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CROMOSOMA [51 records]

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Alphabetical list of terms

Record 1 2025-03-31

English

Subject field(s)
  • Artificial Intelligence
  • Collaboration with WIPO
CONT

A class of algorithms have been developed that operate via an iterative offspring production process. These iterative offspring production processes are commonly termed evolutionary algorithms, and include genetic algorithms, mutation algorithms, and the like. In a typical evolutionary algorithm, certain attributes, or genes, are assumed to be related to an ability to perform a given task, different combinations of genes resulting in different levels of effectiveness for performing that task. The evolutionary algorithm is particularly effective for problems wherein the relation between the combination of attributes and the effectiveness for performing the task does not have a closed-form solution.

OBS

evolutionary algorithm: designation validated by Canadian subject-field experts from Concordia University, Dalhousie University, Laval University and Microsoft Canada.

French

Domaine(s)
  • Intelligence artificielle
  • Collaboration avec l'OMPI
CONT

Les algorithmes évolutionnistes (AE) ont des origines diverses : à la fin des années 1950, certains mécanismes d'évolution naturelle sont simulés via des programmes informatiques [...] Une solution fonctionnelle fut proposée par [un chercheur] en 1975, sous le nom d'algorithme génétique [...] dans le but de modéliser ces mécanismes.

CONT

Les algorithmes évolutifs sont des algorithmes stochastiques fondés sur la manipulation du processus d'évolution et d'adaptation des organismes dans les milieux naturels. Dans cette large classe d'algorithmes, on retrouve la sous-classe des algorithmes génétiques.

OBS

algorithme évolutionnaire : L'adjectif «évolutionnaire» est courant dans les textes spécialisés, mais il s'agit d'un anglicisme. Au contraire des adjectifs «évolutionniste» et «évolutif», il ne figure dans aucun dictionnaire.

OBS

algorithme évolutionniste; AE; algorithme évolutif : désignations validées par des spécialistes canadiens de l'Université Concordia, de l'Université Dalhousie, de l'Université Laval et de Microsoft Canada.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Inteligencia artificial
  • Colaboración con la OMPI
CONT

Los algoritmos evolutivos recrean la teoría darwiniana para resolver problemas de búsqueda y optimización. Trabajan con una población de potenciales soluciones al problema a resolver representadas en una estructura de datos que recibe el nombre de cromosoma.

Save record 1

Record 2 2023-12-21

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
Universal entry(ies)
G10
classification system code, see observation
DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform (dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.

CONT

Huntington's disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.

CONT

Huntington's disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.

OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
Entrée(s) universelle(s)
G10
classification system code, see observation
DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.

CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l'association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l'intensité est variable. À l'examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]

OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es)
G10
classification system code, see observation
DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.

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Record 3 2023-09-21

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
Universal entry(ies)
G90.1
classification system code, see observation
CONT

Familial dysautonomia is a genetic disorder that affects the development and survival of certain nerve cells. The disorder disturbs cells in the autonomic nervous system, which controls involuntary actions such as digestion, breathing, production of tears, and the regulation of blood pressure and body temperature. It also affects the sensory nervous system, which controls activities related to the senses, such as taste and the perception of pain, heat, and cold.

OBS

G90.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
Entrée(s) universelle(s)
G90.1
classification system code, see observation
OBS

G90.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es)
G90.1
classification system code, see observation
DEF

Polineuropatía hereditaria autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen IKBKAP del cromosoma 9q31, con afectación preferente del sistema nervioso vegetativo y de las fibras sensitivas finas.

OBS

G90.1: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.

Save record 3

Record 4 2023-04-25

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.

Key term(s)
  • 21q deletion syndrome
  • 21q syndrome
  • anti-mongolism

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.

Key term(s)
  • syndrome de délétion 21q-
  • syndrome 21q-

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
CONT

El síndrome de monosomía del cromosoma 21 se diagnostica por la demostración de una deleción completa o parcial del cromosoma 21, es muy rara y la mayoría de los reportes involucran diferentes translocaciones, mosaicos, deleción parcial del brazo largo o anillos. Existe una marcada variabilidad clínica por lo cual se puede dificultar el diagnóstico.

Save record 4

Record 5 2020-12-30

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

During replication a trinucleotide repeat sequence can either expand or contract; if expanded beyond a critical copy number, gene function is compromised. Triplet repeat expansion is now recognized as a cause of several human diseases and as a mechanism of inheritance to explain the phenomenon of anticipation.

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Repetición de una secuencia de tres pares de bases nitrogenadas, como la repetición CAG responsable del síndrome del cromosoma X-frágil, que va aumentando el número de copias a lo largo de varias generaciones.

