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DYSTROPHY [53 records]

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Alphabetical list of terms

Record 1 2020-05-19

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System
OBS

Muscular Dystrophy Canada's mission is to enhance the lives of those impacted with neuromuscular disorders by continually working to provide ongoing support and resources while relentlessly searching for a cure through well-funded research.

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d'améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant.

Spanish

Save record 1

Record 2 2020-03-10

English

Subject field(s)
  • Titles of Federal Government Programs (Canadian)
  • Muscles and Tendons
  • Nervous System
OBS

The Neuromuscular Research Partnership is a collaboration between the Muscular Dystrophy Association of Canada(MDAC) and the ALS [amyotrophic lateral sclerosis] Society of Canada... with support from the Canadian Institutes of Health Research(CIHR).

French

Domaine(s)
  • Titres de programmes fédéraux (Gouvernement canadien)
  • Muscles et tendons
  • Système nerveux
OBS

Le Partenariat de recherche sur les maladies neuromusculaires (PRMN) est un programme mis sur pied par la Dystrophie musculaire Canada (DMC) et la Société canadienne de la SLA [sclérose latérale amyotrophique], avec l'appui des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).

Spanish

Save record 2

Record 3 2019-11-28

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Alström syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by cone-rod dystrophy, hearing loss, childhood truncal obesity, insulin resistance and hyperinsulinemia, type 2 diabetes, hypertriglyceridemia, short stature in adulthood, cardiomyopathy, and progressive pulmonary, hepatic, and renal dysfunction.... Alström syndrome is caused by mutations in ALMS1, a large gene comprised of 23 exons and coding for a protein of 4, 169 amino acids.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome d'Alström est une maladie multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive.

Spanish

Save record 3

Record 4 2019-10-02

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
  • Muscles and Tendons
Universal entry(ies)
G71.0
classification system code, see observation
DEF

A primary degenerative disease of skeletal muscles of unknown causation, characterized by muscular weakness and wasting.

CONT

In muscular dystrophy, abnormal genes(mutations) interfere with the production of proteins needed to form healthy muscle. There are many different kinds of muscular dystrophy. Symptoms of the most common variety begin in childhood...

OBS

G71.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
  • Muscles et tendons
Entrée(s) universelle(s)
G71.0
classification system code, see observation
DEF

Maladie musculaire primitive dégénérative, d'évolution progressive, [qui] est familiale et héréditaire et débute le plus souvent dans le jeune âge.

CONT

On donne le nom de dystrophie musculaire à un groupe de plus de 160 maladies neuromusculaires différentes caractérisées par une détérioration progressive de la force musculaire. Les causes, les symptômes, l'âge auquel ceux-ci se manifestent, leur gravité et leur évolution varient selon les personnes et le diagnostic précis.

OBS

G71.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
  • Músculos y tendones
Entrada(s) universal(es)
G71.0
classification system code, see observation
DEF

Grupo de enfermedades transmitidas genéticamente caracterizadas por la atrofia progresiva de grupos simétricos de músculos esqueléticos, sin que se evidencie afectación o degeneración del tejido nervioso.

Save record 4

Record 5 2019-02-13

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

... a rare form of congenital muscular dystrophy associated with brain and eye abnormalities.

OBS

[The syndrome is] usually fatal before the age of 1 year ...

OBS

HARD : stands for hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia.

Key term(s)
  • Warburg syndrome
  • cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

[...] forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.

OBS

HARD : de l'anglais hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia.

Spanish

Save record 5

Record 6 2018-11-13

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Human Diseases - Various
  • Nervous System
OBS

Mission. To support, educate and inform persons with CRPS type 1 and 2(aka reflex sympathetic dystrophy and causalgia), their families, friends, the community and the medical professionals treating CRPS, about the utmost importance of early diagnosis and treatment.

OBS

RSD : reflex sympathetic dystrophy; CRPS : complex regional pain syndrome.

