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MICROTIA [4 records]

Record 1 2017-04-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
Universal entry(ies)
DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti’s disease.

French

Domaine(s)
  • Génétique
Entrée(s) universelle(s)
DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).

CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.

Spanish

Save record 1

Record 2 2016-01-15

English

Subject field(s)
  • The Ear
  • Hearing
CONT

Children with unilateral microtia usually have normal hearing in their other ear, although this must be confirmed with hearing tests at a young age. Having normal hearing in only one ear will not usually cause any speech and language delay, and there are strategies to make the most of the child's hearing while at school, for instance.

French

Domaine(s)
  • Oreille
  • Ouïe
OBS

La microtie unilatérale rentre dans le cadre des malformations otomandibulaires. Elles peuvent être associées à l’absence du pavillon de l’oreille, du conduit auditif externe et du tympan.

Spanish

Save record 2

Record 3 2016-01-15

English

Subject field(s)
  • The Ear
  • Hearing
CONT

In bilateral cases, children are at risk of greater hearing loss, which can lead to poor speech development. Children with bilateral microtia require earlier intervention [and] often use bone-conducting hearing aids before undergoing surgical treatment.

French

Domaine(s)
  • Oreille
  • Ouïe
CONT

Quand la microtie atteint les deux côtés, le développement de la parole et l’apprentissage de la langue peuvent être affectés. Si votre enfant souffre d’une microtie bilatérale avec perte d’audition des deux côtés, il est important d’améliorer son audition, avec une prothèse auditive à conduction osseuse, le plus tôt possible.

Spanish

Save record 3

Record 4 2011-10-31

English

Subject field(s)
  • Ear, Nose and Larynx (Medicine)
DEF

A hereditary disorder occurring in two forms : the complete form(Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form(Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.

CONT

The syndrome... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....

French

Domaine(s)
  • Oreille, nez et larynx (Médecine)
DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).

OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s'ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s'accompagnent d'altérations des osselets responsables d'une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.

Spanish

Save record 4

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