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Record 6 2018-02-21

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

An autosomal dominant central retinal degeneration characterized by an ophthalmoscopic appearance of an egg fried sunny side up in the macula and later a scrambled-egg appearance when vision deteriorates.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection dégénérative héréditaire caractérisée par l'apparition dans les 10 [ou] 20 premières années de la vie d'u dépôt orange et brillant sur la rétine, dont l'apparence peut faire penser à un jaune d'œuf frit.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

Save record 6

Record 7 2017-12-28

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A recombination, detectable cytologically using fluorescent markers of newly replicated ANA, between sister duomatids. It occurs in meiotic tetrad or in the duplicated mitotic chromosomes.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Le test du micronucleus in vitro pour la mise en évidence des effets tytogénétiques induits par des mutagènes-carcinogènes : comparaison avec le test des échanges de chromatides sœurs in vitro

OBS

Cet exemple est extrait de la base de données PASCAL.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Intercambios recíprocos entre los dos brazos de las cromátidas de un mismo cromosoma.

Save record 7

Record 8 2017-05-19

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

An autosomal-dominant phenotype of ossified cartilages and various anomalies of the face, particularly protruding eyeballs.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Crouzon se caractérise par une acrocéphalie (malformation du crâne qui est allongé vers le haut) avec un front haut et une bosse frontale médiane. Y sont associées une exophtalmie (retrait anormal de l'œil à l'extérieur de son orbite) majeure, un hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) ainsi qu'un strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques) divergent.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneales, [presenta] acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior, [es una] enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor.

Save record 8

Record 9 2016-06-28

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A disorder of gonadal differentiation in patients phenotypically female, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, cubitus valgus, and cardiac defects.

OBS

Turner's syndrome is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO or 45,X) ...

OBS

gonadal dysgenesis: This general term for a defective development of the gonads is sometimes used to refer specifically to Turner syndrome.

Key term(s)
  • Turner's syndrome

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu’un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Trastorno [genético que se presenta en las niñas] que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Save record 9

Record 10 2013-10-01

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The position that a gene occupies in a chromosome.

OBS

Plural loci.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Emplacement d'un gène sur un chromosome.

OBS

Pluriel locus ou loci.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Punto del cromosoma en el que se considera situado un gen.

OBS

Plural loci.

Save record 10

Record 11 2013-08-28

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

[Referring to] a chromosome in unique exemplary, in opposition to a pair of paired chromosomes, or to a bivalent.

OBS

[Can also apply to] a haploid nucleus.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Se dit d'un chromosome en simple exemplaire, par opposition, soit à une paire de chromosomes appariés, soit à un bivalent.

CONT

Lors de la métaphase 1, les bivalents se rangent à l'équateur du fuseau et à l'anaphase 1 une ségrégation fondamentale met fin à l'appariement de 2 univalents, chacun étant formé de ses deux chromatides unies par le centromère qui ne s'est pas divisé, guidé par les fibres du fuseau et qui va prendre part à l'un des pôles du fuseau pour former l'un des deux noyaux fils dotés de n chromosomes.

OBS

Se dit parfois du noyau haploïde.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

[Dícese de un] cromosoma que no se aparea en la primera división meiótica.

Save record 11

Record 12 2012-10-24

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
DEF

A giant chromosome in which the DNA has undergone repeated replication without separation into new chromosomes.

OBS

Polytene chromosomes (polytene means "many-banded") are found in specialized cells of the malpighian excretory tubules, rectum, gut, foot-pads and salivary glands of dipterian insects such as houseflies, mosquitoes and fruit flies.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
DEF

Chromosome géant en interphase, comme ceux trouvés dans les glandes salivaires de la larve de drosophile.

CONT

Il s'agit d'un chromosome polytène de la mouche drosophile, qui est coloré par un composé fluorescent bleu.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biología molecular
DEF

Cromosoma gigante producido por replicación en la interfase sin separación posterior y que contiene numerosas cromátidas idénticas dispuestas una al lado de otra.

Save record 12

Record 13 2012-10-16

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The constricted portion of the chromosome, usually chromomeric, at which the chromatids are joined and by which the chromosome is attached to the spindle during cell division.

OBS

According to its location, it is said to be metacentric (central), submetacentric (off center), or acrocentric (near one end).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Portion d'un chromosome en métaphase qui maintient les deux chromatides accolées et qui joue un rôle important pour la répartition équilibrée des chromosomes dans les noyaux fils au cours de la division cellulaire.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Estructura del cromosoma eucariótico que, en el análisis del cariotipo, se observa como una constricción y que consta de ADN muy repetitivo.

OBS

Las fibras del huso acromático se unen a dicha estructura durante las divisiones mitótica y meiótica.

Save record 13

Record 14 2012-09-25

English

Subject field(s)
  • Molecular Biology
  • Genetics
DEF

A type of mutation in which a portion of one chromosome is broken off and attached to another.

French

Domaine(s)
  • Biologie moléculaire
  • Génétique
DEF

Processus selon lequel un segment d'ADN se détache d'une molécule et s'insère à un autre site sur cette même molécule ou sur une autre molécule.