Key term(s)
  • Promoting Awareness of Reflex Sympathetic Dystrophy and Complex Regional Pain Syndrome in Canada

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Maladies humaines diverses
  • Système nerveux
OBS

RSD : reflex sympathetic dystrophy (dystrophie sympathique réflexe); CRPS : complex regional pain syndrome (syndrome douloureux régional complexe).

Key term(s)
  • Promoting Awareness of Reflex Sympathetic Dystrophy and Complex Regional Pain Syndrome in Canada

Spanish

Save record 6

Record 7 2018-03-29

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A familial corneal dystrophy that forms linear intrastomal opacities.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée par des opacités cornéennes qui forment un réseau de stries à la partie centrale de la cornée.

OBS

dégénérescence neurotique de la cornée; névrite œdémateuse : ces termes sont impropres, car les stries n'ont rien à voir avec les nerfs de la cornée.

Spanish

Save record 7

Record 8 2018-02-21

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

An autosomal dominant central retinal degeneration characterized by an ophthalmoscopic appearance of an egg fried sunny side up in the macula and later a scrambled-egg appearance when vision deteriorates.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection dégénérative héréditaire caractérisée par l'apparition dans les 10 [ou] 20 premières années de la vie d'u dépôt orange et brillant sur la rétine, dont l'apparence peut faire penser à un jaune d'œuf frit.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

Save record 8

Record 9 2016-02-16

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

One of the most common forms of macular dystrophy is Stargardt's disease, which accounts for about 7 percent of all macular dystrophy cases and commonly occurs in childhood.

CONT

Stargardt macular degeneration is a genetic eye disorder that causes progressive vision loss. This disorder affects the retina, the specialized light-sensitive tissue that lines the back of the eye. Specifically, Stargardt macular degeneration affects a small area near the center of the retina called the macula.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Les 18 patients souffraient tous de maladies dégénératives de la rétine, la moitié d'entre eux souffrant de la dystrophie maculaire de Stargardt, une cause majeure de cécité juvénile, tandis que deux autres étaient atteints de la forme sèche de la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), qui peut également déboucher sur la cécité. Il n'existe actuellement pas de traitement pour ces deux affections.

Spanish

Save record 9

Record 10 2013-12-20

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Nervous System
DEF

Delayed relaxation of a muscle after an initial contraction, characteristic of certain diseases such as myotonia congenita, myotonic dystrophy, and paramyotonia of von Eulenberg.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Système nerveux
DEF

Lenteur à la décontraction musculaire, observée dans la myotonie congénitale (maladie de Thomsen), dans la paramyotonie (paralysie périodique de type hyperkaliémique) et dans la dystrophie myotonique.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema nervioso
Save record 10

Record 11 2012-12-13

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Muscles and Tendons
OBS

[Duchenne muscular dystrophy is] the most common and severe type of pseudohypertrophic muscular dystrophy.

OBS

Chronic and progressive, it begins in early childhood. It is characterized by increasing weakness in the pelvic and shoulder girdles, with pseudohypertrophy of the muscles followed by atrophy, lordosis, and a peculiar swaying gait with the legs kept wide apart.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Muscles et tendons
DEF

Myopathie congénitale du sexe masculin, transmise selon le mode récessif, se traduisant dès les premières années par une faiblesse musculaire généralisée, une hypertrophie apparente des mollets, s'aggravant au cours de la croissance et entrainant la mort en quelques décennies par troubles respiratoires.

Spanish

Save record 11

Record 12 2012-12-13

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Muscles and Tendons
CONT

Pseudohypertrophic muscular dystrophy is an inherited disorder that causes gradual deterioration of the muscles. It is seen almost exclusively in boys born to apparently normal parents and usually results in death in the early teens.

OBS

The most common types are Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Muscles et tendons
CONT

[...] s'y associe une pseudohypertrophie des deltoïdes et des mollets d'où le nom de dystrophie musculaire pseudohypertrophique.

