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Record 1,  Textual support,  English

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

The process of extending genetic testing to individuals at risk within a family for inheriting a pathogenic variant previously identified in a biologic relative.  2, record 1, English, - cascade%20genetic%20testing

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

This process is repeated as more pathogenic variant carriers are identified within the family.  2, record 1, English, - cascade%20genetic%20testing

Record 1,  Textual support,  French

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

On parle de dépistage génétique en cascade lorsque des tests génétiques sont effectués chez des membres de la famille d’une personne ayant reçu un diagnostic de maladie génétique qui sont également à risque d’être atteints de la maladie. Si une personne atteinte est ainsi trouvée, le processus est répété pour les membres de sa famille qui pourraient être également à risque.  3, record 1, French, - d%C3%A9pistage%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20en%20cascade

Record 1,  Textual support,  Spanish

Record 2,  Textual support,  English

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Best disease (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1 (or VMD2, TU15B ...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance (as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium (RPE) is primarily affected. ... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.  5, record 2, English, - Best%27s%20disease

Record 2,  Textual support,  French

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L'affection est caractérisée par une accumulation d’un matériel(lipofuscine) au sein de l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l'enfance lors d’un examen systématique d’un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L'aspect du fond d’œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l'examen : présence d’un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d’un demi à trois diamètres papillaires. L'aspect du fond d’œil ressemble à un œuf sur le plat [...]  3, record 2, French, - maladie%20de%20Best

Record 2,  Textual support,  Spanish

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]  1, record 2, Spanish, - enfermedad%20de%20Best

Record 3,  Textual support,  English

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Noonan syndrome is typically a genetically inherited disorder with heterogeneous phenotypic manifestations that can change with age. The most consistent features are wide-set eyes, low-set ears, short stature, and pulmonic stenosis. Noonan syndrome is typically inherited in an autosomal dominant manner. At least 8 gene mutations can cause this syndrome, and patient presentation can range from mild to severe.  5, record 3, English, - Noonan%20syndrome

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

male Turner syndrome: An early term for NS, "male Turner syndrome," incorrectly implied that the condition would not be found in females.  2, record 3, English, - Noonan%20syndrome

Record 3,  Textual support,  French

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur et une petite taille. [...] Le syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’ est pas spécifique d’une population ou d’une région particulières. [...] Beaucoup de manifestations de la maladie sont présentes dès la naissance, mais elles sont discrètes et peu spécifiques. C'est pourquoi le diagnostic de syndrome de Noonan est souvent tardif(entre 5 et 10 ans) lorsqu'il n’ y a pas de rétrécissement de la valve pulmonaire ou de cardiomyopathie. Les particularités du visage s’estompent à l'âge adulte.  6, record 3, French, - syndrome%20de%20Noonan

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

syndrome de Turner masculin; syndrome de Turner mâle : Ces désignations vieillies laissent entendre que les personnes de sexe féminin ne peuvent pas être atteintes de ce syndrome, ce qui est erroné.  7, record 3, French, - syndrome%20de%20Noonan

Record 3,  Textual support,  Spanish

Record 4,  Textual support,  English

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a form of prenatal diagnosis that is performed on early embryos created by in vitro fertilization (IVF). In comparison to other established methods of prenatal diagnosis, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, PGD is not performed on an ongoing intrauterine pregnancy in the late first or early second trimester, but on embryos developing in the IVF laboratory prior to transfer to the uterus.  2, record 4, English, - preimplantation%20genetic%20diagnosis

Record 4,  Textual support,  French

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une analyse génétique effectuée sur des embryons formés in vitro afin d’analyser leur composition. Cela permet de détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent souvent mener à une fausse couche. L'analyse peut également être utile pour identifier des embryons affectés par des anomalies génétiques familiales connues.  1, record 4, French, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9implantatoire

Record 4,  Textual support,  Spanish

Record 5,  Textual support,  English

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

A child who is born with genetic characteristics specifically designed to treat the illness of an existing brother or sister.  4, record 5, English, - saviour%20sibling

Record 5,  Textual support,  French

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Enfant conçu et mis au monde dans l’espoir de guérir une sœur ou un frère ayant une maladie génétique ou incurable.  7, record 5, French, - enfant%2Ddonneur