OBS

translocation : terme normalisé par l'AFNOR et publié au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Biología molecular
  • Genética
DEF

Reordenación del material genético dentro del mismo cromosoma o transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo.

Save record 14

Record 15 2012-09-25

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The representation of the genetic (relative) distance separating nonallelic gene loci in a linkage structure (the genes of one linkage group or chromosome), or the arrangement of the mutational sites (alleles) of a particular gene by utilizing the frequency of genetic recombination via crossing-over between genes and within genes.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Représentation graphique, sous forme linéaire, de la position et des distances relatives (en unités génétiques) des gènes situés le long d'un chromosome.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Representación del orden lineal de los genes en un cromosoma, basada en las frecuencias de recombinación(mapa de ligamiento) o en la localización física(mapa físico o cromosómico).

Save record 15

Record 16 2012-09-14

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The in vitro removal of a segment of a DNA molecule using restriction enzymes.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Méthode in vitro qui consiste à retrancher un segment d'une molécule d'ADN au moyen des enzymes de restriction.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Extracción enzimática [...] in vitro, de un segmento del ADN de un cromosoma o de un vector de clonación.

Save record 16

Record 17 2012-09-10

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
DEF

A short unique DNA sequence (200-500 bp long) that can be amplified by PCR [polymerase chain reaction] and is thus tagged to the site on the chromosome from which it was amplified.

CONT

Short (200 to 500 base pairs) DNA sequence that has a single occurrence in the human genome and whose location and base sequence are known. Detectable by polymerase chain reaction, STSs are useful for localizing and orienting the mapping sequence data reported from many different laboratories and serve as landmarks on the developing physical map of the human genome. ... Expressed sequence tags (ESTs) are STSs derived from cDNAs.

OBS

Glossary in molecular biology (portions of the glossary text were taken directly or modified from definitions in the U.S. Congress Office of Technology Assessment document).

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
DEF

Site génomique unique défini par un couple d'amorces.

CONT

Il existe deux manières d'utiliser les ADNc pour cartographier les gènes correspondants. La première consiste à utiliser l'ADNc comme sonde, l'autre à dériver à partir de sa séquence un marqueur STS (sequence tagged site, site étiqueté par une séquence). Dans les deux cas, les clones d'ADNc sont étudiés un par un.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Biotecnología
DEF

Secuencia única de ADN corta(200-500 pb) que puede ser amplificada por[ reacción en cadena de la polimerasa] y por lo tanto, marcar el lugar del cromosoma donde se amplificó.

OBS

STS por sus siglas en inglés.

Save record 17

Record 18 2012-08-31

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
DEF

A map of the relative positions of genetic loci on a chromosome, determined on the basis of how often the loci are inherited together; distance is measured in centimorgans (cM).

CONT

A genetic linkage map shows the relative locations of specific DNA markers along the chromosome. Any inherited physical or molecular characteristic that differs among individuals and is easily detectable in the laboratory is a potential genetic marker.

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

Les cartes de liaison permettent également le clonage de gènes et la localisation des gènes de létalité. Par ailleurs, la comparaison de l'organisation des génomes d'espèces ou de genres phylogénétiquement proches permet d'apporter les éléments de réponse quant à l'évolution des espèces [...] C'est dans le développement des cartes de liaison pour l'analyse génétique des espèces et pour leur utilisation potentielle en sélection, que les marqueurs moléculaires ont trouvé une de leur plus retentissante utilisation. En effet, les cartes génétiques saturées permettent des études génétiques détaillées, une décomposition des caractères complexes en leurs composantes discrètes («QTL») et l'utilisation de la liaison entre marqueur et «QTL» pour la sélection assistée par marqueurs.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Biotecnología
DEF

Diagrama lineal o circular que muestra las posiciones relativas de los genes en un cromosoma, basadas en las fracciones de recombinación.

Save record 18

Record 19 2012-08-31

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A substitution of a segment of DNA by another that is identical (homologous) or nearly so.

CONT

Homologous recombination plays two important roles in the life cycle of most organisms. Recombination generates diversity by creating new combinations of genes, or parts of genes. It is also required for genome stability as it is essential for the repair of some types of DNA lesions in mitotic cells and for segregation of homologous chromosomes during meiosis.

OBS

Occurs naturally during meiotic recombination; also used in the laboratory for gene targeting to modify the sequence of a gene.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Phénomène d'échange de matériel entre deux molécules d'ADN de séquence très voisine au cours duquel aucun nucléotide n'est perdu ni ajouté.

OBS

Mécanisme de réparation de l'ADN qui permet de remplacer des bases erronées.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Intercambio de fragmentos de ADN entre las dos cromátidas no hermanas del mismo cromosoma durante la meiosis.

