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ANOMALIA GENETICA [2 records]

Record 1 2008-10-28

English

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

"Genetic defect" is a broad term. It indicates that the condition has an etiology in the genes or chromosomes.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie qui se manifeste sur un gène ou un chromosome.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Alteración que sufre un gen, debido a una mutación cromosómica la cual cambia su función.

CONT

Es una anomalía genética debida a una alteración cromosómica. Como consecuencia de dicha anomalía se produce un conjunto de manifestaciones clínicas que confiere a las personas con síndrome de Down un aspecto característico.

CONT

¿Qué significa una anomalía genética? Quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado "mutación". Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad.

Save record 1

Record 2 1998-09-11

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A congenital anomaly consisting in the loss or mutation of a gene.

Key term(s)
  • anomaly

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie congénitale consistant en la perte ou la mutation d'un gène.

Key term(s)
  • anomalie

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Key term(s)
  • anomalía
Save record 2

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