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TRISOMIA [7 records]

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Record 1 2012-07-25

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The presence of an additional (third) chromosome of one type in an otherwise diploid cell (2n + 1) ...

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie génétique due à la présence dans une paire chromosomique d'un chromosome surnuméraire.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de un cromosoma extra de un homólogo en una célula u organismo diploides (fórmula cromosómica: 2n + 1).

Save record 1

Record 2 2010-11-23

English

Subject field(s)
  • Genetics

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Anomalía cromosómica que tiene una frecuencia muy baja mundialmente, su origen es desconocido en donde un individuo o un feto al realizarle estudios cromosómicos va a tener una proporción de células normales y una proporción de células cuya composición cromosómica es anormal (47 cromosomas) debido a la aparición de un cromosoma adicional en el par 9.

Save record 2

Record 3 2010-11-23

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

State of a cell or an individual who possesses three chromosomes instead of two for two given pairs of chromosomes.

CONT

The most common form of double trisomy is a combination of the triplo-X or XXY condition with 18-trisomy (48,XXX or XXY,18+).

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État d'une cellule ou d'un individu qui possède trois chromosomes au lieu de deux, pour deux paires déterminées de chromosomes.

CONT

Dans les avortements, par la fréquence des trisomies autosomiques, c'est la double trisomie: 48 chromosomes (46 autosomes + 2 gonosomes) qui est rencontrée le plus souvent.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de dos cromosomas adicionales, uno de los cuales se encuentra agregado en una determinada disomía cromosómica y el segundo en relación con otra.

OBS

Un ejemplo de esto sería un cariotipo 48xx+18+21 el cual indica que el número total de cromosomas es de 48 de los cuales existen 2 gonosomas “x” y 2 autosomas número 18, además de los dos autosomas número 18 normalmente presentes.

Save record 3

Record 4 2010-10-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Partial and mosaic trisomies are part of incomplete trisomies. As for partial trisomies, the element in excess is an incomplete chromosome which has lost part of its genetic material. [translation] The possibility of the presence of other cytogenetic abnormalities such as pericentric and paracentric inversions, undetermined mosaicism, deletion or duplication of a small unattached segment of another chromosome, translocation, and others makes it unwise to call these cases or others similar to them "partial trisomy" or "antimongoloid", trying to create a heterogeneous syndrome based on very few phenotypic characteristics they may share.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les trisomies partielles et les trisomies mosaïques font partie des trisomies incomplètes. En ce qui concerne les trisomies partielles, «l'élément en excès est un chromosome incomplet qui a perdu une partie de son matériel génétique».

CONT

(Chromosome 3) Du point de vue clinique, il n'existe pas de syndrome important. Seules peuvent être retenues la trisomie partielle et la duplication-délétion.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.

Save record 4

Record 5 2010-10-26

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A chromosomal disorder resulting in a syndrome characterized by specific (midline) dysmorphic features and organ malformations.

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Save record 5

Record 6 2006-01-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

In 1866, Down described clinical characteristics of the syndrome that now bears his name. In 1959, Lejeune and Jacobs et al. independently determined that Down syndrome is caused by trisomy 21, Down syndrome is by far the most common and best known chromosome disorder in humans. Mental retardation, dysmorphic facial features, and other distinctive phenotypic traits characterize the syndrome.

OBS

... Down's Syndrome ... used to be called "mongolism", "mongolism idiocy", or "Kalmuc idiocy."

Key term(s)
  • Down's syndrome

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes [du syndrome qui porte son nom]. Il constata certains traits ressemblants au mongolien (habitant de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire. Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le «problème» se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21[e] paire, il y avait un chromosome de plus; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21[e] paire.

OBS

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois «mongolisme». Aujourd'hui ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Desorden congénito provocado por la presencia de un tercer cromosoma 21 y caracterizado por diversos rasgos corporales.

Save record 6

Record 7 2003-02-20

English

Subject field(s)
  • Genetics

French

Domaine(s)
  • Génétique

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Save record 7

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