Save record 19

Record 20 2012-08-03

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The phase state in which either two dominant or two recessive alleles of two different genes occur on the same chromosome.

CONT

When both the recessive or the dominant alleles for two traits are on the same chromosome, it is called the cis phase.

Key term(s)
  • cis-phase
  • cis-configuration

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Situation où des allèles de deux ou de plusieurs locus distincts se trouvent sur un même chromosome.

CONT

Les allèles de deux gènes liés ou les hétéroallèles d'un cistron sont dits être en position cis lorsque dans le double hétérozygote ou hétérogénote les deux allèles sauvages sont situés dans l'un des chromosomes homologues, les deux allèles mutants dans l'autre.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Situación en la que los dos alelos dominantes o recesivos de dos genes distintos se encuentran en el mismo cromosoma.

Save record 20

Record 21 2012-08-01

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Modification of whole chromosomes include both changes in number or structural changes involving chromosome abnormalities.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Différence présentée par rapport à la situation considérée comme normale par un complément chromosomique dans lequel certains segments ont été perdus, multipliés ou déplacés.

OBS

Les types les plus courants de remaniements sont les délétions, les duplications, les inversions et les translocations.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Alteración producida en la estructura de un cromosoma, que generalmente ocasiona graves efectos deletéreos en el organismo, pero que puede perdurar en una población.

CONT

Los principales tipos de mutación cromosómica son la translocación, duplicación e inversión.

Save record 21

Record 22 2012-07-25

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The presence of an additional (third) chromosome of one type in an otherwise diploid cell (2n + 1) ...

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie génétique due à la présence dans une paire chromosomique d'un chromosome surnuméraire.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de un cromosoma extra de un homólogo en una célula u organismo diploides(fórmula cromosómica : 2n + 1).

Save record 22

Record 23 2012-07-25

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The alleles of two linked genes or the heteroalleles of a cistron are said to be in the trans-configuration if in doubly heterozygous or heterogenetic cells the two wild-type alleles are located in each one of the two homologous chromosomes.

CONT

When the two mutations are instead in the trans-configuration, each is located on a separate chromosome.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les allèles de deux gènes liés ou les hétéroallèles d'un cistron sont dits être en position trans lorsque dans un double hétérozygote ou hétérogénote les deux allèles sauvages sont situés sur chacun des deux chromosomes homologues.

CONT

Lorsque les mutations sont en position trans, deux situations peuvent se présenter. Les deux mutations affectent la même unité de fonction [...] [ou] des unités de fonction différentes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Doble heterocigoto que reune el alelo dominante(tipo silvestre) de un locus y el alelo recesivo(mutante) de un segundo locus ligado en el mismo cromosoma [...]

Save record 23

Record 24 2012-07-20

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A plasmid that replicates independently of the main bacterial chromosome and is present in 10-500 copies per cell.

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Plásmido que se replica con independencia del cromosoma bacteriano; cada célula contiene entre 10 y 500 copias.

Save record 24

Record 25 2012-07-13

English

Subject field(s)
  • Microbiology and Parasitology
  • Genetics
DEF

A bacterium whose chromosome carries a largely inactive phage genome.

OBS

In this state the virus is called a provirus or prophage.

Key term(s)
  • lysogenic bacteria

French

Domaine(s)
  • Microbiologie et parasitologie
  • Génétique
DEF

Bactérie qui contient des bactériophages non virulents, dits tempérés ou prophages.

OBS

Elle peut les transmettre sous cette forme de génération en génération. On la nomme ainsi parce qu'elle est capable de se lyser, soit spontanément, soit sous certaines conditions expérimentales.

OBS

bactérie lysogène : terme normalisé par l'AFNOR et publié au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Microbiología y parasitología
  • Genética
DEF

Célula bacteriana cuyo cromosoma tiene integrado el ADN de un bacteriófago.

Save record 25

Record 26 2012-07-10

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
  • Biotechnology
DEF

The DNA that has been derived from a source organism and has been integrated into a host cell.

CONT

The situation of expressing heterologous DNA (DNA from a different species) in E. coli [Escherichia coli] has been discussed and it is clear that the well investigated genetic system of E. coli has enabled much valuable information to be gathered.

Key term(s)
  • foreign deoxyribonucleic acid

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
  • Biotechnologie
DEF

Fragment, plus ou moins long, d'ADN qui provient d'un organisme étranger ou externe et qui est intégré dans une cellule hôte.

CONT

Les données relatives à l'expression d'un ADN hétérologue (ADN d'une espèce différente) dans E. coli [Escherichia coli] ont été examinées et il est manifeste que le système génétique bien étudié d'E. coli a permis de rassembler un grand nombre d'informations précieuses.

Key term(s)
  • acide désoxyribonucléique étranger

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biología molecular
  • Biotecnología
DEF

ADN que proviene de un organismo y que se introduce en una célula de otro organismo de una especie diferente.