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Si un couple a déjà un enfant atteint d’une maladie génétique incurable, le recours au DPI [diagnostic préimplantatoire] pourra permettre de choisir parmi les embryons indemnes de la maladie, un embryon qui sera compatible avec l'enfant malade. Un prélèvement des cellules du cordon ombilical permettra de le sauver.  4, record 5, French, - enfant%2Ddonneur

Record number: 5, Textual support number: 2 OBS

enfant donneur : terme publié au Journal officiel de la République française le 6 septembre 2008.  8, record 5, French, - enfant%2Ddonneur

Record 5,  Textual support,  Spanish

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

[Bebé nacido] por fecundación artificial, seleccionado para que sea donante de tejidos sanos con destino al hermano enfermo.  4, record 5, Spanish, - beb%C3%A9%20medicamento

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

La posibilidad de tener un hijo para ayudar a un hermano se ha presentado como la gran novedad de la reforma de la reproducción asistida en España. Es lo que comúnmente se conoce como el bebé medicamento.  5, record 5, Spanish, - beb%C3%A9%20medicamento

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

En el terreno de la asistencia médica a la procreación [...] la nueva Ley da luz verde al nacimiento del "niño medicamento", con el que intentar curar a un hermano o hermana mayor, afectados de una enfermedad genética incurable. Se trata de la posible selección de un embrión con el que dar vida a un niño sano, cuyo patrimonio genético sea compatible con el de su hermano/a enfermo.  2, record 5, Spanish, - beb%C3%A9%20medicamento

Record 6,  Textual support,  English

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

In agricultural systems, pest resistant varieties generally have a significant advantage over non-resistant varieties, and this advantage typically translates into a rapid spread of the resistant variety at the expense of the non-resistant varieties.  2, record 6, English, - pest%2Dresistant%20variety

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

pest-resistant variety; pest resistant variety: terms usually used in the plural.  3, record 6, English, - pest%2Dresistant%20variety

Record number: 6, Textual support number: 2 OBS

pest-resistant variety: term extracted from the “Glossaire de l’agriculture” and reproduced with permission of the Organisation for Economic Co-operation and Development.  3, record 6, English, - pest%2Dresistant%20variety

Record 6,  Textual support,  French

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Des entreprises canadiennes de biotechnologie mènent des travaux de R.-D. sur les techniques de biogestion des espèces nuisibles; ces travaux portent notamment sur les nématodes, les levures, les virus, les champignons et les bactéries qui s’attaquent à certaines espèces d’insectes ravageurs; l'altération génétique de végétaux visant à produire des variétés résistantes aux parasites et au gel; les insectes parasites; les phéromones(substance chimique produite naturellement) déréglant les processus biologiques d’organismes nuisibles; les trousses de diagnostic en vue de l'identification rapide d’espèces nuisibles; et les régulateurs de croissance pour insectes et plantes parasites.  2, record 6, French, - vari%C3%A9t%C3%A9%20r%C3%A9sistante%20aux%20parasites

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

variété résistante aux parasites : terme habituellement utilisé au pluriel.  3, record 6, French, - vari%C3%A9t%C3%A9%20r%C3%A9sistante%20aux%20parasites

Record 6,  Textual support,  Spanish

Record 7,  Textual support,  English

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

... dense breasts have less fat and more glandular and connective tissue. A woman's breast density depends on her age and genetic factors. Breast density is a risk factor for breast cancer. Having "dense breasts" is a clinical diagnosis that can only be assessed by mammography.  1, record 7, English, - breast%20density

Record 7,  Textual support,  French

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Les seins denses présentent moins de tissu adipeux et plus de tissu conjonctif et glandulaire. La densité des seins d’une femme est fonction de son âge et de son héritage génétique. Il s’agit d’un facteur de risque du cancer du sein. Un diagnostic de seins denses ne peut être posé qu'à la suite d’une mammographie.  2, record 7, French, - densit%C3%A9%20mammaire

Record 7,  Textual support,  Spanish

Record 8,  Textual support,  English

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

... dense breasts have less fat and more glandular and connective tissue. A woman’s breast density depends on her age and genetic factors. Breast density is a risk factor for breast cancer. Having "dense breasts" is a clinical diagnosis that can only be assessed by mammography.  2, record 8, English, - dense%20breast

Record number: 8, Textual support number: 2 CONT

Because fat cells cannot become cancerous, a dense breast will contain more cells that are at risk of becoming cancerous (the ductal tissue cells) than a breast of the same size that is composed mainly of fatty tissue.  3, record 8, English, - dense%20breast

