TERMIUM Plus®

From: Translation Bureau

On social media

Consult the Government of Canada’s terminology data bank.

DYSTROPHIE [79 records]

Filter results by subject field Alphabetical list of terms

Filter results by subject field

Alphabetical list of terms

Record 1 2026-03-25

English

Subject field(s)
  • Eye Surgery
CONT

Replacement of the retinal pigment epithelium (RPE) is emerging as a promising approach to treat degenerative retinal diseases, including age-related macular degeneration and Stargardt disease, in which RPE function cannot otherwise be restored. Despite the limitations of existing treatments, advances in cell sourcing and surgical methods have enabled initial human trials of RPE transplantation, with early results indicating potential efficacy.

French

Domaine(s)
  • Chirurgie de l'œil
CONT

Neuf patients âgés de 55 ans et plus ont reçu une greffe d’épithélium pigmentaire rétinien. Vingt-deux mois après la greffe, aucun signe de prolifération anormale, de rejet ou d’affection oculaire ou systémique n’a pu être décelé. Une amélioration de l’acuité visuelle globale a été observée.

OBS

Chirurgie effectuée dans le cadre d’un traitement de la dégénérescence maculaire liée à l'âge ou une dystrophie maculaire de Stargardt.

Spanish

Save record 1

Record 2 2026-01-23

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Vitelliform macular dystrophies (VMD) are inherited retinal dystrophies characterized by yellow, round deposits visible upon fundus examination and encountered in individuals with juvenile Best macular dystrophy (BMD) or adult-onset vitelliform macular dystrophy (AVMD).

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Les dystrophies maculaires vitilliformes(DMV) forment un sous-groupe de dystrophie[ s] maculaire[ s](DM) qui se caractérisent par des dépôts ronds et jaunâtres au niveau maculaire. [...] On distingue la forme juvénile [...] ou maladie de Best et les formes adultes [...]

Spanish

Save record 2

Record 3 2026-01-23

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Macular corneal dystrophy is the only major autosomal recessive stromal dystrophy. It results from the abnormal synthesis of keratin sulfate proteoglycan, occurs early in life, and causes visual loss in the first or second decade of life. ... With accumulation of glycosaminoglycans within stromal keratocytes, the endothelium, and the stroma, there is a diffuse limbus-to-limbus haze in all layers of the stroma ... accompanied by corneal thinning. Central, focal, white deposits are seen in the stroma against a background of variable stroma haze.

Key term(s)
  • Groenouw type 2 corneal dystrophy
  • Groenouw's type 2 corneal dystrophy

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La dystrophie cornéenne maculaire [...] est aussi appelée dystrophie cornéenne de Groenouw de type II. Hérédité : autosomique récessive. Début : au cours de la [première] décennie de la vie. Symptômes : détérioration visuelle lentement progressive qui devient sévère au cours des [deuxième] et [troisième] décennies. [...] Signes : au début de l'évolution de la maladie, des opacités blanchâtres superficielles centrales se développent. [...] ces opacités s’étendent de façon périphérique au limbe et au stroma profonde jusqu'à la membrane de Descemet. Le stroma cornéen intermédiaire développe un voile progressif et diffus. [...] Histopathologie : les glycosaminoglycanes(GAG) s’accumulent de manière intracellulaire et dans l'espace extracellulaire [...]

Key term(s)
  • dystrophie cornéenne de Groenouw de type 2
  • dystrophie cornéenne de type 2 de Groenouw

Spanish

Save record 3

Record 4 2025-10-24

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Nervous System
CONT

Complex regional pain syndrome is a broad term that covers long-lasting pain and inflammation that can happen after an injury or a medical event, such as surgery, trauma, stroke, or heart attack. ... There are several subtypes of CRPS. CRPS-1 occurs after illness or injury but is not associated with any specific nerve damage, and CRPS-2 is associated with damage to a specific nerve.