CONT

Transfección de ADN : introducción en una célula en cultivo [...] permeable al ADN, de moléculas [...] de ADN extrañas(heterólogas) insertadas en un vector. [...] La transformación requiere la integración del ADN exógeno en el cromosoma bacteriano mientras que la transfección usualmente no la requiere. El ADN extraño se asocia con el del cromosoma del huésped y se expresa como un fenotipo identificable.

Key term(s)
  • ácido desoxirribonucleico extraño
Save record 26

Record 27 2012-07-09

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The greater association in inheritance of two or more non-allelic genes, than is to be expected from independent assortment.

OBS

Genes are linked because they reside on the same chromosome.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Tendance à rester associés au cours de leur transmission héréditaire qui découle pour des gènes de leurs relations de voisinage sur un même chromosome, dans le cas des gènes chromosomiques des eucaryotes, ou sur une même molécule nucléique nue, dans le cas des protocaryotes, des virus et des gènes mitochondriaux et plastidiaux des eucaryotes.

OBS

L'ensemble des gènes localisés sur un même chromosome ou une même molécule nucléique forme un groupe de liaison.

OBS

liaison génétique : terme publié au Journal officiel de la République française le 6 juillet 2008.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Tendencia de una serie de genes a ser heredados conjuntamente con una frecuencia mayor de lo que cabría esperar si no estuviesen asociados.

CONT

Existe ligamiento entre dos genes cuando se encuentran en el mismo cromosoma lo suficientemente cerca el uno del otro como para que sea poco probable que se produzca sobrecruzamiento entre ellos.

Save record 27

Record 28 2012-07-09

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The process by which a chromosome or plasmid map is constructed.

OBS

It involves a variety of techniques, such as cytologic deletion, complementation, and linkage mapping; in situ hybridization; pedigree analysis; recombinant DNA studies and somatic cell genetics.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Ensemble des méthodes permettant de déterminer les positions relatives des gènes, locus, sites de mutation, de restriction, etc., sur les chromosomes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Construcción de un mapa genético total (de todo el genoma) o parcial (alrededor de un gen).

OBS

De manera más general, determinación de la situación de un locus(gen o marcador genético) en un cromosoma.

Save record 28

Record 29 2012-02-29

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The linear arrangement of genes along the chromosomes of an organism. It is usually presented graphically, with the location of each gene determined by one or more of a variety of mapping techniques.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Représentation linéaire de la position des gènes sur un chromosome.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Representación gráfica del ordenamiento espacial de los genes sobre un cromosoma.

Save record 29

Record 30 2012-02-15

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Viral Diseases
DEF

A host-encoded siaglycoprotein which is found in all mammals examined to date.

OBS

It occurs in two forms at least: the cellular, normal form (PrPc) and the disease-causing abnormal form (PrPsc).

French

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Maladies virales
DEF

Sialoglycoprotéine codée à partir d'un gène cellulaire simple identifié chez tous les mammifères étudiés.

OBS

Elle existe sous deux isoformes : une forme normale, non infectante appelée PrPc (pour cellulaire) et une forme anormale appelée PrPres (pour résistante à la protéinase K).

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Enfermedades víricas
CONT

Existe una proteína prión normal presente en las membranas de las células nerviosas, codificada por un gen celular localizado en el cromosoma humano 20.

Save record 30

Record 31 2011-11-09

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The cytogenetic test, in which mammalian cells in vivo or in cell culture are treated with the test substance. At a suitable time mitosis is suspended by treatment of cells with colchicine and the chromosomes are separated and examined (karyotyped) for breaks, transpositions, and other irregularities of form.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

L'évaluation préliminaire du potentiel mutagène d'une substance nécessite l'obtention d'informations concernant [...] les aberrations chromosomiques, étudiées au moyen des tests cytogénétiques in vivo ou in vitro sur des cellules de mammifères [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
CONT

Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específicos de cada cromosoma.

Save record 31

Record 32 2011-10-31

English

Subject field(s)
  • Microbiology and Parasitology
OBS

Main target of HIV [human immunodeficiency virus] are two white blood cells; the lymphocyte and the macrophage. In particular, a subset of lymphocytes called T4 cells are infected; the hallmark of AIDS is a depletion of the T4 population. Unlike T4 cells, the macrophage is not killed by HIV. It may serve as a reservoir for the virus.

French

Domaine(s)
  • Microbiologie et parasitologie
CONT

Le VIH [virus de l'immunodéficience humaine] est, tout comme les autres virus, un parasite intracellulaire : isolée, la particule virale est inerte; elle ne nuit que lorsqu'elle pénètre dans une cellule. Les infections virales débutent par la fixation des particules virales sur un récepteur membranaire des cellules cibles : c'est la molécule CD4 [cluster de différentiation 4] pour le VIH.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Microbiología y parasitología
DEF

Célula que presenta un antígeno combinado con moléculas del [...] complejo mayor de histocompatibilidad(familia de genes del cromosoma 6), en los linfocitos T citotóxicos.