Spanish

Save record 12

Record 13 2012-11-28

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
  • Genetics
DEF

[The] hereditary [condition] of primary choroidal degeneration, transmitted as an X-linked trait and beginning in the first decade of life.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
  • Génétique
DEF

Dystrophie choroïdienne évolutive, liée au chromosome X [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
  • Genética
DEF

Distrofia coroidea bilateral y progresiva de herencia recesiva ligada al sexo que cursa con ceguera nocturna desde la infancia acompañada de constricción del campo visual y que suele conducir a la amaurosis prácticamente total.

OBS

Oftalmoscópicamente se aprecia esclerosis vascular y dispersión pigmentaria de la retina.

Save record 13

Record 14 2012-03-06

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
DEF

A hereditary form of progressive muscular dystrophy with onset in childhood or adolescence.

CONT

[Landouzy-Dejerine atrophy is] characterized by atrophy changes in muscles of shoulder girdle and face, inability to raise arms above the head, myopathic facies, eyelids that remain partly open in sleep, and inability to whistle or purse lips.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
DEF

Myopathie à évolution lente, qui débute à la face, atteint ensuite la ceinture scapulaire, la racine des membres supérieurs, le thorax et exceptionnellement la ceinture pelvienne.

Key term(s)
  • dystrophie de Landouzy-Déjerine
  • myopathie facio-scapulo-humérale
  • atrophie de Déjerine-Landouzy

Spanish

Save record 14

Record 15 2012-03-01

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Degeneration of the corneal endothelium.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dégénérescence de la cornée caractérisée par la présence d'une opacité.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 15

Record 16 2012-02-01

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Distrophy of the endothelial cells of the cornea.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dégénérescence, non inflammatoire, punctiforme, verruqueuse, endothélio-descemétique à prédominance centrale.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 16

Record 17 2011-08-16

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • The Skin
DEF

Dystrophy of the skin and genitals, producing the appearance of old age.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil cutané
DEF

Trouble trophique de la peau; elle s'atrophie et prend un aspect sénile.

Spanish

Save record 17

Record 18 2011-03-17

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d'une période de fertilité.

Spanish

Save record 18

Record 19 2010-10-06

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Renseignement obtenu de Dystrophie musculaire Canada (1982).

Spanish

Save record 19

Record 20 2010-05-07

English

Subject field(s)
  • Musculoskeletal System
CONT

Pathokinesiology of Duchenne muscular dystrophy; Implications for Management.

French

Domaine(s)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

[...] Intervention, renforcement, et exercices même actuellement ne sont pas cohérents avec les aspects pathokinésiologiques de la maladie.

Spanish

Save record 20

Record 21 2010-04-30

English

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis
DEF

An eruption of velvet warty benign growths and hyperpigmentation occurring in the skin of the axillae, neck, anogenital area, and groins.

Key term(s)
  • papillary and pigmentary dystrophy

French

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
DEF

Ensemble de placards hyperkératosiques épaissis rugueux, hyperpigmentés, siégeant de façon élective dans les grands plis (aisselles, aines, régions latérocervicales), symétriques et non prurigineux et caractérisés histologiquement par une papillomatose avec acanthose et surcharge pigmentaire.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Epidermis y dermis
DEF

Enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrugoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

Save record 21

Record 22 2010-04-20

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome.

CONT

Progressive muscular dystrophy(PMD) is a group of inherited diseases marked by wasting and progressive weakness of the skeletal muscles. The involvement of other organs such as cardiac insufficiency and dilation of stomach can also be demonstrated by a careful examination. The genetic cause may be inherited by three modes of inheritance pattern(dominant, recessive, X-linked), or the gene may also be defective due to a new mutation.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Comme l'achondroplasie, le syndrome d'Apert, maladie autosomique dominante, est rarement héritée d'un parent malade, mais survient le plus souvent de façon sporadique par néomutation chez un enfant issu de parents indemnes mais plus agés que la moyenne des couples.