Record 8,  Textual support,  French

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Les seins denses présentent moins de tissu adipeux et plus de tissu conjonctif et glandulaire. La densité des seins d’une femme est fonction de son âge et de son héritage génétique. Il s’agit d’un facteur de risque du cancer du sein. Un diagnostic de seins denses ne peut être posé qu'à la suite d’une mammographie.  2, record 8, French, - sein%20dense

Record number: 8, Textual support number: 2 CONT

[L’échographie] utilise des ultrasons pour obtenir des images. Cette technique complète la mammographie sur un sein dense, un nodule, une zone d’interprétation difficile.  3, record 8, French, - sein%20dense

Record 8,  Textual support,  Spanish

Record 9,  Textual support,  English

Record 9,  Textual support,  French

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

[...] si la PCR est une technique simple et facile à mettre en œuvre quand on dispose d’une quantité suffisante d’ADN (en général entre 100 et 20ng), elle devient ardue quand il s’agit de la réaliser sur une cellule contenant 2pg d’ADN. Les problèmes sont la contamination, l’amplification préférentielle d’un allèle, voire l’absence d’amplification d’un allèle (ADO, allele drop out) si bien qu’efficacité et fiabilité ne sont jamais de 100%.  1, record 9, French, - absence%20d%26rsquo%3Bamplification%20d%26rsquo%3Ball%C3%A8le

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

Difficulté technique liée au diagnostic génétique préimplantatoire.  2, record 9, French, - absence%20d%26rsquo%3Bamplification%20d%26rsquo%3Ball%C3%A8le

Record 9,  Textual support,  Spanish

Record 10,  Textual support,  English

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

A procedure used to decrease the chance of a particular genetic condition for which the fetus is specifically at risk [, and which is done] by testing one cell removed from early embryos conceived by in vitro fertilization ...  4, record 10, English, - preimplantation%20genetic%20diagnosis

Record 10,  Textual support,  French

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire(DGP) permet d’analyser le contenu génétique d’un embryon humain obtenu par fécondation in vitro(FIV).  1, record 10, French, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9implantatoire

Record 10,  Textual support,  Spanish

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Técnica de diagnóstico genético que se realiza en embriones, obtenidos por fertilización in vitro, antes de que sean implantados en la placenta a fin de detectar posibles defectos genéticos hereditarios en los mismos.  5, record 10, Spanish, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico%20preimplantatorio

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

El Diagnóstico genético preimplantatorio, DGP (o PGD por sus siglas en inglés), es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas. Permite la prevención de desórdenes monogénicos y cromosómicos mediante el diagnóstico de anomalías en los embriones obtenidos por técnicas de fertilización asistida [...] De este modo, se transfiere al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética por la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.  2, record 10, Spanish, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico%20preimplantatorio

Record 11,  Textual support,  English

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

The implications of testing should be fully discussed before any tests are undertaken when presymptomatic diagnosis is planned for a late onset disorder for which there are no preventative measures and no satisfactory treatment after symptoms appear.  2, record 11, English, - presymptomatic%20genetic%20diagnosis

Record 11,  Textual support,  French

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

[Diagnostic qui] consiste à révéler si une personne est porteuse ou non d’une maladie génétique(causée par la mutation d’un gène) avant que les premiers symptômes ne soient visibles.  2, record 11, French, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9symptomatique

Record 11,  Textual support,  Spanish

Record 12,  Textual support,  English

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

In a process called "molecular combing", DNA molecules attached at one end to a solid surface were extended and aligned by a receding air-water interface and left to dry on the surface. Molecular combing was observed to extend the length of the bacteriophage Lambda DNA molecule to 21.5+/-0.5 micrometers (unextended length, 16.2 micrometers).  1, record 12, English, - molecular%20combing

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

With the combing process, it was possible to: (i) extend a chromosomal Escherichia coli DNA fragment (10^6 base pairs) and (ii) detect a minute quantity of DNA (10^3 molecules). These results open the way for a faster physical mapping of the genome and for the detection of small quantities of target DNA from a population of molecules.  1, record 12, English, - molecular%20combing