Save record 32

Record 33 2011-09-07

English

Subject field(s)
  • Genetics

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cromosoma diploténico que se encuentra en el núcleo de los ovocitos, especialmente característico de los anfibios. Este cromosoma contiene largos bucles de ADN que muestran una gran actividad transcripcional.

Save record 33

Record 34 2010-11-30

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The diploid organism which has one extra chromosome [...], it has the chromosomal formula 2n+1.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Cellule ou individu porteur d'un chromosome supplémentaire.

CONT

Chez ces trisomiques, le crâne a une forme irrégulière, la base du nez est aplatie et élargie, les oreilles sont pointues et implantées bas, la bouche est petite.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Organismo diploide que posee un cromosoma extra(2X + 1).

CONT

Cuando el cariotipo reporta un cromosoma menos, el afectado se denomina monosómico; cuando hay un cromosoma de más, al individuo se le da el nombre de trisómico.

Save record 34

Record 35 2010-11-23

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology
DEF

Class of genetic elements that can “jump” to different locations within a genome.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
DEF

Genre d'élément transposable pouvant s'insérer au hasard dans des plasmides ou des chromosomes bactériens et capable de produire des mutations dans le génome telles des délétions et des translocations.

CONT

Le transposon porte des gènes qui peuvent conférer un nouveau phénotype à la cellule comme par exemple la résistance à un antibiotique.

OBS

Ne pas confondre avec le terme "élément transposable"; le "transposon" est un genre d'élément transposable.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
DEF

Secuencia de ADN que puede moverse autosuficientemente a diferentes partes del genoma de una célula [...] en este proceso, puede causar mutaciones y cambios en la cantidad de ADN del genoma.

CONT

El transposón modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que desaparezca del todo.

OBS

Anteriormente [los transposones] fueron conocidos como genes saltarines y son ejemplos de elementos genéticos móviles.

PHR

Transposón compuesto, simple.

Save record 35

Record 36 2010-11-23

English

Subject field(s)
  • Genetics

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Anomalía cromosómica que tiene una frecuencia muy baja mundialmente, su origen es desconocido en donde un individuo o un feto al realizarle estudios cromosómicos va a tener una proporción de células normales y una proporción de células cuya composición cromosómica es anormal(47 cromosomas) debido a la aparición de un cromosoma adicional en el par 9.

Save record 36

Record 37 2010-10-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A chromosome having no homologue, especially an unpaired X-chromosome.

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cromosoma simple, sin pareja, de una monosomía.

Save record 37

Record 38 2010-10-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Partial and mosaic trisomies are part of incomplete trisomies. As for partial trisomies, the element in excess is an incomplete chromosome which has lost part of its genetic material. [translation] The possibility of the presence of other cytogenetic abnormalities such as pericentric and paracentric inversions, undetermined mosaicism, deletion or duplication of a small unattached segment of another chromosome, translocation, and others makes it unwise to call these cases or others similar to them "partial trisomy" or "antimongoloid", trying to create a heterogeneous syndrome based on very few phenotypic characteristics they may share.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les trisomies partielles et les trisomies mosaïques font partie des trisomies incomplètes. En ce qui concerne les trisomies partielles, «l'élément en excès est un chromosome incomplet qui a perdu une partie de son matériel génétique».

CONT

(Chromosome 3) Du point de vue clinique, il n'existe pas de syndrome important. Seules peuvent être retenues la trisomie partielle et la duplication-délétion.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.

Save record 38

Record 39 2010-10-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A chromosomal disorder resulting in a syndrome characterized by specific (midline) dysmorphic features and organ malformations.

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Save record 39

Record 40 2007-10-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Role of chromosome Y in sex determination. [PASCAL: Presse médicale (La) : (1983), 1991, 20 (12) 539-540]

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Mecanismo por el que se establece el sexo de un organismo.

CONT

La determinación del sexo en los mamíferos tiene lugar por la presencia o no del cromosoma Y. Individuos con el cromosoma Y son machos y sin este cromosoma son hembras. Hay un gen en el cromosoma Y responsable del sexo masculino.

Save record 40

Record 41 2007-10-15

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Reproduction (Medicine)
DEF

The determination of the sex of an embryo, typically by means of PCR [polymerase chain reaction] involving amplification from a small sample of embryonic tissue, using primers specific for a locus on the Y chromosome.

CONT

FISH [fluorescent in situ hybridisation] is used for the analysis of chromosomes and is the preferred method of embryo sexing for patients at risk of transmitting X-linked diseases.