Key term(s)
  • CRPS 1
  • complex regional pain syndrome type I
  • CRPSI
  • CRPS-I
  • CRPS type I
  • type I complex regional pain syndrome
  • type I CRPS

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Système nerveux
CONT

Syndromes douloureux régionaux complexes (SDRC). [...] Il peut s’agir d’un syndrome douloureux régional complexe de type 1 (anciennement : algodystrophie) ou d’un syndrome douloureux régional complexe de type 2 lorsqu’il existe une lésion neurologique initiale (anciennement : causalgie).

Key term(s)
  • syndrome douloureux régional complexe de type I
  • syndrome de douleur régionale complexe de type I
  • SDRC de type I

Spanish

Save record 4

Record 5 2025-09-11

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Sorsby's macular dystrophy. ... This is an extremely rare, dominantly inherited disorder, with many clinical similarities to age-related macular degeneration. A gene for Sorsby's dystrophy that codes for a tissue inhibitor metalloproteinase, TIMP-3, has been identified. ... Several mutations of TIMP-3 have been identified in patients with Sorsby's dystrophy. ... Early in the disease process, several very fine drusen or a large confluent plaque or yellowish material may be noted beneath the central RPE [retinal pigment epithelium]. Then, typically around 40 years of age, patients develop bilateral exudative maculopathy, which leaves heavily pigmented macular scars and areas of geographical atrophy.

Key term(s)
  • Sorsby macular dystrophy
  • Sorsby fundus dystrophy
  • Sorsby dystrophy

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La dystrophie de Sorsby est une dystrophie maculaire de transmission autosomique dominante liée à une mutation sur le gène TIMP3. Le phénotype est caractérisé par l'apparition de drusen et de néovaisseaux et une atrophie rétinienne survenant entre la 3e et 6e décennie. La pathologie est progressive et cécitante.

Spanish

Save record 5

Record 6 2025-09-11

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Retinal pattern dystrophies are a slowly progressive heterogeneous group of primarily autosomal dominantly inherited macular diseases whose unifying element involves the deposition of pigment in the retinal pigment epithelium (RPE) of the macula. Although findings are classically and most often centered in the macula, pigment deposition may also occur in the periphery. Depending on the distribution pattern, these pattern dystrophies can be separated into major categories or types. These include reticular dystrophy, fundus pulverulentus, butterfly-shaped pigment dystrophy, adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, and multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Les dystrophies réticulées regroupent de nombreux phénotypes, incluant entre autres la dystrophie pseudo-vitelliforme de l'adulte, les dystrophies réticulées en ailes de papillon, les dystrophies réticulées de l'EP [épithélium pigmentaire], les pseudo-Stargardt, les fundus pulveruluntus.

Spanish

Save record 6

Record 7 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Benign concentric annular macular dystrophy (BCAMD) is a progressive autosomal dominant macular dystrophy characterized by parafoveal hypopigmentation followed by a retinitis pigmentosa-like phenotype (nyctalopia and peripheral vision loss) with a bull's eye configuration.

OBS

Although the macular dystrophy was initially termed "benign," a follow-up examination of the original cases revealed evidence of progression of the condition. A progressive decrease in visual acuity, nyctalopia and dyschromatopsia were found in some of the original family members with the macular dystrophy 10 years after the original description of the condition. An increase in pigmentary maculopathy and peripheral bone corpuscular changes were also observed.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
OBS

[La dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne] était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable [...] et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques.

OBS

La dystrophie maculaire annulaire concentrique est transmise de façon autosomique dominante.

Spanish

Save record 7

Record 8 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Adult-onset vitelliform macular dystrophy (AVMD) is an inherited maculopathy characterized by metamorphopsias and decrease in visual acuity occurring between the fourth and the sixth decade. It is characterized by an "egg yolk" macular lesion eventually evolving towards foveal atrophy and fibrosis.

