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MICROGNATHIA [6 records]

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Record 1 2017-04-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
Universal entry(ies)
fundus flavi maculatus
Latin
DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti’s disease.

French

Domaine(s)
  • Génétique
Entrée(s) universelle(s)
fundus flavi maculatus
Latin
DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).

CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.

Spanish

Save record 1

Record 2 2012-03-05

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition characterized by neonatal hepatitis, mental retardation, scaphocephaly, or other skull abnormality, micrognathia, blepharoptosis, low-set ears, corneal opacities, deafness, webbed neck, short digits, ventricular septal defects, Meckel' s diverticulum, and other deformities. It is due to the presence of an extra E group chromosome, probably 18.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Syndrome malformatif caractérisé par des anomalies cranio-faciales (sc aphocéphalie, micrognathie, implantation basse des oreilles), des anomalies des extrémités (dermatoglyphes anormaux, doigts en flexion constante, orteils courts, pieds bots), des anomalies viscérales (communication interventriculaire, diverticule de Meckel) et une arriération mentale.

Spanish

Save record 2

Record 3 2011-12-16

English

Subject field(s)
  • Musculoskeletal System
DEF

A complex of congenital anomalies including a small mandible or micrognathia, cleft lip, cleft palate, abnormal smallness of the tongue, other craniofacial abnormalities, and defects of the ears and the eyes such as severe congenital glaucoma, severe myopia, and retinal detachment.

Key term(s)
  • micrognathia-glossoptosis syndrome

French

Domaine(s)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Développement insuffisant de la mandibule, avec fente palatine, microglossie, et glossoptose.

Spanish

Save record 3

Record 4 2011-10-31

English

Subject field(s)
  • Ear, Nose and Larynx (Medicine)
DEF

A hereditary disorder occurring in two forms : the complete form(Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form(Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.

CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....

French

Domaine(s)
  • Oreille, nez et larynx (Médecine)
DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).

OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s'ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s'accompagnent d'altérations des osselets responsables d'une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.

Spanish

Save record 4

Record 5 2011-03-14

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A developmental anomaly characterized by a monkey-like head, the nose being defective and the eyes close together.

CONT

A summary of the phenotypes of 76 probands who are chromosomally unbalanced as the result of a reciprocal translocation :... Cebocephaly, malformed ears, micrognathia, cleft palate, heart murmur, 6/10 simple arches.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Forme dégradée de la cyclopie : les yeux sont séparés mais très rapprochés et l'appareil nasal est absent ou réduit à un orifice narinaire unique, ce qui rappelle le faciès de certains singes américains.

CONT

Le bec de lièvre souvent bilatéral et la fente palatine sont fréquents, parfois remplacés par une cébocéphalie.

Spanish

Save record 5

Record 6 1990-02-05

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A malformation in which the forehead is prominent and the midface recessed. The upper lip is lengthened and the chin projects.

OBS

Usually refers only to recession of the mandible called "micrognathia"....

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Faciès composé par les anomalies suivantes : obliquité antimongoloïde (dirigée en bas et en dehors) des fentes palpébrales, avec en général colobome palpébral inférieur, et souvent rareté des cils; agénésie ou hypoplasie malaire, provoquant une dépression du rebord orbitaire inférieur; hypoplasie maxillaire inférieure avec troubles de l'articulé dentaire; malformation de l'oreille externe, parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne, et assez fréquemment surdité.

OBS

Définition d'après SEZOS, 1964, pp. 175, 175A.

OBS

Ne désigne généralement que l'hypoplasie du maxillaire inférieur appelé "micrognathie" [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 6

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