TERMIUM Plus®

The Government of Canada’s terminology and linguistic data bank.

HYPOPLASIA [29 records]

Record 1 2024-10-31

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Lymphatic System
  • The Heart
CONT

Ivemark syndrome is a rare disorder that affects multiple organ systems of the body. It is characterized by the absence(asplenia) or underdevelopment(hypoplasia) of the spleen, malformations of the heart and the abnormal arrangement of the internal organs of the chest and abdomen.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Système lymphatique
  • Cœur
OBS

L'asplénie congénitale peut être observée soit de façon isolée ou soit associée dans un syndrome malformatif, comme dans le syndrome d'Ivemark.

Spanish

Save record 1

Record 2 2019-11-21

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Nervous System
CONT

Joubert syndrome(JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Système nerveux
DEF

Syndrome d'hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.

Spanish

Save record 2

Record 3 2017-04-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
Universal entry(ies)
DEF

The complete form of a hereditary disorder which is called mandibulofacial dysostosis. The Franceschetti syndrome is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

CONT

(Trisomy 18) Finally, the small lower jaw gives a receding chin suggestive of Franceschetti’s disease.

French

Domaine(s)
  • Génétique
Entrée(s) universelle(s)
DEF

Affection du fond d'œil se caractérisant par la présence, au niveau ou autour du pôle postérieur (parfois à la périphérie), de taches jaunes situées dans les couches profondes de la rétine, disséminées ou groupées en grappe, de forme variable (arrondie, allongée, ou étoilée).

CONT

(Trisomie 18) Enfin, la mâchoire inférieure est petite, le menton nettement en retrait sur le massif facial donnant un aspect pouvant rappeler la maladie de Franceschetti.

Spanish

Save record 3

Record 4 2016-01-19

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Sociology of persons with a disability
  • Pregnancy
CONT

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome. The acronym CHARGE is based on cardinal features identified when the syndrome was first delineated-coloboma, congenital heart defects, choanal atresia, retardation of growth, developmental delay, genital abnormalities, ear abnormalities and deafness. A consistent feature of CHARGE syndrome is semicircular canal hypoplasia resulting in vestibular areflexia. Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Sociologie des personnes handicapées
  • Grossesse
CONT

Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte différentes parties du corps. Il est à présent reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et cécité congénitale. Le terme « CHARGE » est un acronyme des critères majeurs de cette maladie.

CONT

L'acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Plusieurs arguments sont en faveur d'une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique observée chez les jumeaux monozygotes.

Spanish

Save record 4

Record 5 2013-03-11

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

Pertaining to hypoplasia or the incomplete development of a tissue or organ.

CONT

The hypoplastic lymphatics lead to an obstruction in lymph flow, increased pressure within lymphatics, dilated lymphatic channels in the intestine, and finally rupture of the lymphatic channels, discharging lymph into the bowel lumen.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Relatif à l'hypoplasie (développement incomplet d'un tissu ou d'un organe).

CONT

Rein hypoplasique.

Key term(s)
  • hypoplastique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

[Dícese del] crecimiento o desarrollo defectivo y reducido [...] resultado de una condición anómala, por ejemplo enfermedad o estrés nutricional.

Save record 5

Record 6 2012-03-01

English

Subject field(s)
  • Musculoskeletal System
DEF

A condition characterized by hypoplasia of the extremities of the skeleton-the nose, jaws, fingers, and toes; the converse of acromegaly.

French

Domaine(s)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Syndrome décrit par Brugsch, caractérisé par un nanisme micromélique, avec infantilisme des organes génitaux, surtout chez la femme, mais sans déficience de la libido, et par l'adiposité de la tête et du tronc.

Spanish

Save record 6

Record 7 2012-01-24

English

Subject field(s)
  • Genitourinary Tract
OBS

hypotrophy, hypoplasia : underdevelopment, undernourishment.

French

Domaine(s)
  • Appareil génito-urinaire
DEF

Utérus insuffisamment développé.

Spanish

Save record 7

Record 8 2011-10-31

English

Subject field(s)
  • Ear, Nose and Larynx (Medicine)
DEF

A hereditary disorder occurring in two forms : the complete form(Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form(Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.

CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....

French

Domaine(s)
  • Oreille, nez et larynx (Médecine)
DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).

OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s'ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s'accompagnent d'altérations des osselets responsables d'une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.

Spanish

Save record 8

Record 9 2011-08-16

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Human Diseases - Various
DEF

Incomplete development or underdevelopment of an organ or tissue; it is less severe than aplasia.

OBS

In the musculoskeletal system, it may be failure of a bone to grow to a normal size.

Key term(s)
  • hypoplasty

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Maladies humaines diverses
DEF

Développement incomplet d'un tissu ou d'un organe.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Enfermedades humanas varias
DEF

Reducción anormal del número de células de los tejidos que conduce a la atrofia de un órgano.

Save record 9

Record 10 2011-07-21

English

Subject field(s)
  • Blood
DEF

A congenital hypoplastic anemia that occurs especially in early infancy; it is, in general, characterized by a moderate-to-severe macrocytic anemia, occasional neutropenia or thrombocytosis, a normocellular bone marrow with erythroid hypoplasia, and an increased risk of developing leukemia.

French

Domaine(s)
  • Sang
DEF

Anémie chronique normochrome, normocytaire, arégénérative, survenant dans les premiers mois de la vie, due à une érythrogénèse imparfaite et qui, en général, se manifeste par une forte anémie, une réticulocytopénie absolue et une érythroblastopénie médullaire ou un blocage de la maturation des érythroblastes.

OBS

anémie hypoplastique congénitale : synonyme attesté mais discutable.

Spanish

Save record 10

Record 11 2011-02-16

English

Subject field(s)
  • Dentistry
DEF

An autosomal dominant or X-linked disorder in which there isfaulty development of the dental enamel owing to agenesis, hypoplasia, or hypocalcification of the enamel. It is marked by enamel that is very thin and friable and frequently stained in various shades of brown.

French

Domaine(s)
  • Dentisterie
CONT

Les dyschromies intrinsèques sur les dents pulpées peuvent avoir : des étiologies héréditaires (dentinogénèse ou amélogénèse imparfaites) [...]

Spanish

Save record 11

Record 12 2010-11-16

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

One of the rarest anomalies of the hand characterized by a strongly flexed thumb across the palm of the hand as a result of developmental deficiency of the extensor mechanism of the thumb.

OBS

The condition must be differentiated from spastic thumb-clutched deformity of cerebral palsy, which is due to spasticity of the adductor pollicis. The latter condition discloses diminution of deformity by passively flexing the wrist and intact thumb extensors evidenced by electromyographic studies.

OBS

Definition from The Genetics of Hand Malformations, 1978, p. 445 and Orthopaedics: Principles and their Application, 1984, p. 290.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Malformation rare du pouce caractérisée par la flexion permanente de la métacarpophalangienne et due à une anomalie (hypoplasie ou absence) du muscle court extenseur du pouce.

OBS

Définition d'après l'Encyclopédie médico-chirurgicale : appareil locomoteur, s.d., p. 2.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
OBS

Término formado a partir de la fuente Diccionari Enciclopèdic de Medicina, Barcelona: Fundació Enciclopèdia Catalana, 1990.

Save record 12

Record 13 2010-03-10

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A rare recessive disorder with a poor prognosis, characterized by pancytopenia, bone marrow hypoplasia, and patchy brown skin discoloration due to deposition of melanin, as well as multiple congenital anomalies of the musculoskeletal and genitourinary systems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Affection rare, de transmission héréditaire autosomique récessive, dont les symptômes chez les patients homozygotes associent des malformations congénitales du squelette (anomalies hexadactyles), des reins (fusionnés en fer à cheval), la présence de taches pigmentées sur la peau et surtout une pancytopénie progressive, par insuffisance de production de la moelle osseuse apparaissant au cours de la première décennie de la vie.

Spanish

Save record 13

Record 14 2008-02-25

English

Subject field(s)
  • Morphology and General Physiology
DEF

Abnormal smallness of the mamma.

French

Domaine(s)
  • Morphologie et physiologie générale
DEF

Petitesse anormale des seins.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Morfología y fisiología general
DEF

Falta de desarrollo de una o ambas mamas.

CONT

La micromastia (o hipomastia) es el desarrollo imperfecto de las mamas que da lugar a unas mamas de tamaño menor al que corresponde a una mujer adulta. Suele acompañarse de deformaciones mamarias.