CONT

Adult vitelliform macular dystrophy. ... It is characterized by a focal, round or oval shaped, subretinal yellowish foveal lesion, often with one or more pigment stops on the anterior surface at the level of the pigment epithelium. The lesions may vary in size but are typically one third to one half of a disc diameter, and are usually bilateral and symmetrical. Patients usually present in the fourth or fifth decade of life and tend to have minimal visual symptoms ... The disorder differs from ... Best's disease ... in that foveal lesions are smaller, it presents at a later age, it does not demonstrate evolutionary changes of the foveal lesion, and the light-induced rise in ocular potential is rarely absent.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Dystrophie pseudo-vitelliforme de l'adulte. [...] Elle est caractérisée par un dépôt de matériel souvent unique et arrondi, à l'aspect de «jaune d’œuf sur le plat», similaire à l'aspect précoce de la dystrophie vitelliforme de Best, avec laquelle elle a souvent été confondue. Son évolution tend vers l'atrophie maculaire ou plus rarement, vers la néovascularisation.

Spanish

Save record 8

Record 9 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Fundus pulverulentus is a rare, autosomal dominant pattern dystrophy characterized by coarse mottling and punctate pigment clumping of the RPE [retinal pigment epithelium] in the macula.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
OBS

Dystrophie réticulée à transmission autosomique dominante caractérisée par de fines ponctuations pigmentées maculaires.

Spanish

Save record 9

Record 10 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Hearing
  • Visual Disorders
CONT

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is an autosomal dominant inherited syndrome caused by the mitochondrial DNA (mDNA) nucleotide mutation A3243G. It affects various organs including the eye with external ophthalmoparesis, ptosis, and bilateral macular pattern dystrophy. The prevalence of retinal involvement in MIDD is high, with 50% to 85% of patients exhibiting some macular changes. ... MIDD progresses slowly over several years and has a good visual prognosis when confined to the perifoveal region. However, atrophic areas can progress toward the fovea with central vision loss mimicking geographic age-related macular degeneration (AMD).

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Ouïe
  • Troubles de la vision
CONT

Diabète mitochondrial. Des lésions atrophiques simulant une DMLA [dégénérescence maculaire liée à l'âge] atrophique peuvent être rencontrées dans le cadre du diabète mitochondrial. Il s’agit d’une affection également appelée «diabète et surdité hérités de la mère» [...] Cette affection est transmise par la mère. Elle est caractérisée par l'association d’un diabète en règle peu sévère, d’une surdité, et d’une dystrophie maculaire caractérisée par l'existence de plages atrophiques associées à des migrations de pigment, se développant en para-fovéolaire [...]

Spanish

Save record 10

Record 11 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Stargardt's disease is the most common cause of juvenile macular dystrophy that can cause progressive central visual loss. ... The disease affects the retinal pigment epithelium (RPE) and photoreceptor layers, and typically has an onset in childhood or young adulthood. The disease is caused by mutations in gene encoding photoreceptor cell-specific-ATP-binding cassette transporter ABCA4 that leads to an abnormal accumulation of lipofuscin in the RPE and the photoreceptors causing degenerative changes.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La maladie de Stargardt est la forme la plus fréquente de dystrophie maculaire juvénile à transmission autosomique récessive caractérisée par l'existence d’une lésion maculaire bilatérale ayant un aspect en œil de bœuf en rapport avec l'accumulation de pigment lipofuscine au niveau l'épithélium pigmentaire.

Spanish

Save record 11

Record 12 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
  • Genetics
CONT

While aging or risk factors such as smoking cause common forms of macular degeneration, macular dystrophy is linked to genetic mutations that—for no apparent reason—trigger degradation of retinal cells. Some forms of macular dystrophy appear in childhood, and other forms appear in adulthood. However, it sometimes is difficult to distinguish common macular degeneration from inherited macular dystrophy because of the similarity of symptoms, including decreased visual acuity and loss of central vision.

OBS

Stargardt disease and Best disease are examples of macular dystrophies.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
  • Génétique
CONT

Les dystrophies maculaires héréditaires(DMH) sont un groupe de maculopathies très hétérogènes cliniquement et génétiquement, à l'origine d’une baisse visuelle centrale bilatérale plus ou moins sévère. Elles peuvent se révéler dans l'enfance, mais aussi à l'âge adulte, ce qui mène parfois à des diagnostics erronés. [...] Une dystrophie maculaire héréditaire(DMH) doit être évoquée devant : un âge de début des symptômes avant 50 ans; une atteinte maculaire bilatérale concomitante et symétrique; une histoire familiale évocatrice de dystrophie rétinienne; après exclusion d’une cause toxique(antipaludéens de synthèse, tamoxifène, pentosan sodique...), inflammatoire ou dégénérative.

