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Record 1,  Textual support,  English

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase.  1, record 1, English, - Gaucher%26rsquo%3Bs%20disease

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

[Gaucher's disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance.  1, record 1, English, - Gaucher%26rsquo%3Bs%20disease

Record 1,  Textual support,  French

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales.  2, record 1, French, - maladie%20de%20Gaucher

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Le déficit enzymatique conduit à l'accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d'une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L'atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3.  1, record 1, French, - maladie%20de%20Gaucher

Record 1,  Textual support,  Spanish

Record 2,  Textual support,  English

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A lethal autosomal recessive syndrome associated with oculocutaneous albinism, massive leukocyte inclusions(giant lysosomes), histiocytic infiltrations of multiple body organs, development of pantocytopenia, hepatosplenomegaly, recurrent or persistent bacterial infections, and a possible predisposition to development of malignant lymphoma.  1, record 2, English, - Chediak%2DHigashi%20syndrome

Record 2,  Textual support,  French

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

[...] syndrome de transmission autosomique récessive [...] caractérisé par une anomalie des membranes de certains organites intracytoplasmiques qui fusionnent pour donner les inclusions géantes typiques de l'affection.  1, record 2, French, - maladie%20de%20Chediak%2DHigashi

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Ce syndrome associe un albinisme partiel oculo-cutané et une susceptibilité aux infections bactériennes liée aux anomalies fonctionnelles des granulocytes. [...] L'évolution est marquée par des infections bactériennes et des épisodes dits de «phase accélérée», caractérisé par une fièvre élevée, une accentuation de la splénomégalie [...].  1, record 2, French, - maladie%20de%20Chediak%2DHigashi

Record 2,  Textual support,  Spanish

Record 3,  Textual support,  English

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

The leukemic variant of mycosis fungoides, [consisting] of generalized exfoliative dermatitis with edema, redness, and thickening of the skin associated with ectropion, leonine facies, keratoderma of the palms and soles, hepatosplenomegaly, and lymphadenopathy as well as with large numbers of atypical T lymphocytes in the circulation. The latter, so-called Sézary cells, represent T cells with highly convoluted nuclei identical to the cells infiltrating the skin in mycosis fungoides.  1, record 3, English, - S%C3%A9zary%20syndrome

Record 3,  Textual support,  French

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Hématodermie, proche du mycosis fungoïde, caractérisée cliniquement par une érythrodermie intense et prurigineuse, histologiquement par un infiltrat dermique dense monomorphe où l'on retrouve les cellules de Sézary.  1, record 3, French, - syndrome%20de%20S%C3%A9zary

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

[Les cellules de Sézary] sont également présentes dans le sang circulant, la maladie prenant parfois une allure leucémique.  1, record 3, French, - syndrome%20de%20S%C3%A9zary

Record 3,  Textual support,  Spanish

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

Forma más avanzada de micosis fungoides.  1, record 3, Spanish, - s%C3%ADndrome%20de%20Sezary

Record 4,  Textual support,  English

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

A heritable disorder of lipid metabolism characterized by almost complete absence from plasma of high density lipoproteins, and by storage of cholesterol esters in foam cells, tonsillar enlargement, an orange or yellow-gray color of the pharyngeal and rectal mucosa, hepatosplenomegaly, lymph node enlargement, corneal opacity, and peripheral neuropathy; autosomal recessive inheritance.  1, record 4, English, - Tangier%20disease

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

Tangier: an island in the Chesapeake Bay [USA].  1, record 4, English, - Tangier%20disease

Record 4,  Textual support,  French

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

L'hyperalphalipoprotéinémie [...] Dans la maladie de Tangier, autosomique récessive, une affection rare, on assiste à une diminution importante du cholestérol-HDL ainsi que des apoprotéines A-I et A-II. Les esters de cholestérol se déposent dans le système réticuloendothélial, les amygdales, la rate et le foie, accompagné d'un catabolisme accéléré des LDL. Le risque cardiovasculaire de la maladie de Tangier n'est pas évident.  1, record 4, French, - maladie%20de%20Tangier

Record 4,  Textual support,  Spanish

Record 5,  Textual support,  English

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Enlargement of both liver and spleen as seen in systemic lupus erythematosus, juvenile rheumatoid arthritis and amyloidosis.  2, record 5, English, - hepatosplenomegaly

Record 5,  Textual support,  French

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Augmentation de volume du foie et de la rate telle qu'elle peut s'observer dans le lupus érythémateux disséminé, l'arthrite chronique juvénile et l'amylose.  1, record 5, French, - h%C3%A9patospl%C3%A9nom%C3%A9galie

Record 5,  Textual support,  Spanish