deux présents dans la génotype. Des gènes dont l'expression est modifiée par un gène non allélique sont dits hypostatiques; les gènes modificateurs sont dits épistatiques. L'épistatis existe sous deux formes : épistatis de gènes dominants et épistatis de gènes récessifs.

Spanish

Save record 55

Record 56 1985-03-26

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
CONT

Overproduction of lysine, far beyond the bacterium's own needs, has been achieved by isolating two kinds of mutant. In one kind a mutation in the gene coding for the enzyme homoserine dehydrogenase abolishes the enzyme's activity and thereby prevents the bacterium from making threonine(one of the inhibitory products) and methionine.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
CONT

On a isolé deux mutants bactériens qui synthétisent la lysine bien au-delà de leurs besoins. Pour la première de ces souches surproductrices, une mutation du gène codant pour une enzyme, l'homosérine déshydrogénase, abolit son activité et empêche la bactérie de synthétiser la thréonine (un des produits inhibiteurs) et la méthionine.

Spanish

Save record 56

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