Spanish

Save record 22

Record 23 2007-10-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Reproduction (Medicine)
DEF

The determination of the sex of an embryo, typically by means of PCR [polymerase chain reaction] involving amplification from a small sample of embryonic tissue, using primers specific for a locus on the Y chromosome.

CONT

FISH [fluorescent in situ hybridisation] is used for the analysis of chromosomes and is the preferred method of embryo sexing for patients at risk of transmitting X-linked diseases.

CONT

It is now possible to detect some genetic diseases in very early embryos by a procedure known as preimplantation genetic diagnosis(PGD). [...] PGD has primarily been used to determine the sex of embryos for couples who carry a sex linked disease, such as haemophilia or muscular dystrophy,(which affect only boys). Embryo sexing is achieved by subjecting the biopsied cells to fluorescent in situ hybridisation(FISH) where the X-and Y-chromosomes in the cells are labelled red and green.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Reproduction (Médecine)
CONT

Sexage d'embryon. Détermination du sexe d'un embryon avant la naissance. Généralement accomplie par la réaction de polymérisation en chaîne de l'ADN extrait d'un échantillon de tissu embryonnaire. Elle dépend de la disponibilité de marqueurs fiables pour différencier les chromosomes sexuels.

CONT

La réalisation du caryotype foetal doit être proposée en cas de diagnostic prénatal de maladie génique récessive liée au sexe comme la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie, la détermination du sexe de l'embryon est nécessaire pour évaluer un premier risque ; seul les garçons sont atteints (un sur deux).

Key term(s)
  • détermination du sexe des embryons

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Reproducción (Medicina)
DEF

Localización de algunos factores que determinan el sexo biológico [del embrión], por ejemplo, los cromosomas sexuales presentes en las células del individuo.

CONT

Sexaje de embriones. Determinación del sexo del embrión antes del nacimiento. Generalmente se realiza aplicando la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el ADN extraído de una muestra del tejido embrionario. Depende de la disponibilidad de marcadores fiables para el cromosoma sexual diferencial.

Save record 23

Record 24 2007-03-10

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System
OBS

In 1991, Muscular Dystrophy Canada(MDC) establishes the Canadian Muscular Dystrophy Treatment Group comprised of researchers in 5 Canadian centres who have agreed to collaborate and coordinate their research activities with the goal of finding an effective treatment for Duchenne muscular dystrophy.

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Renseignement obtenu Dystrophie musculaire Canada.

Spanish

Save record 24

Record 25 2006-03-31

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Muscles and Tendons
CONT

Myotonic dystrophy, also known as Steinert's disease, is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8, 000 worldwide. It is a disorder characterized by progressive muscle weakness and wasting and by myotonia(difficulty in relaxing the muscles after they have been contracted). It is a multisystem disease, typically involving a wide range of other tissues as well as muscle.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Muscles et tendons
CONT

La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressives, et par une myotonie (difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés). C'est une maladie multisystémique, touchant un vaste éventail de tissus en plus des muscles.

Spanish

Save record 25

Record 26 2005-06-21

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Radiography (Medicine)
  • Citizenship and Immigration
OBS

Today's Montreal Chest Institute is dedicated to the pursuit of clinical research in respiratory diseases and allied fields. Its research centre is the recipient of a provincially funded Centre de Recherche Clinique grant from the Fonds de recherche en santé du Québec. Research programs at the Chest Institute cover a wide range of disciplines related to respiratory disease, including asthma, chronic obstrutive pulmonary disease(COPD), cystic fibrosis, pulmonary hypertension, obstructive sleep apnea, and Duchenne muscular dystrophy.

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Radiographie (Médecine)
  • Citoyenneté et immigration
OBS

Aujourd'hui, l'Institut thoracique de Montréal se spécialise dans la recherche clinique des maladies respiratoires et des secteurs connexes. Son centre de recherche reçoit une subvention du Fonds de recherche en santé du Québec financé par la province pour les centres de recherche clinique. Les programmes de recherche à l'Institut thoracique couvrent une vaste gamme de disciplines se rapportant aux maladies respiratoires, y compris l'asthme, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), la mucoviscidose, l'hypertension pulmonaire, l'apnée obstructive du sommeil et la dystrophie musculaire de Duchenne.

