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DREPANOCYTAIRE [10 records]

Record 1 2026-01-23

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Sickle cell retinopathy is present in some patients with sickle cell disease. In sickle cell retinopathy, blockage of blood vessels in the retina and choroid ... results in abnormal blood vessel growth and thinning of the retina. ... Sickle cell maculopathy, which affects the center part of the retina, occurs when there is decreased blood flow to this part of the eye. This abnormal blood flow causes patches of retinal thinning ... Patients will sometimes note blind spots as a result.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La drépanocytose est une maladie systémique hématologique induisant la survenue d’événements vaso-occlusifs de divers organes cibles. Sur le plan oculaire, l'atteinte rétinienne se caractérise par des occlusions préférentiellement artérielles et de la vascularisation terminale, pouvant se compliquer de néovascularisation périphérique. Longtemps ignorée, la maculopathie drépanocytaire est désormais bien caractérisée grâce à l'imagerie multimodale[. Une] étude de cas suggère que la maculopathie drépanocytaire, caractérisée par des amincissements rétiniens focaux, proviendrait d’une ischémie du plexus capillaire rétinien profond, à l'origine d’une atrophie tissulaire séquellaire.

Spanish

Save record 1

Record 2 2024-07-31

English

Subject field(s)
  • Genetics
  • Blood
CONT

Sickle cell hemoglobin (HbS) is a hemoglobin (Hb) variant characterized by point mutation causing replacement of glutamic acid by valine at position 6 of the β globin chain, which results in sickling phenomenon in low oxygen states, acidosis, and dehydration.

Key term(s)
  • sickle-cell hemoglobin
  • sickle cell haemoglobin
  • sickle-cell haemoglobin
  • sickle haemoglobin
  • haemoglobin S

French

Domaine(s)
  • Génétique
  • Sang
CONT

La production d’une hémoglobine mutée appelée hémoglobine S (HbS) est à l’origine de nombreuses complications. Cette HbS a la particularité de polymériser en conditions désoxygénées engendrant la falciformation des globules rouges.

OBS

hémoglobine S : Dans cette désignation, l’abréviation «S» provient du mot anglais «sickle» qui signifie «faucille».

Spanish

Save record 2

Record 3 2024-07-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
DEF

Any of the diseases associated with the presence of hemoglobin S and sickle cells ...

OBS

[It includes] sickle cell anemia, sickle cell-hemoglobin C disease, sickle cell-hemoglobin D disease, and sickle cell-thalassemia disease.

Key term(s)
  • sickle-cell disease

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Les altérations cellulaires sont une constante de la maladie drépanocytaire. En effet, dans sa forme désoxygénée l'HbS [hémoglobine S] polymérise et déforme le globule rouge qui devient fragile et rigide. Ce dernier prend alors la forme d’une faucille d’où le nom de falciformation donné à ce phénomène.

Spanish

Save record 3

Record 4 2024-07-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
CONT

People who inherit one sickle cell gene and one normal gene have sickle cell trait (SCT). People with SCT usually do not have any of the symptoms of sickle cell disease (SCD), but they can pass the trait on to their children.

Key term(s)
  • sicklaemia

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Le trait drépanocytaire caractérise l'individu qui a hérité d’un seul gène d’hémoglobine S d’un de ses parents. Le trait ne peut pas évoluer en anémie à cellules falciformes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
  • Sangre
DEF

Forma heterocigótica de la anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia a la vez de hemoglobina S y hemoglobina A en los hematíes.

OBS

No se produce anemia ni otros signos de la anemia drepanocítica. Las personas que tienen ese rasgo son informadas y aconsejadas en relación con la posibilidad de tener un niño con drepanocitosis si ambos padres lo presentan.

Save record 4

Record 5 2024-07-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
CONT

Sickle cell anemia is an inherited disorder of the globin chains that causes hemolysis and chronic organ damage. Sickle cell anemia is the most common form of sickle cell disease (SCD), with a lifelong affliction of hemolytic anemia requiring blood transfusions, pain crises, and organ damage.