Record 12,  Textual support,  French

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Le peignage moléculaire de l’ADN, découvert en 1994, repose sur deux principes simples : l’ancrage spécifique, dans des conditions physico-chimiques précises, de molécules individuelles d’ADN par leurs extrémités sur des surfaces traitées ou non; la force de traction développée par un ménisque en mouvement; c’est-à-dire la force exercée sur tout objet placée sur la ligne de contact d’une solution avec une surface, lors du déplacement de cette ligne.  3, record 12, French, - peignage%20mol%C3%A9culaire

Record number: 12, Textual support number: 2 CONT

[...] la technique de peignage moléculaire, destinée à étaler des macromolécules (notamment l’ADN), parallèlement les unes aux autres, en les ancrant spécifiquement par leurs extrémités [...].  4, record 12, French, - peignage%20mol%C3%A9culaire

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

Les applications du peignage moléculaire sont la cartographie génétique, le diagnostic génétique et la PCR in situ.  5, record 12, French, - peignage%20mol%C3%A9culaire

Record 12,  Textual support,  Spanish

Record 13,  Textual support,  English

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

The probability that a trait will occur or recur in a family, based on knowledge of its pattern of genetic transmission.  2, record 13, English, - genetic%20risk

Record 13,  Textual support,  French

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

En vingt ans, la fertilité ultérieure des patientes ayant «bénéficié» d’un conseil génétique au [cours] d’une précédente grossesse anormale a été bouleversée par les progrès du diagnostic anténatal. Le risque génétique théorique n’ apparaît plus comme un élément imparable : le diagnostic anténatal permet d’envisager une grossesse suivante dans les meilleures conditions.  2, record 13, French, - risque%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record 13,  Textual support,  Spanish

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Contingencia de desarrollar una enfermedad debido a la herencia genética adquirida.  2, record 13, Spanish, - riesgo%20gen%C3%A9tico

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

¿Qué significa cuando alguien le dice que usted tiene un riesgo genético? Significa que usted ha heredado la tendencia a desarrollar cierta enfermedad. Tener un riesgo genético no implica que usted desarrollará una enfermedad en particular, pero sí que usted tiene mayor probabilidad a que si usted no tuviera el riesgo. Los genes, en parte, juegan el papel en determinar si usted desarrollará o no ciertas enfermedades. Si, por ejemplo, el padre de su madre (su abuelo) tuvo antecedentes de enfermedad del corazón, usted pudo haber heredado ese riesgo genético, de genes que usted obtuvo de su madre (lo cual ella obtuvo de su padre) [...]  3, record 13, Spanish, - riesgo%20gen%C3%A9tico

Record 14,  Textual support,  English

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

A genetic analysis that tests for the presence of, or predisposition to, genetic diseases.  2, record 14, English, - genetic%20diagnosis

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

[This analysis applies] to adults, children, and even embryos.  2, record 14, English, - genetic%20diagnosis

Record 14,  Textual support,  French

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Analyse génétique permettant d’identifier une maladie génétique ou une prédisposition à cette maladie.  2, record 14, French, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

[Cette analyse] se pratique sur l’adulte, l’enfant ou même l’embryon.  2, record 14, French, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record 14,  Textual support,  Spanish

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Diagnóstico basado en pruebas de análisis genético a fin de poder detectar una enfermedad de causa genética o la predisposición a ella.  2, record 14, Spanish, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

El diagnóstico genético se usa para identificar las alteraciones (mutaciones) en la secuencia de ADN que están relacionadas con una enfermedad o con un aumento del riesgo de desarrollar una enfermedad. Estos tipos de pruebas se pueden utilizar para diagnosticar la enfermedad antes de que sus síntomas sean manifiestos y para determinar el riesgo individual en ciertas enfermedades multifactoriales.  3, record 14, Spanish, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico

Record 15,  Textual support,  English

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

A discussion between a specially trained medical counselor and persons with either a family history of a genetic disorder or those who are at risk for having a child with a genetic disease.  3, record 15, English, - genetic%20counseling

Record 15,  Textual support,  French

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Intervention de nature préventive au cours de laquelle un spécialiste discute avec une personne, un couple ou les membres d’une famille de l'opportunité d’un diagnostic génétique, compte tenu du risque génétique évalué, ou communique les résultats des tests subis et expose les choix qui s’offrent à eux.  2, record 15, French, - consultation%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record 15,  Textual support,  Spanish