OBS

Centre de radiologie désigné par Immigration Canada pour l'examen médical des immigrants au Canada.

Spanish

Save record 26

Record 27 2004-06-29

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
CONT

To circumvent the latter difficulty, Chamberlain's group used a gutted adenovirus vector, in which all the viral genes were deleted, to correct the muscular dystrophy gene defect.

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

Le virus le plus avantageux semble être l'adénovirus évidé, pratiquement vide, qui ne contient aucun de ses propres gènes et a donc de la place pour près de 36 000 lettres génétiques étrangères, suffisantes pour coder tout l'ADNc [ADN complémentaire] contenant l'information entière de la protéine «dystrophine».

Spanish

Save record 27

Record 28 2002-04-29

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Nervous System
OBS

post-traumatic pain syndrome : this term may sometimes be used as a synonym of "reflex sympathetic dystrophy". However, the latter term is more general and includes a wide variety of pain syndromes, each manifesting specific symptoms and having different pain locations. Post-traumatic pain syndrome is manifested by severe aching pain and mild signs of reflex sympathetic dystrophy.

Key term(s)
  • post traumatic pain syndrome

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Système nerveux
CONT

[...] le diagnostic de contusion à la main droite, de fibroplastie réactionnelle et de syndrome douloureux post-traumatique du poignet droit par capsulite et aggravation traumatique d'une déchirure du ligament triangulaire du carpe.

Key term(s)
  • syndrome douloureux post traumatique

Spanish

Save record 28

Record 29 2002-04-26

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
DEF

Protein(400 kD) from skeletal muscle that is missing in Duchenne muscular dystrophy.

OBS

Its exact role is not yet clear though it seems to be associated with the cytoplasmic face of the sarcolemma and T-tubules and may form part of the membrane cytoskeleton. There are sequence homologies with non-muscle [alpha]-actinin and with spectrin.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
CONT

Une autre approche consiste à prélever des cellules autologues déficientes en un gène particulier, comme c'est le cas dans la dystrophie de Duchenne, dans laquelle les cellules musculaires du patient sont déficientes en dystrophine, et à leur transférer in vitro ce gène avant de les réimplanter dans les muscles du patient.

Spanish

Save record 29

Record 30 2002-04-24

English

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

A syndrome characterized by severe burning pain in an extremity accompanied by sudomotor, vasomotor, and trophic changes in bone without an associated specific nerve injury.

OBS

This condition is most often precipitated by trauma to soft tissue or nerve complexes. The skin over the affected region is usually erythematous and demonstrates hypersensitivity to tactile stimuli and erythema.

French

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

Beaucoup de gens connaissent des douleurs persistantes après certains types de blessures comme des fractures. Connue sous le nom de dystrophie sympathique réflexe, ce problème se caractérise par une douleur, une enflure et une réduction du mouvement hors de proportion avec la blessure, et qui perdure longtemps après la guérison.

Spanish

Save record 30

Record 31 2001-03-01

English

Subject field(s)
  • Nervous System
CONT

Becker dystrophy is like a less severe form of Duchenne dystrophy. Recently it was shown that DMD [Duchenne's muscular dystrophy] and BMD are due to defects of the same gene. The normal function of the gene is to enable muscle fibers to make a particular chemical substance, a protein called dystrophin. Muscle fibres in people affected with DMD are extremely deficient in dystrophin, in BMD the deficiency is less severe.

French

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

La dystrophie de Becker [...] est considérée comme une variante bénigne de la myopathie de Duchenne. L'anomalie génique se situe sur le même locus C bras court du chromosome X (X p21) avec une transmission récessive liée à l'X. Sur le plan structural il n'existe pas, comme dans la dystrophie de Duchenne, un déficit complet en dystrophine; la dystrophine est présente mais en quantité insuffisante ou de structure anormale.