OBS

La maladie de Stargardt et la maladie de Best sont des exemples de dystrophies maculaires.

Spanish

Save record 12

Record 13 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Occult macular dystrophy (OMD), also known as Miyake's disease, is an aptly named inherited macular disorder characterized by poor central acuity despite a normal-appearing fundus, FA [fluorescein angiography], and full-field ERG [electroretinogram]. ... OMD typically exhibits an autosomal dominant form of inheritance due to mutations in the retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) gene located on the short arm of chromosome 8.

Key term(s)
  • Miyake disease

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Dystrophie maculaire occulte(«occult macular dystrophy»). [...] affection rare, caractérisée par une baisse progressive de l'acuité visuelle malgré un fond d’œil normal. [...] Mutations dans le gène «retinitis pigmentosa 1-like protein 1 gene(RP1L1) »sur le chromosome 8p23. 1. [...] Transmission [autosomique] dominante.

Spanish

Save record 13

Record 14 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Best disease (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1 (or VMD2, TU15B ...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance (as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium (RPE) is primarily affected. ... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L’affection est caractérisée par une accumulation d’un matériel (lipofuscine) au sein de l’épithélium pigmentaire de la rétine. L’affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l’enfance lors d’un examen systématique d’un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L’aspect du fond d’œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l’examen : présence d’un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d’un demi à trois diamètres papillaires. L’aspect du fond d’œil ressemble à un œuf sur le plat [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]

Save record 14

Record 15 2025-08-27

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Fenestrated sheen macular dystrophy (FSMD). Several families have been described with an autosomal dominant macular disorder characterized by central macular sheen with small red fenestrations, occurring as early as the first decade of life and seen as late as the fifth decade ... Some middle-aged family members develop a bull's-eye pattern of stippled hypopigmentation in the central macula.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.

OBS

[La dystrophie maculaire micacée fenestrée] débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d’origine rétractile s’entoure vers la troisième décennie d’une zone d’hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf.

Spanish

Save record 15

Record 16 2025-08-26

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Sjögren reticular dystrophy is an exceedingly rare condition ... with both autosomal recessive and dominant modes of inheritance. A bilateral and symmetric reticular pattern of RPE [retinal pigment epithelium] clumping, hyperplasia, and associated atrophic degenerative changes is noted that may or may not be associated with a slight decrease in central vision. In the initial stages, pigment granules accumulate at the site of the fovea with a network that resembles a "fishnet with knots." The midperiphery and periphery may be spared, but in some cases this may be the principal area of involvement. ... The reticular changes probably appear in infancy and are often fully developed by 15 years of age.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La dystrophie réticulée de Sjögren [...] C'est une affection rare, apparaissant dans l'enfance, caractérisée par des altérations pigmentaires paracentrales donnant un aspect typique, en filet comportant des nœuds.

OBS

La dystrophie réticulée de Sjögren est de transmission autosomique dominante ou récessive.

Spanish

Save record 16

Record 17 2025-08-26

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Skin Appendages
  • Visual Disorders
CONT

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterized by hypotrichosis and progressive macular degeneration, leading to blindness in the first three decades of life. It is associated with mutations in the cadherin 3 gene, resulting in the abnormal expression of P-cadherin.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Phanères
  • Troubles de la vision
CONT

L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile [...] est une affection rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'association de cheveux courts et épars dès les premiers mois de vie et d’une dystrophie maculaire progressive aboutissant à la cécité entre les 2e et 4e [décennies].

OBS

[L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile] est liée à une mutation sur le gène CDH3 codant la P-cadhérine, glycoprotéine essentielle de l'adhésion cellulaire.