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Entrevista, entre un genetista y una persona y sus familiares que padezcan una enfermedad genética, cuya finalidad es la de ayudar al paciente y familiares a entender las características y consecuencias de dicha enfermedad, sus probabilidades de presentarla o transmitirla y las opciones de prevenirla o evitarla.  2, record 15, Spanish, - consulta%20gen%C3%A9tica

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

La consulta genética, consiste en una entrevista con el paciente, en la cual se confecciona luego de un examen clínico, una genealogía, es decir, se realiza una historia familiar muy detallada para conocer los antecedentes familiares de la patología en cuestión y se le informa las maneras en que puede ser diagnosticada [...] El asesoramiento genético es una consulta en la cual los pacientes y sus familiares son informados acerca de la enfermedad, si puede ser hereditaria o no, de la probabilidad de desarrollarla, de transmitirla, de prevenirla o de tratarla según el caso.  3, record 15, Spanish, - consulta%20gen%C3%A9tica

Record 16,  Textual support,  English

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

Source(s): Children's Hospital Lexicon 1999.  1, record 16, English, - Genetics%20Diagnostic%20Service

Record 16,  Textual support,  French

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

Source(s) : Lexique 1999 de l’Hôpital pour enfants de Winnipeg.  1, record 16, French, - Service%20de%20diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record 16,  Textual support,  Spanish

Record 17,  Textual support,  English

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Sermon K. Lissens W. Joris H, Steirteghem A. Liebaers. Adaptation of the primer extension preamplification (PEP) reaction for preimplantation diagnosis: single blastomere analysis using short PEP protocols.  1, record 17, English, - primer%20extension%20preamplification

Record 17,  Textual support,  French

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Il n’existe à l’heure actuelle, si ce n’est la détermination du sexe des embryons, aucune méthode qui permette de détecter en un seul test l’ensemble des mutations dont peut être affecté un seul gène. C’est pour cette raison que la technique dite de préamplification du génome est très intéressante. Elle consiste à utiliser, lors d’une première réaction d’amplification, un ensemble d’oligonucléotides de 15 bases, représentant le plus grand nombre de séquences possibles, et permettant d’amplifier 95% du génome; cette technique augmente donc de façon considérable la quantité de matériel de départ.  1, record 17, French, - technique%20de%20pr%C3%A9amplification%20du%20g%C3%A9nome

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d’améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, record 17, French, - technique%20de%20pr%C3%A9amplification%20du%20g%C3%A9nome

Record 17,  Textual support,  Spanish

Record 18,  Textual support,  English

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

At the conclusion of this module, a student will be expected to have gained an up-to-date knowledge and understanding, and developed a critical appreciation of the following aspects of biochemical diagnosis of disease: (1) the role of enzyme and metabolite assays in the diagnosis and monitoring of diseases with a biochemical parthogenesis, (2) the role of immunoassays in the diagnosis and monitoring of endocrine diseases, (3) the application of DNA-based methods to the diagnosis of cancer, genetic diseases and infectious diseases, (4) ethical, social, legal and economic aspects of modern diagnostics.  1, record 18, English, - biochemical%20diagnosis

Record 18,  Textual support,  French

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Diagnostic biochimique. À l'heure actuelle, seuls les diagnostics génétiques ont une sensibilité suffisante pour permettre un diagnostic à partir d’une cellule unique. Cependant, certaines équipes tentent de développer des techniques biochimiques pour réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire.  1, record 18, French, - diagnostic%20biochimique

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d’améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, record 18, French, - diagnostic%20biochimique

Record 18,  Textual support,  Spanish

Record 19,  Textual support,  English

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Fluorescent PCR: A New Technique for PGD of Sex and Single-Gene Defects. For single-cell diagnosis, particularly preimplantation genetic diagnosis to be successful four main criteria must be achieved: sensitivity, reliability, accuracy, and identification/elimination of contamination... Fluorescent PCR achieves all four necessary criteria and, in addition, currently allows genes on up to nine chromosomes to be simultaneously investigated.  1, record 19, English, - fluorescent%20PCR

Record 19,  Textual support,  French

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Le principe de la PCR fluorescente est d’utiliser des oligonucléotides marqués par un fluorochrome. La détection du signal fluorescent se fait à l’aide d’un séquenceur automatique.  1, record 19, French, - PCR%20fluorescente

Record number: 19, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d’améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, record 19, French, - PCR%20fluorescente

Record 19,  Textual support,  Spanish