Spanish

Save record 31

Record 32 2000-10-30

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

In weakness of the pelvic girdle and proximal lower limb muscles, as seen in Duchenne muscular dystrophy and in some other neuromuscular diseases, the subject rises from the floor by "climbing up his own legs", using pressure with the hands on the extended knees and then on the thighs to assume the upright position.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

[...] stratégie particulière utilisée en présence d'une parésie des muscles proximaux pour se relever de la position couchée : le patient se tourne d'abord sur la face ventrale, puis s'aide des mains pour se redresser en prenant finalement appui des mains sur les genoux et les cuisses.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 32

Record 33 2000-05-15

English

Subject field(s)
  • Musculoskeletal System
DEF

A peculiar facial appearance in patients with myopathies, especially myotonic dystrophy, characterized by protrusion of the lips, drooping of the lids, and general relaxation of the muscles of the face which is expressionless or glum; caused by muscular weakness.

OBS

Definition from STEDM, 1982, p.l 507 and GOMED, 1979, p. 883.

French

Domaine(s)
  • Appareil locomoteur (Médecine)

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 33

Record 34 2000-01-26

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Bones and Joints
  • Muscles and Tendons
DEF

A disorder ... of the structure and functions of an organ or tissue, such as muscles or bones, due to ... [deficient] nutrition.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Os et articulations
  • Muscles et tendons
DEF

Trouble de la nutrition d'un organe ou d'une partie du corps.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Huesos y articulaciones
  • Músculos y tendones
Save record 34

Record 35 1998-07-30

English

Subject field(s)
  • Titles of Periodicals
OBS

Published by the Muscular Dystrophy Association of Canada(MDAC).

French

Domaine(s)
  • Titres de périodiques

Spanish

Save record 35

Record 36 1998-07-04

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée par la présence, dans le stroma cornéen, de dépôts granuleux blancs ou hyalins, de forme irrégulière, entourées de zones claires.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 36

Record 37 1998-07-04

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Trouble héréditaire affectant les cornées des deux yeux, parfois présent à la naissance mais se développant plus fréquemment durant l'adolescence et évoluant lentement tout au long de la vie.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 37

Record 38 1995-07-20

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A recessive familial degeneration initially affecting Bowman’s membrane and then the surface epithelium and stroma. It commences in the first decade of life as a diffuse subepithelial opacification, with patches of greater density, and gradually increases in intensity, especially centrally, until, about the age of 30, little vision remains.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Cette dystrophie touche essentiellement le stroma qui est le siège d'opacités nuageuses floues, blanc sale, correspondant à des accumulations de mucopolysaccharides. Cependant, les études ultrastructurales ont montré que la Descemet présentait des excroissances localisées, semblables à celles de la guttata mais contenant des mucopolysaccharides. Les cellules endothéliales, elles-mêmes, présentent la même anomalie métabolique que les kératocytes, avec des vacuoles remplies de mucopolysaccharides.

Spanish

Save record 38

Record 39 1994-07-18

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases
DEF

A disease affecting calves, lambs, and foals caused by a deficiency of vitamin E or selenium.

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
DEF

Maladie des veaux [, des agneaux et des jeunes chevaux] causée par une carence de vitamine E ou de sélénium.

Spanish

Save record 39

Record 40 1994-05-12

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
OBS

This poorly understood and probably heterogeneous syndrome includes several entities, although they have not been precisely delineated. Inheritance is usually autosomal-recessive, but sporadic cases are the most common. Autosomal-dominant families have also been described. Depending on the distribution of the predominant weakness, the disease has been variously described with such term as pelvifemoral, quadriceps, and scapuloperoneal types.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
OBS

Cette entité mal définie rassemble les myopathies à transmission autosomique récessive, débutant entre 10 et 20 ans et d'évolution généralement lente. Son début se manifeste souvent sur les muscles de la ceinture pelvienne, rarement sur ceux de la ceinture scapulaire.

