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MICROCEPHALY [9 records]

Record 1 2023-07-20

English

Subject field(s)
  • Viral Diseases
  • Nervous System
CONT

A common neurological sequela of HIV infection in children is HIV encephalopathy. HIV encephalopathy is characterized by acquired microcephaly, developmental delay and/or regression, and motor deficits.

OBS

HIV: human immunodeficiency virus.

French

Domaine(s)
  • Maladies virales
  • Système nerveux
OBS

VIH : virus de l'immunodéficience humaine.

Spanish

Save record 1

Record 2 2019-11-18

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Cohen syndrome(CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

[...] trouble génétique rare du développement[, à transmission autosomique récessive,] caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.

Spanish

Save record 2

Record 3 2018-10-11

English

Subject field(s)
  • Viral Diseases
  • Perinatal Period
CONT

In babies whose mothers were infected during pregnancy, the Zika virus can cause congenital Zika syndrome, which includes severe birth defects, such as : hearing loss; club foot and contracted limbs; incomplete brain development, including abnormally small heads(microcephaly) ;abnormal development of the eyes, including visual problems [as well as] other neurologic abnormalities, including irritability, seizures [and] spasticity.

French

Domaine(s)
  • Maladies virales
  • Périnatalité
CONT

[Le] syndrome associé à l'infection congénitale à virus Zika [...] englobe un spectre de déficits neurologiques et de déficits de croissance, notamment : perte auditive; pied bot et arthrogrypose; développement anormal du cerveau[;] déficience visuelle et anomalies oculaires[;] autres anomalies neurologiques [...]

Spanish

Save record 3

Record 4 2012-10-29

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

An autosomal recessive phenotype of symmetric dwarfism, deafness, chorioretinitis, microcephaly, mental retardation, and features of precocious aging that are evidenced by appearance and atherosclerosis.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les «réparatoses» sont une famille de maladies dans lesquelles les mécanismes de réparation de l'ADN semblent anormaux. Le syndrome de Cockayne, exceptionnel, et le Xeroderma pigmentosum en sont des exemples, caractérisés par une extrême sensibilité de la peau aux rayons UV associée, pour la première maladie, à des malformations et à un retard mental et, pour la seconde, à une grande fréquence d'apparitions de cancers de la peau.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo, [...] se caracteriza por el retraso del crecimiento, alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad

Save record 4

Record 5 2012-02-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
DEF

Transplacental infection of the fetus with rubella usually in the first trimester of pregnancy, as a consequence of maternal infection(which may or may not be clinically apparent), resulting in various developmental abnormalities in the newborn infant. They include cardiac and ocular lesions, deafness, microcephaly, mental retardation, and generalized growth retardation, which may be associated with acute self-limited conditions such as thrombocytopenic purpura anemia, hepatitis, encephalitis, and radiolucencies of long bones. Infected infants may shed virus to all contacts for extended periods of time.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
DEF

Syndrome congénital dû à une rubéole contractée par la mère au cours des premiers mois de la grossesse.

Spanish

Save record 5

Record 6 2011-09-29

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Bones and Joints
DEF

Rounded, full facies characteristic of hyperadrenocorticism.

CONT

(Cat-Cry syndrome) The microcephaly is associated with brachycephaly and a "moon face".

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Os et articulations
DEF

Facies arrondi caractéristique de l'hyperadrénocorticisme.

CONT

(Syndrome du cri du chat) Ce sont des enfants microcéphales avec un visage rond (moon face) et une nette rétrognathie inférieure.

Spanish

Save record 6

Record 7 2011-03-14

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Mouth with an arched upper lip.

CONT

(Partial deletion of the long arm of chromosome E-18) Abnormalities commonly associated with this chromosome deletion have been mental retardation, growth failure, microcephaly, hypertrophic ear parts, mid-face retraction, increased digital whorls, developmental retardation, ocular anomalies, fusiform fingers, carp mouth, hypoplastic ear canals, and genital abnormalities occurring in males.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Bouche dont la lèvre supérieure est arquée.

CONT

La lèvre inférieure est inversée et dépasse la lèvre supérieure. C'est l'aspect de la «bouche de carpe».

Spanish

Save record 7

Record 8 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Musculoskeletal System
DEF

Posterior deviation of the mandible.

CONT

(Cri du chat syndrome)... we suggest that the number 5 be definitely given to the chromosome partial deletion of the short arm of which determines the clinical syndrome observed : multiple malformations including microcephaly, hypertelorism with epicanthus, normal ear lobes but low set; and micro-and retrognathism.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Position trop postérieure de l'os basal mandibulaire ou des os maxillaires supérieurs.

CONT

(Le syndrome du cri du chat) Ce sont des enfants microcéphales avec un visage rond (moon face) et une nette rétrognathie inférieure.

Spanish

Save record 8

Record 9 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Histology
DEF

A hereditary congenital syndrome characterized by hypertelorism, microcephaly, severe mental deficiency, and a plaintive catlike cry, due to deletion of the short arm of a chromosome(4 or 5) of the B group.

CONT

Deletions of the short arms of both the early and late replicating pair have been reported, and evidence suggests that the cri du chat syndrome ... results from a substantial deficiency of genetic material in the short arms of the shorter early-replicating chromosome pair (No 5).

French

Domaine(s)
  • Histologie
DEF

Syndrome décrit chez le nourrisson [...] et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreille, un micro- et un rétrognathisme; 2) une arriération mentale profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t' et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d'un chromosome 4-5.

CONT

Ce symptôme est tellement typique pour le tableau pathologique, que Lejeune et Coll. ont préconisé la dénomination assez triviale de «syndrome du cri du chat».

OBS

«syndrome de Lejeune» : Syndrome (plurimalformatif) de Lejeune

Key term(s)
  • syndrome plurimalformatif de Lejeune

Spanish

Save record 9

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