Spanish

Save record 17

Record 18 2025-08-26

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Central areolar choroidal dystrophy (CACD) is a hereditary retinal disorder that primarily affects the macula. In the early stages, there is subtle, mottled depigmentation in the posterior pole. Ultimately, the depigmentation enlarges into in a well-circumscribed round or oval area of atrophy of the retinal pigment epithelium (RPE) and choriocapillaris in the center of the macula. Patients usually become symptomatic in the [third] to [fourth] decade when a fine, hardly detectable, mottling of the RPE leads to the development of absolute central visual scotomas. Later, between the [fourth] and [seventh] decade of life, progressive macular atrophy leads to a dramatic decline in central visual acuity and severe visual disability. CACD may be autosomal dominant or recessive; however, autosomal-recessive cases are rare. Although CACD has a genetic basis, sporadic cases have been reported.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Atrophie aréolaire centrale maculaire héréditaire et primitive aux bords nets avec quelques petites taches jaunâtres ressemblant à des druses autour de la lésion ou au pôle postérieur.

Spanish

Save record 18

Record 19 2025-08-26

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Butterfly-shaped pigment dystrophy ... In this autosomal dominant macular dystrophy, a spoke-like pigment pattern that may resemble the shape of a butterfly is observed in the macula. The phenotype belongs to the group of pattern dystrophies, a heterogeneous spectrum of retinal disorders, characterized by a variety of yellow, orange, grey-green or darkly pigmented patterns.

OBS

Butterfly-shaped dystrophy is ... first evident in late childhood, characterized by normal or mildly reduced visual acuity, and normal color vision, peripheral visual fields, and dark adaptation.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection maculaire rare et peu évolutive où l’épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d’hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d’un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.

OBS

La dystrophie maculaire en ailes de papillon est une affection autosomique dominante.

Spanish

Save record 19

Record 20 2025-08-26

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

North Carolina macular dystrophy (NCMD) is a non-progressive autosomal dominant macular disorder of congenital or infantile onset characterized by loss of central vision, the accumulation of drusen in the macula and atrophy of photoreceptor cells with a variable phenotype at macular examination.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La dystrophie de Caroline du Nord est une dystrophie rétinienne maculaire héréditaire, congénitale, centrale, bilatérale, dont la baisse d’acuité est très variable, parfois paradoxale, mais stable.

Spanish

Save record 20

Record 21 2020-05-19

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System
OBS

Muscular Dystrophy Canada's mission is to enhance the lives of those impacted with neuromuscular disorders by continually working to provide ongoing support and resources while relentlessly searching for a cure through well-funded research.

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant.

Spanish

Save record 21

Record 22 2020-03-10

English

Subject field(s)
  • Titles of Federal Government Programs (Canadian)
  • Muscles and Tendons
  • Nervous System
OBS

The Neuromuscular Research Partnership is a collaboration between the Muscular Dystrophy Association of Canada (MDAC) and the ALS [amyotrophic lateral sclerosis] Society of Canada ... with support from the Canadian Institutes of Health Research (CIHR).

French

Domaine(s)
  • Titres de programmes fédéraux (Gouvernement canadien)
  • Muscles et tendons
  • Système nerveux
OBS

Le Partenariat de recherche sur les maladies neuromusculaires(PRMN) est un programme mis sur pied par la Dystrophie musculaire Canada(DMC) et la Société canadienne de la SLA [sclérose latérale amyotrophique], avec l'appui des Instituts de recherche en santé du Canada(IRSC).

Spanish

Save record 22

Record 23 2019-11-28

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Alström syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by cone-rod dystrophy, hearing loss, childhood truncal obesity, insulin resistance and hyperinsulinemia, type 2 diabetes, hypertriglyceridemia, short stature in adulthood, cardiomyopathy, and progressive pulmonary, hepatic, and renal dysfunction. ... Alström syndrome is caused by mutations in ALMS1, a large gene comprised of 23 exons and coding for a protein of 4,169 amino acids.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome d’Alström est une maladie multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée(CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive.

Spanish

Save record 23

Record 24 2019-11-18

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

[...] trouble génétique rare du développement[, à transmission autosomique récessive, ] caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.

Spanish

Save record 24

Record 25 2019-10-02

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
  • Muscles and Tendons
Universal entry(ies)
G71.0
classification system code, see observation
DEF

A primary degenerative disease of skeletal muscles of unknown causation, characterized by muscular weakness and wasting.