Spanish

Save record 40

Record 41 1994-05-12

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
DEF

a relatively benign autosomal dominant form of muscular dystrophy in which there is marked atrophy of the muscles of the face, shoulder girdle, and arm, producing a facial expression called myopathic face.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
CONT

Deux entités également toutes deux fréquentes sont à envisager : myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et dystrophie myotonique de Steinert. La FSH, encore appelée myopathie de Landouzy-Déjerine, débute habituellement dans la deuxième décennie et se manifeste par une atteinte musculaire asymétrique et sélective affectant la face (orbiculaires, muscles des joues et des lèvres), la ceinture scapulaire (fixateurs de l'omoplate avec respect relatif des deltoïdes).

Spanish

Save record 41

Record 42 1994-01-24

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Dystrophy of the fingernails,... sometimes associated with iron deficiency anemia, in which they are thin and concave, with the edges raised.

OBS

The term "koilonychia" was recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Anomalie de la forme et de la solidité des ongles. L'altération de la forme est caractérisée par le relèvement des bords latéraux, la partie médiane déprimée devenant concave (ongles en cuiller). En outre, les ongles sont mous et présentent des fissures. La koïlonychie se voit souvent au cours des hyposidérémies.

OBS

Le terme "koïlonychie" a été privilégié par le Comité de sémiologie médicale.

Key term(s)
  • ongle en cuillère

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 42

Record 43 1993-08-24

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
OBS

lattice dystrophy of the cornea : A genetic degeneration of the cornea, in which opaque lines traverse the corneal stroma, fancifully compared to a lattice patterns.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision

Spanish

Save record 43

Record 44 1993-08-19

English

Subject field(s)
  • Eye Surgery
CONT

Vitreous loss was originally thought to be a major contraindication to IOL implantation, for it may lead to corneal dystrophy, uveitis, pupillary block glaucoma, distorted pupils, IOL tilt or displacement, secondary glaucoma, cyclitic membranes, and detached retinas.(In Cataract Surgery-Current Options and Problems-Ed. Joel M. Engelstein, Grune & Stratton, Inc. 1984, p. 180)

French

Domaine(s)
  • Chirurgie de l'œil
CONT

La survenue possible mais exceptionnelle de trabécules en toile d'araignée, d'aspect fibrineux, et l'apparition d'une véritable membrane cyclitique ayant tendance à occlure la pupille imposent une corticothérapie journalière par voie générale et en sous-conjonctivale ainsi qu'une large mydriase.

CONT

Les implants peuvent être responsables : - de synéchies irido-lenticulaires postérieures au niveau de l'insertion des anses postérieures entraînant une déformation pupillaire, voire exceptionnellement une occlusion pupillaire par une membrane cyclitique, qui nécessite une discision secondaire.

Spanish

Save record 44

Record 45 1993-02-10

English

Subject field(s)
  • Immunology
DEF

A form of epidermolysis bullosa presenting in adulthood with evidence of genetic transmission, and occurring in association with such diseases as diabetes mellitus, tuberculosis, amyloidosis, colitis, and multiple myeloma and with penicillamine therapy. The blisters, which occur most often on the pressure areas of the hands and feet but can occur anywhere on the body, heal leaving atrophic scars and milia; nail dystrophy and lesions of the oral mucosa are often seen.

French

Domaine(s)
  • Immunologie
CONT

L'épidermolyse bulleuse acquise est une entité récemment individualisée au sein des pemphigoïdes. Les anticorps sont dirigés contre des antigènes de PM 145 kDa et 290 kDa situés sous la membrane basale.

Spanish

Save record 45

Record 46 1992-11-05

English

Subject field(s)
  • Organizations, Administrative Units and Committees

French

Domaine(s)
  • Organismes, unités administratives et comités

Spanish

Save record 46

Record 47 1992-09-16

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Bony processes projecting dorsally from the outer surface of the wings of each ilium. They may occur alone or be associated with the syndrome of rudimentary or absent patellae, deformity of the elbows(hypoplasia of capitellum and radial head) and dystrophy of the nails(nail-patella syndrome). [From TEXRA, 1975, p. 9. ]

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Exostoses développées à la face externe de l'aile iliaque, observées notamment dans l'ostéonychodysostose. [D'après RACLI, 1974, vol. 3, p. 197.]

