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CRI DU CHAT SYNDROME [4 records]

Record 1 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Histology
DEF

A hereditary congenital syndrome characterized by hypertelorism, microcephaly, severe mental deficiency, and a plaintive catlike cry, due to deletion of the short arm of a chromosome (4 or 5) of the B group.

CONT

Deletions of the short arms of both the early and late replicating pair have been reported, and evidence suggests that the cri du chat syndrome... results from a substantial deficiency of genetic material in the short arms of the shorter early-replicating chromosome pair(No 5).

French

Domaine(s)
  • Histologie
DEF

Syndrome décrit chez le nourrisson [...] et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreille, un micro- et un rétrognathisme; 2) une arriération mentale profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t' et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d'un chromosome 4-5.

CONT

Ce symptôme est tellement typique pour le tableau pathologique, que Lejeune et Coll. ont préconisé la dénomination assez triviale de «syndrome du cri du chat».

OBS

«syndrome de Lejeune» : Syndrome (plurimalformatif) de Lejeune

Key term(s)
  • syndrome plurimalformatif de Lejeune

Spanish

Save record 1

Record 2 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Histology
DEF

Pattern of parallel ridges making an angle of 180 ° and containing one triradius.

CONT

(Cri du Chat Syndrome) The large number of digits with whorls in patients with 18q-is a consistent observation and no doubt results in a high total ridge count. In those with 18q-, a combination of loops and whorls also tends to increase the ridge count.

French

Domaine(s)
  • Histologie
DEF

Figure formée par les crêtes épidermiques, sur les régions palmaires ou sur les extrémités digitales et qui comporte un triradius.

CONT

Les crêtes dermiques situées sur la pulpe des dernières phalanges peuvent dessiner trois types de figure : l'arche [...], la boucle [...] et le tourbillon [...].

Spanish

Save record 2

Record 3 1981-04-21

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Musculoskeletal System
DEF

Posterior deviation of the mandible.

CONT

(Cri du chat syndrome)... we suggest that the number 5 be definitely given to the chromosome partial deletion of the short arm of which determines the clinical syndrome observed : multiple malformations including microcephaly, hypertelorism with epicanthus, normal ear lobes but low set; and micro-and retrognathism.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Position trop postérieure de l'os basal mandibulaire ou des os maxillaires supérieurs.

CONT

(Le syndrome du cri du chat) Ce sont des enfants microcéphales avec un visage rond (moon face) et une nette rétrognathie inférieure.

Spanish

Save record 3

Record 4 1981-02-13

English

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

Flaccidity of the epiglottis and aryepiglottic folds, as in congenital laryngeal stridor.

OBS

(Deletion of half the short arm of 5(Cri du chat syndrome)) This latter sign, extremely typical in the first month of life, seems to be related to a supraglottal hypoplasia with laryngomalacia.

OBS

The "Dictionnaire de médecine" (Flammarion) mentions "congenital stridor" as [a] translation for "laryngomalacie". In fact, it is a looseness. According to French authors chronic (or congenital) stridors of the new-born are subdivided into tracheal and laryngeal stridors, and 60% of the cases of laryngeal stridors are known as laryngomalacia.

French

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Affection congénitale caractérisée par l'apparition, dans les premiers jours de la vie, d'un bruit respiratoire, à type de cornage, variable et intermittent, souvent associé à des troubles de la déglutition, à des accès dyspnéiques parfois dramatiques et à d'autres anomalies.

OBS

(Délétion du bras court de l'autosome 8) Cette laryngomalacie serait la cause du curieux stridor de ces petits patients.

Spanish

Save record 4

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