Save record 14

Record 15 1999-11-13

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases
OBS

adenohypophyseal: Of, or relating to the adenohypophysis.

OBS

adenohypophysis: The portion of the pituitary body that arises from the embryonic pharynx and is predomimantly glandular in nature.

OBS

hypoplasia : Under-development.

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
OBS

adéno-hypophysaire : qui se rapporte à l'adénohypophyse.

OBS

adénohypophyse : partie endocrinienne de l'hypophyse [...] qui appartient au cerveau (synonyme lobe antérieur de l'hypophyse.)

Spanish

Save record 15

Record 16 1997-08-06

English

Subject field(s)
  • The Ear
DEF

Gross hypoplasia or aplasia of the pinna of the ear, with a blind or absent external auditory meatus.

French

Domaine(s)
  • Oreille
DEF

Aplasie totale ou partielle, unie ou bilatérale du pavillon de l'oreille, avec ou sans atteinte du conduit auditif.

Spanish

Save record 16

Record 17 1996-08-28

English

Subject field(s)
  • Dentistry
DEF

A hereditary defect of enamel matrix formation, with deficiency of enamel rods and cementing substance; enamel is hard but thin, teeth may be conical or cylindrical shape, with lack of contact between teeth, occlusal surfaces become worn, and yellow staining appears where the dentin is exposed; both deciduous and permanent teeth are affected. A type of amelogenesis imperfecta.

French

Domaine(s)
  • Dentisterie

Spanish

Save record 17

Record 18 1994-09-28

English

Subject field(s)
  • Technical Aids for Persons with Disabilities
CONT

The eligible expenses incurred for such contact lenses, telescopic lenses or other subnormal vision aids.

CONT

Recognition of subtle forms and segmental forms of optic nerve hypoplasia are important in explaining the evaluation of subnormal vision, and have an added significance in the recognised associations of central nervous system anomalies including abnormalities of the endocrine system.

French

Domaine(s)
  • Aides techniques pour personnes handicapées
OBS

Les auteurs étudient 73 enfants. Chez 34,2%, la principale cause de vision subnormale est la choriorétinite.

Spanish

Save record 18

Record 19 1994-07-08

English

Subject field(s)
  • Veterinary Medicine
  • Pig Raising
DEF

A congenital defect of the hindlimbs of piglets that prevents standing.

OBS

The piglet is in sternal recumbency with the hindlimbs splayed and can only make swimming movements in attempts to rise.

Key term(s)
  • spraddle leg
  • splay leg

French

Domaine(s)
  • Médecine vétérinaire
  • Élevage des porcs
DEF

Affection du porc se manifestant par une anomalie des fibrilles musculaires.

Spanish

Save record 19

Record 20 1993-03-24

English

Subject field(s)
  • Immunology
DEF

... disorder attributable to congenital aplasia or hypoplasia of the thymus that leads to cellular immunity dysfunction. It is also associated with abnormalities of the parathyroid glands and with consequent hypo-calcemic tetany and congenital heart disease. The diagnosis is suspected by neonatal hypocalcemia and chronic infection with various viral, fungal, protozoal, or bacterial organisms. The chest roentgenogram usually shows absence of the thymus.

French

Domaine(s)
  • Immunologie
DEF

Déficit prédominant de l'immunité cellulaire. Absence congénitale de thymus et de parathyroïdes. C'est une embryopathie liée à une anomalie du développement des 3e et 4e arcs branchiaux. [...] L'aplasie thymique est caractérisée du point de vue immunologique par une absence complète des fonctions, T, analogue à celle provoquée par la thymectomie néonatale chez la souris. Les cellules T étudiées par leurs différents marqueurs ne sont pas détectables dans le sang périphérique ni dans les zones thymo-dépendantes paracorticales des ganglions [...]

Spanish

Save record 20

Record 21 1992-09-16

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Congenital dislocation of the hip consisting of laterad and cephalad shifts of the femoral head, hypoplasia or absence of the femoral ossification center, and increased declivity of the acetabular roof toward the longitudinal axis of the body.

