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ANEMIE DREPANOCYTAIRE [4 records]

Record 1 2024-07-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
CONT

People who inherit one sickle cell gene and one normal gene have sickle cell trait (SCT). People with SCT usually do not have any of the symptoms of sickle cell disease (SCD), but they can pass the trait on to their children.

Key term(s)
  • sicklaemia

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Le trait drépanocytaire caractérise l'individu qui a hérité d’un seul gène d’hémoglobine S d’un de ses parents. Le trait ne peut pas évoluer en anémie à cellules falciformes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
  • Sangre
DEF

Forma heterocigótica de la anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia a la vez de hemoglobina S y hemoglobina A en los hematíes.

OBS

No se produce anemia ni otros signos de la anemia drepanocítica. Las personas que tienen ese rasgo son informadas y aconsejadas en relación con la posibilidad de tener un niño con drepanocitosis si ambos padres lo presentan.

Save record 1

Record 2 2024-07-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
CONT

Sickle cell anemia is an inherited disorder of the globin chains that causes hemolysis and chronic organ damage. Sickle cell anemia is the most common form of sickle cell disease (SCD), with a lifelong affliction of hemolytic anemia requiring blood transfusions, pain crises, and organ damage.

OBS

... sickle cell anaemia is the main form of SCD [sickle cell disease], in which the person inherits the gene encoding sickle haemoglobin (HbS) from both biological parents.

Key term(s)
  • sickle-cell anemia
  • sickle-cell anaemia

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Pour qu’un enfant soit atteint d’anémie à hématies falciformes, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène de l’hémoglobine S. Si un seul parent lui transmet le gène, l’enfant sera lui aussi porteur du gène fautif, mais il ne souffrira pas de cette maladie.

OBS

drépanocytose : Bien que la désignation «drépanocytose» désigne l’ensemble des maladies causées par la présence d’hémoglobine S, certains auteurs l’utilisent comme synonyme de la désignation «anémie à hématies falciformes» qui correspond à la forme homozygote de la maladie falciforme.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
  • Sangre
CONT

La anemia falciforme es una anemia hemolítica severa con alto índice de mortalidad y es hereditaria con patrón de herencia autosómica recesiva.

Save record 2

Record 3 2019-01-16

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
Universal entry(ies)
D57.0
classification system code, see observation
OBS

D57.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
Entrée(s) universelle(s)
D57.0
classification system code, see observation
OBS

D57.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Spanish

Save record 3

Record 4 2011-01-18

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Genetics
CONT

... in the human genetic disease sickle-cell anemia, the oxygen-carrying hemoglobin molecule of the red blood cells is defective because in its synthesis 2 of the nearly 600 amino acid units of which hemoglobin is composed are the wrong kind.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Génétique
CONT

[...] dans une maladie génétique humaine, l'anémie drépanocytaire; la molécule d’hémoglobine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges est défectueuse parce qu'au cours de sa synthèse, 2 des 600 aminoacides qui constituent l'hémoglobine ne sont pas les aminoacides qui devraient normalement être présents.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Genética
CONT

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.

Save record 4

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