CONT

In muscular dystrophy, abnormal genes (mutations) interfere with the production of proteins needed to form healthy muscle. There are many different kinds of muscular dystrophy. Symptoms of the most common variety begin in childhood ...

OBS

G71.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
  • Muscles et tendons
Entrée(s) universelle(s)
G71.0
classification system code, see observation
DEF

Maladie musculaire primitive dégénérative, d’évolution progressive, [qui] est familiale et héréditaire et débute le plus souvent dans le jeune âge.

CONT

On donne le nom de dystrophie musculaire à un groupe de plus de 160 maladies neuromusculaires différentes caractérisées par une détérioration progressive de la force musculaire. Les causes, les symptômes, l'âge auquel ceux-ci se manifestent, leur gravité et leur évolution varient selon les personnes et le diagnostic précis.

OBS

G71.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
  • Músculos y tendones
Entrada(s) universal(es)
G71.0
classification system code, see observation
DEF

Grupo de enfermedades transmitidas genéticamente caracterizadas por la atrofia progresiva de grupos simétricos de músculos esqueléticos, sin que se evidencie afectación o degeneración del tejido nervioso.

Save record 25

Record 26 2019-02-13

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Genetics
DEF

... a rare form of congenital muscular dystrophy associated with brain and eye abnormalities.

OBS

[The syndrome is] usually fatal before the age of 1 year ...

OBS

HARD : stands for hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia.

Key term(s)
  • Warburg syndrome
  • cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Génétique
DEF

[...] forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.

OBS

HARD : de l’anglais hydrocephalus-agyria-retinal dysplasia.

Spanish

Save record 26

Record 27 2018-11-13

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Human Diseases - Various
  • Nervous System
OBS

Mission. To support, educate and inform persons with CRPS type 1 and 2 (aka reflex sympathetic dystrophy and causalgia), their families, friends, the community and the medical professionals treating CRPS, about the utmost importance of early diagnosis and treatment.

OBS

RSD: reflex sympathetic dystrophy; CRPS: complex regional pain syndrome.

Key term(s)
  • Promoting Awareness of Reflex Sympathetic Dystrophy and Complex Regional Pain Syndrome in Canada

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Maladies humaines diverses
  • Système nerveux
OBS

RSD : reflex sympathetic dystrophy(dystrophie sympathique réflexe) ;CRPS : complex regional pain syndrome(syndrome douloureux régional complexe).

Key term(s)
  • Promoting Awareness of Reflex Sympathetic Dystrophy and Complex Regional Pain Syndrome in Canada

Spanish

Save record 27

Record 28 2018-03-29

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A familial corneal dystrophy that forms linear intrastomal opacities.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée par des opacités cornéennes qui forment un réseau de stries à la partie centrale de la cornée.

OBS

dégénérescence neurotique de la cornée; névrite œdémateuse : ces termes sont impropres, car les stries n’ont rien à voir avec les nerfs de la cornée.

Spanish

Save record 28

Record 29 2018-03-29

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

One year after the IOL [intraocular lens] dislocation, the patient returned with complaint of a red, painful left eye. Examination revealed corneal decompensation, with heavy microcystic edema and Descemet's folds OS [left eye], while the right eye was quiet ... He was diagnosed with aphakic bullous keratopathy ...

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

En dessous de 350 cellules/mm2 [...] la déturgescence cornéenne n’ est plus assurée. L'œdème cornéen s’installe et évolue vers la dystrophie œdémateuse avec épaississement chronique du stroma, biomicroscopiquement patent et œdème bulleux épithélial, composant le tableau clinique de la kératopathie bulleuse douloureuse de l'aphake avec sa triade réactionnelle associant la photophobie, le larmoiement et le blépharospasme.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
Save record 29

Record 30 2018-03-29

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

A blisterlike elevation of the corneal epithelium resulting from excess flid in the stroma and epithelium because of loss of the dehydrating mechanism of the cornea and usually caused by damage to the endothelial cells.

OBS

A painful condition of the cornea, sometimes arising as a complication of cataract surgery or glaucoma. A bubble-like elevation appears if the corneal edema persists.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection provoquée par l’infiltration aqueuse de la cornée, liée à la sénescence ou à une anomalie de l’endothélium cornéen.