Spanish

Save record 47

Record 48 1992-03-29

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Aland Island eye disease (Forsius-Eriksson syndrome) associated with contiguous deletion syndrome at Xp21. Similarity to incomplete congenital stationary night blindness. (In Archives of Ophthalmology, 1989, 107 (8) 1170-1179, cited in PASCAL data base.)

CONT

Aland island eye disease(forsius-eriksson ocular albinism) and Xp21 deletion in a patient with duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.(In American journal of medical genetics, 1990, 36(1) 23-28, cited in PASCAL data base.)

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Différents types d'albinisme - [...] Albinisme oculaire [...] Syndrome de Forsins-Eriksson - Maladie des yeux d'Aland (variété allélique ou pseudo-allélique du précédent)

Spanish

Save record 48

Record 49 1990-06-28

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Increase in muscle volume, usually the result of exercise or conditioning. It may also occur in hypothyroidism, congenital myotonia, congenital athetosis or familial muscular dystrophy.

OBS

Definition from DEGOD, 1981, pp. 661, 662.

OBS

Can also be due to steroid hormones.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Augmentation de volume d'un muscle, résultant habituellement d'un entraînement. Elle peut aussi être secondaire à une hypothyroïdie, une myotonie congénitale, une athétose congénitale, une dystrophie musculaire familiale.

OBS

Définition d'après DEGOD-F, 1980, p. 664.

OBS

Peut aussi être secondaire à la prise d'hormones anabolisantes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 49

Record 50 1990-06-20

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A cavus foot resulting from a neurologic condition. Seen in association with Friedrich's ataxia, spinal dysraphism, myelomeningocele, poliomyelitis, peroneal muscular dystrophy, and cerebral palsy.

OBS

Definition from DIFOO, 1980, p. 192.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Pied creux résultant d'un déséquilibre neuro-musculaire occasionné par une condition sous-jacente, localisée soit au niveau des nerfs périphériques (maladie de Charcot-Marie-Tooth), de la corne antérieure (myéloméningocèle), des faisceaux spino-cérébelleux (ataxie de Friedreich), ou du système pyramidal-extrapyramidal (paralysie cérébrale).

OBS

Définition d'après DUPAT, 1986, p. 708.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 50

Record 51 1987-05-10

English

Subject field(s)
  • Technical Aids for Persons with Disabilities
CONT

The bath frame was devised to assist parents of older children who have become too large and/or heavy to lift in and out of the tub ie. muscular dystrophy teenagers.

French

Domaine(s)
  • Aides techniques pour personnes handicapées
CONT

Le cadre de bain est conçu pour aider les parents d'enfants plus âgés qui sont trop grands et/ou trop lourds pour les placer dans la baignoire et les en ressortir. Exemple: adolescents souffrant de dystrophie musculaire.

OBS

Extraits d'un feuillet publicitaire préparé par l'Ontario Crippled Children's Centre.

Spanish

Save record 51

Record 52 1986-01-17

English

Subject field(s)
  • Nervous System

French

Domaine(s)
  • Système nerveux

Spanish

Save record 52

Record 53 1981-02-23

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition characterized by abnormal length and slenderness of the fingers and toes.

CONT

(Giant satellites) Arachnodactily or Marfan’s dolichostenomely, a dominant genetic disease, has given rise to much discussion.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Malformation congénitale et héréditaire consistant en une longueur exagérée des doigts, avec amincissement des phalanges et atrophie musculaire, qui donne à la main et au pied l'aspect d'une patte d'araignée.

CONT

(Satellites géants) L'arachnodactylie ou dolichosténomélie de Marfan, maladie génétique dominante, a donné lieu à de nombreux examens.

Spanish

Save record 53

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