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INHIBITOR GENE [4 records]

Record 1 2025-09-11

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Sorsby's macular dystrophy.... This is an extremely rare, dominantly inherited disorder, with many clinical similarities to age-related macular degeneration. A gene for Sorsby's dystrophy that codes for a tissue inhibitor metalloproteinase, TIMP-3, has been identified.... Several mutations of TIMP-3 have been identified in patients with Sorsby's dystrophy.... Early in the disease process, several very fine drusen or a large confluent plaque or yellowish material may be noted beneath the central RPE [retinal pigment epithelium]. Then, typically around 40 years of age, patients develop bilateral exudative maculopathy, which leaves heavily pigmented macular scars and areas of geographical atrophy.

Key term(s)
  • Sorsby macular dystrophy
  • Sorsby fundus dystrophy
  • Sorsby dystrophy

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La dystrophie de Sorsby est une dystrophie maculaire de transmission autosomique dominante liée à une mutation sur le gène TIMP3. Le phénotype est caractérisé par l'apparition de drusen et de néovaisseaux et une atrophie rétinienne survenant entre la 3e et 6e décennie. La pathologie est progressive et cécitante.

Spanish

Save record 1

Record 2 2018-02-21

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
  • Genetics
DEF

The transfer of genetic material from one organism to another.

CONT

We determined the expression pattern of the tissue inhibitor of metalloproteinase(TIMP) in the development of the mouse embryo using in situ hybridization and transgenesis. To define the sequences regulating TIMP expression, we generated transgenic mice that expressed the Escherichia coli beta-galactosidase gene under control of a 5’ region of the mouse TIMP gene containing-2158 to-58 by upstream of the initiator ATG.

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
  • Génétique
DEF

Transfert de matériel génétique d'un organisme à un autre.

CONT

L'introduction d'un gène étranger dans le patrimoine héréditaire d'un individu définit la transgénèse. Différentes techniques sont utilisées chez les mammifères pour y parvenir. Les deux premières ne permettent pas, à elles seules, de choisir l'endroit où le transgène s'intégrera. Il s'agit : (1) de la micro-injection dans l'œuf, qui permet d'introduire de grands fragments d'ADN exogène; (2) des rétrovirus recombinants défectifs qui permettent d'intégrer avec une fréquence élevée des fragments d'ADN dont la taille est cependant limitée par la place disponible dans la capside du rétrovirus.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Biotecnología
  • Genética
DEF

Transferencia de un gen (que se convierte en transgén) a un organismo receptor (llamado transgénico), que generalmente puede transmitirlo a su descendencia.

Save record 2

Record 3 2003-05-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
DEF

One which masks or inhibits the effect of a gene at another locus.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
CONT

[...] des chercheurs de Rhône Poulenc Rorer de Vitry s/Seine ont utilisé un gène inhibiteur de la croissance cellulaire pour arrêter la prolifération des cellules musculaires du muscle lisse vasculaire responsable de la resténose qui apparaît souvent après une intervention par ballonnets sur les artères [...].

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biología molecular
Save record 3

Record 4 1995-04-07

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biochemistry
CONT

The product of this gene is called neuronal apoptotic inhibitor protein(NAIP) may cause SMA(spinal muscular atrophy)

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biochimie
OBS

Équivalent français et son abréviation proposés par un médecin de l'Hôpital Sainte-Justine, à Montréal.

Spanish

Save record 4

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