CONT

It is now possible to detect some genetic diseases in very early embryos by a procedure known as preimplantation genetic diagnosis (PGD). [...] PGD has primarily been used to determine the sex of embryos for couples who carry a sex linked disease, such as haemophilia or muscular dystrophy, (which affect only boys). Embryo sexing is achieved by subjecting the biopsied cells to fluorescent in situ hybridisation (FISH) where the X- and Y-chromosomes in the cells are labelled red and green.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Reproduction (Médecine)
CONT

Sexage d'embryon. Détermination du sexe d'un embryon avant la naissance. Généralement accomplie par la réaction de polymérisation en chaîne de l'ADN extrait d'un échantillon de tissu embryonnaire. Elle dépend de la disponibilité de marqueurs fiables pour différencier les chromosomes sexuels.

CONT

La réalisation du caryotype foetal doit être proposée en cas de diagnostic prénatal de maladie génique récessive liée au sexe comme la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie, la détermination du sexe de l'embryon est nécessaire pour évaluer un premier risque ; seul les garçons sont atteints (un sur deux).

Key term(s)
  • détermination du sexe des embryons

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Reproducción (Medicina)
DEF

Localización de algunos factores que determinan el sexo biológico [del embrión], por ejemplo, los cromosomas sexuales presentes en las células del individuo.

CONT

Sexaje de embriones. Determinación del sexo del embrión antes del nacimiento. Generalmente se realiza aplicando la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el ADN extraído de una muestra del tejido embrionario. Depende de la disponibilidad de marcadores fiables para el cromosoma sexual diferencial.

Save record 41

Record 42 2007-08-08

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Human artificial chromosomes (HAC) have been considered as a possible vector for human gene therapy. In our previous work a minichromosome (MC), isolated from a patient, was transformed with a selectable marker gene (neo) which was targeted into its centromere; the MC was then size reduced, by X-ray exposure, to be easily manipulated and further engineered. The method developed for gene targeting, based on the use of chromosome specific centromeric satellite DNA as transfection carrier, is highly efficient and reproducible.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

En effet, les chromosomes artificiels humains (HAC) décrits constituent les premières constructions chromosomiques possédant tous les attributs (télomères, origines de réplication, centromère) d'un chromosome humain viable. [...] Les généticiens manquent encore d'informations précises sur les séquences qui, au niveau du centromère et des origines de réplications, sont nécessaires au fonctionnement du chromosome.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Construcción análoga al cromosoma artificial de levadura, que consta de un centrómero y telómeros de origen humano, que permitiría la clonación de fragmentos de ADN muy grandes y su transferencia a las células humanas para aplicar la terapia génica.

Save record 42

Record 43 2007-08-08

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

A map of human chromosome 3 which integrates both physical and genetic data has been developed from the fusion of two large collections of markers and corresponding yeast artificial chromosome (YAC) clones.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Clonage de grands fragments d'ADN sous forme de chromosomes artificiels de levure (YAC, Yeast Artificial Chromosomes). Le principe de ce système consiste à munir de grands fragments d'ADN exogène (humain par exemple) de tous les éléments qui permettent leur propagation dans la levure [...]. Ces constructions sont alors répliquées par la levure comme s'il s'agissait d'un chromosome endogène. On peut ainsi construire des banques dans lesquelles chaque clone de levure contient un segment d'ADN humain de grande taille propagé sous forme de chromosome artificiel.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cromosoma artificial que se emplea como vector de clonación de grandes fragmentos de ADN de otras especies en el genoma de la levadura.

Save record 43

Record 44 2006-01-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

In 1866, Down described clinical characteristics of the syndrome that now bears his name. In 1959, Lejeune and Jacobs et al. independently determined that Down syndrome is caused by trisomy 21, Down syndrome is by far the most common and best known chromosome disorder in humans. Mental retardation, dysmorphic facial features, and other distinctive phenotypic traits characterize the syndrome.

OBS

... Down's Syndrome ... used to be called "mongolism", "mongolism idiocy", or "Kalmuc idiocy."

Key term(s)
  • Down's syndrome

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes [du syndrome qui porte son nom]. Il constata certains traits ressemblants au mongolien (habitant de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire. Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le «problème» se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21[e] paire, il y avait un chromosome de plus; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21[e] paire.

OBS

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois «mongolisme». Aujourd'hui ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Desorden congénito provocado por la presencia de un tercer cromosoma 21 y caracterizado por diversos rasgos corporales.

Save record 44

Record 45 2004-02-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Cancers and Oncology
DEF

An aberrant chromosome observed in metaphase figures from bone marrow cells of patients suffering from chronic myologenous leukemia.

OBS

The Philadelphia chromosome is a translocation in which approximately one half of the longarm of chromosome 22 is moved to a terminal position on another chromosome. About 90% of the time the longarm of chromosome 9 is the recipient.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Cancers et oncologie
DEF

Chromosome anormal, responsable d'une anomalie acquise du caryotype humain observée dans la leucémie myéloïde chronique.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Tipos de cáncer y oncología
DEF

Anomalía del cromosoma 22, al que se ha traslocado un segmento del cromosoma 9.