OBS

... sickle cell anaemia is the main form of SCD [sickle cell disease], in which the person inherits the gene encoding sickle haemoglobin (HbS) from both biological parents.

Key term(s)
  • sickle-cell anemia
  • sickle-cell anaemia

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Pour qu’un enfant soit atteint d’anémie à hématies falciformes, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène de l’hémoglobine S. Si un seul parent lui transmet le gène, l’enfant sera lui aussi porteur du gène fautif, mais il ne souffrira pas de cette maladie.

OBS

drépanocytose : Bien que la désignation «drépanocytose» désigne l’ensemble des maladies causées par la présence d’hémoglobine S, certains auteurs l’utilisent comme synonyme de la désignation «anémie à hématies falciformes» qui correspond à la forme homozygote de la maladie falciforme.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
  • Sangre
CONT

La anemia falciforme es una anemia hemolítica severa con alto índice de mortalidad y es hereditaria con patrón de herencia autosómica recesiva.

Save record 5

Record 6 2019-01-16

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
Universal entry(ies)
D57.0
classification system code, see observation
OBS

D57.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
Entrée(s) universelle(s)
D57.0
classification system code, see observation
OBS

D57.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Spanish

Save record 6

Record 7 2011-01-18

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Genetics
CONT

... in the human genetic disease sickle-cell anemia, the oxygen-carrying hemoglobin molecule of the red blood cells is defective because in its synthesis 2 of the nearly 600 amino acid units of which hemoglobin is composed are the wrong kind.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Génétique
CONT

[...] dans une maladie génétique humaine, l'anémie drépanocytaire; la molécule d’hémoglobine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges est défectueuse parce qu'au cours de sa synthèse, 2 des 600 aminoacides qui constituent l'hémoglobine ne sont pas les aminoacides qui devraient normalement être présents.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Genética
CONT

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.

Save record 7

Record 8 2005-02-18

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Blood
OBS

Said of a type of anemia

CONT

Sickel cell disease (drepanocytic anemia) is an hemolytic anemia with RBC assuming characteristic sickle cell shape (drepanocytes) due to abnormal B globin subunit (substitution of valine for glutamic acid at the 6th position from the N-terminus). Roughly 8% of American blacks are heterozygous for the trait.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Sang
DEF

Se dit d’une personne atteinte d’anémie falciforme (ou drépanocytose).

Spanish

Save record 8

Record 9 2001-03-01

English

Subject field(s)
  • Medical Instruments and Devices
DEF

An apparatus for electrophoresis of proteins of body fluids.

Key term(s)
  • Tiselius cell

French

Domaine(s)
  • Instruments et appareillages médicaux
CONT

C'est en utilisant l'électrophorèse en veine liquide, sur un appareil de Tiselius, qu'en 1949 Pauling et ses collaborateurs ont montré qu'il existait une différence de charge entre l'hémoglobine d’un sujet drépanocytaire et celle d’un adulte normal.

Key term(s)
  • cellule de Tiselius

Spanish

Save record 9

Record 10 1994-07-11

English

Subject field(s)
  • Surgery
CONT

Allogenic B.M.T. has been investigated as a curative treatment of anemia in S.C.D. [sickle cell disease]. Furthermore, correction of functional asplenia has been observed after B.M.T.; it remains to be determined if such a treatment may reserve other organ damage and particularly bone abnormalities and osteonecrosis frequently associated with S.C. hemoglobinopathies.

OBS

Bone Marrow transplantation (B.M.T.) and correction of bone abnormalities associated with sickle cell disease (S.C.D.)

French

Domaine(s)
  • Chirurgie
CONT

Évolution du tissu osseux après allogreffe de moelle osseuse chez l'adolescent drépanocytaire

Spanish

Save record 10

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