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Luxation congénitale de la hanche se traduisant par le déplacement de la tête fémorale en haut et en dehors, une hypoplasie du noyau épiphysaire fémoral supérieur et une obliquité du toit du cotyle avec augmentation de l'angle acétabulaire. [D'après TRIAR, 1974, vol. 3, p. 205 et EMSQU, 31105, A10, 1984, p. 9.]

Spanish

Save record 21

Record 22 1992-09-16

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Hypoplasia of the patella.

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Hypoplasie rotulienne.

Spanish

Save record 22

Record 23 1992-09-16

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Bony processes projecting dorsally from the outer surface of the wings of each ilium. They may occur alone or be associated with the syndrome of rudimentary or absent patellae, deformity of the elbows(hypoplasia of capitellum and radial head) and dystrophy of the nails(nail-patella syndrome). [From TEXRA, 1975, p. 9. ]

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Exostoses développées à la face externe de l'aile iliaque, observées notamment dans l'ostéonychodysostose. [D'après RACLI, 1974, vol. 3, p. 197.]

Spanish

Save record 23

Record 24 1992-03-29

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Aland Island eye disease (Forsius-Eriksson syndrome) associated with contiguous deletion syndrome at Xp21. Similarity to incomplete congenital stationary night blindness. (In Archives of Ophthalmology, 1989, 107 (8) 1170-1179, cited in PASCAL data base.)

CONT

Aland island eye disease(forsius-eriksson ocular albinism) and Xp21 deletion in a patient with duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.(In American journal of medical genetics, 1990, 36(1) 23-28, cited in PASCAL data base.)

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Différents types d'albinisme - [...] Albinisme oculaire [...] Syndrome de Forsins-Eriksson - Maladie des yeux d'Aland (variété allélique ou pseudo-allélique du précédent)

Spanish

Save record 24

Record 25 1991-07-22

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

We describe two females with de novo X;Y translocations, who presented at birth with irregular linear areas of erythematous skin hypoplasia involving the head and neck, along with eye findings that included microphthalmia, corneal opacities, and orbital cysts. Cytogenetic analysis has shown the X chromosome breakpoint in both females to be at Xp22. 3. We suggest that this syndrome is the result of a deletion or disruption of DNA sequences in the region of Xp22. 3.

OBS

Tiré de: Journal of Medical Genetics, 1990, 27 (1), 59-63.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

La modification de l'expression de gènes intervenant dans le contrôle, positif ou négatif, de la prolifération cellulaire, et localisés à proximité des points de cassure, est probablement impliquée dans l'émergence des clones malins qui sont à l'origine de ces leucémies et lymphomes.

Spanish

Save record 25

Record 26 1990-06-21

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en "tête d'oiseau" (microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez "en bec d'oiseau", implantation basse des oreilles). Il peut s'y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 26

Record 27 1990-06-21

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Gross hypoplasia or aplasia of one of more long bones of one or more limbs....

OBS

The term includes amelia, hemimelia and phocomelia.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Défaut de développement total ou partiel d'un ou plusieurs membres ou segments de membre par agénésie squelettique.

OBS

L'ectromélie comprend l'amélie, l'hémimélie et la phocomélie.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 27

Record 28 1990-06-18

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Hypoplasia of the patella.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Hypoplasie rotulienne.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 28

Record 29 1981-02-13

English

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

Flaccidity of the epiglottis and aryepiglottic folds, as in congenital laryngeal stridor.

OBS

(Deletion of half the short arm of 5(Cri du chat syndrome)) This latter sign, extremely typical in the first month of life, seems to be related to a supraglottal hypoplasia with laryngomalacia.

OBS

The "Dictionnaire de médecine" (Flammarion) mentions "congenital stridor" as [a] translation for "laryngomalacie". In fact, it is a looseness. According to French authors chronic (or congenital) stridors of the new-born are subdivided into tracheal and laryngeal stridors, and 60% of the cases of laryngeal stridors are known as laryngomalacia.

French

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Affection congénitale caractérisée par l'apparition, dans les premiers jours de la vie, d'un bruit respiratoire, à type de cornage, variable et intermittent, souvent associé à des troubles de la déglutition, à des accès dyspnéiques parfois dramatiques et à d'autres anomalies.

OBS

(Délétion du bras court de l'autosome 8) Cette laryngomalacie serait la cause du curieux stridor de ces petits patients.

Spanish

Save record 29

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