OBS

Esta anomalía se observa en la gran mayoría de las leucemias granulocíticas crónicas.

Save record 45

Record 46 2004-02-13

English

Subject field(s)
  • Cancers and Oncology
  • Blood
DEF

A cancer of blood cells, characterized by replacement of the bone marrow with malignant leukemic cells.

OBS

Many of these leukemic cells can be found circulating in the blood and can cause enlargement of the spleen, liver and other organs.

French

Domaine(s)
  • Cancers et oncologie
  • Sang
DEF

Affection néoplasique, appartenant au groupe des syndromes myéloprolifératifs, se traduisant par une accumulation de cellules myéloides.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Tipos de cáncer y oncología
  • Sangre
DEF

Uno de los cuatro tipos más importantes de leucemia, caracterizado por un aumento de la producción de leucocitos que se acumulan en el torrente sanguíneo y en la médula ósea.

CONT

La leucemia mieloide crónica se asocia a la anomalía cromosómica denominada cromosoma Filadelfia.

Save record 46

Record 47 2003-08-27

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Any chromosome other than the sex chromosomes. These occur in homologous pairs in diploid cells.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Chromosome présent dans les cellules somatiques comme dans les gamètes et dont les informations génétiques n'interviennent pas dans la détermination du sexe (par opposition aux gonosomes). Dans les cellules somatiques, ils existent sous forme de paires homologues l'un étant d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle. (D'après MEDEC, 1985, p. 91).

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cromosoma no sexual.

Save record 47

Record 48 2003-06-03

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biochemistry
DEF

In animal cells, a structure in the nucleus containing a linear thread of DNA, which transmits genetic information and is associated with RNA and histones.

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biochimie
DEF

Élément permanent du noyau cellulaire porteur du patrimoine génétique de l'individu.

OBS

Définition attribuée à Strasburger et Flemming, 1882.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Bioquímica
DEF

Estructura en forma de bastón que se encuentra en el núcleo de la célula y aparece en la división celular. El cromosoma está constituido por genes, los cuales son portadores de toda la información genética codificada en el ADN.

CONT

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas.

Save record 48

Record 49 2003-04-17

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Structure in the nucleus of the cell in plants or animals that is ... cytologically definable as chromosomes but is ... not part of the usual complement of autosomal and sex chromosomes of the organism. ... It rarely contains genetic information of importance to the organism, and it is ... usually small and heterochromatic.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Chromosome surnuméraire généralement caractérisé par sa petite taille, sa structure hétérochromatique, sa ségrégation anormale, et son absence apparente de fonction génétique : les quatre caractéristiques ne sont pas forcément réunies simultanément.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cromosoma sexual X o Y desparejado.

Save record 49

Record 50 2002-08-27

English

Subject field(s)
  • Cytology
  • Biotechnology
DEF

Direct cell division.

OBS

Simple division of the nucleus and cell without the changes in the nucleus that characterize mitosis.

French

Domaine(s)
  • Cytologie
  • Biotechnologie
DEF

Division directe des cellules nucléées, sans clivage ni différenciation des chromosomes.

CONT

L'amitose s'observe chez de nombreux unicellulaires, dans les cellules vouées à la mort (cellules sanguines, albumen) ou atteintes de dégénérescence ou de vieillissement.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Citología
  • Biotecnología
CONT

La amitosis o división directa. Esta división tiene lugar en las células cuyo núcleo no tiene membrana nuclear como en las bacterias. El núcleo está formado por un solo cromosoma constituido por una sola molécula de ADN. Esa molécula sirve de modelo para que se forme otra molécula idéntica a ella mediante un proceso de duplicación. Después de producida la nueva molécula, que se separa de la anterior, crecen la membrana plasmática y la pared celular. Se forma un tabique transversal que divide al citoplasma, quedando así constituidas las dos células hijas.

Save record 50

Record 51 2002-02-14

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology
CONT

[Hereditary hemochromatosis (HH)] is an autosomal recessive disease meaning a person has to get a copy of the gene (double mutation) from each parent. At present there are two different gene mutations (C282Y and H63D) that are associated with the disease ... Usually the parents are carriers, meaning they do not have the disease. It is estimated that about 1 out of 200 people in the US has a double mutation and that about 3-5 per 1000 people have HH.

Key term(s)
  • amphi-mutation

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
Key term(s)
  • amphi-mutation

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
CONT

No se ha encontrado mutación doble, es decir la C282Y y la H63D, en el mismo cromosoma. Hay formas de hemocromatosis no dependientes de las mutaciones antes señaladas como es el caso de la hemocromatosis juvenil, y la de los africano-americanos.

Key term(s)
  • anfi-mutación
Save record 51

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