CONT

En dessous de 350 cellules/mm2 [...], la déturgescence cornéenne n’ est plus assurée. L'œdème cornéen s’installe et évolue vers la dystrophie œdémateuse avec épaississement chronique du stroma, biomicroscopiquement patent et œdème bulleux épithélial, composant le tableau clinique de la kératopathie bulleuse douloureuse de l'aphake avec sa triade réactionnelle associant la photophobie, le larmoiement et le bhépharospasme.

OBS

[...] Les bulles liquidiennes crèvent à la surface de la cornée, ce qui provoque des douleurs et une diminution de la vision. Les bulles de l’œdème du stroma cornéen sont visibles à l’examen. [La kératopathie bulleuse] s’observe parfois après des interventions intraoculaires (p. ex. chirurgie de la cataracte) lorsque l’agression mécanique entrave le processus de détumescence cornéenne.

OBS

Le terme kératite a été entendu, à tort, à presque toutes les affections cornéennes. Il serait souhaitable d’en réserver l’usage aux seules atteintes cornéennes de nature inflammatoire, afin d’en bien distinguer les kératopathies [...] et les dystrophies et dégénérescence cornéennes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
Save record 30

Record 31 2017-05-19

English

Subject field(s)
  • The Eye
  • Genetics
DEF

A redundance of the skin of the eyelids causing the skin to fold over and hang down, and sometimes hiding the tarsal margin when the lids are open.

CONT

Clinical features of nine patients with a deficiency of G-chromosome material because of deletion or monosomy. ... Pupillary membrane present. Bilateral cataracts, blepharochalasis, downward slant.

French

Domaine(s)
  • Oeil
  • Génétique
DEF

Dystrophie de la paupière supérieure caractérisée par la formation d’un repli cutané retombant en tablier au-devant de l'œil et simulant un ptosis.

CONT

Les malformations oculaires : microphtalmie, kératite, blépharochalasis, persistance de la membrane pupillaire, cataracte, opacités cornéennes, nystagmus.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Ojo
  • Genética
CONT

Trastornos de los párpados. [...] La blefarocalasia se refiere a una piel delgada, arrugada y sobrante por edemas repetidos.

Save record 31

Record 32 2014-03-14

English

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Bones and Joints
DEF

[The] defective formation of bone.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Os et articulations
DEF

Ensemble des troubles de la nutrition ou de la formation du tissu osseux aboutissant à des déformations du squelette.

Spanish

Save record 32

Record 33 2013-12-20

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Nervous System
DEF

Delayed relaxation of a muscle after an initial contraction, characteristic of certain diseases such as myotonia congenita, myotonic dystrophy, and paramyotonia of von Eulenberg.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Système nerveux
DEF

Lenteur à la décontraction musculaire, observée dans la myotonie congénitale(maladie de Thomsen), dans la paramyotonie(paralysie périodique de type hyperkaliémique) et dans la dystrophie myotonique.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema nervioso
Save record 33

Record 34 2013-12-20

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Muscles and Tendons
DEF

Diminished muscle mass or bulk which may be localized or generalized, symmetrical or asymmetrical. It is usually but not invariably accompanied by weakness and occurs from disease or from damage to muscle tissue or motor nerves.

CONT

More than twenty-five years after they seemed to recover, polio victims began to succumb to a new round of weakness, pain, fatigue, and progressive muscle atrophy.

OBS

muscle atrophy: term recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.

Key term(s)
  • amyotrophy
  • amyotrophia
  • myatrophy

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Muscles et tendons
DEF

Diminution de volume d’un muscle du à une lésion du motoneurone périphérique(amyotrophie neurogène) aiguë ou chronique, à une dystrophie musculaire, à une immobilisation prolongée ou à un traitement médicamenteux.

OBS

amyotrophie : terme privilégié par le Comité des sémiologie médicale.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Músculos y tendones
Save record 34

Record 35 2012-12-13

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Muscles and Tendons
CONT

Pseudohypertrophic muscular dystrophy is an inherited disorder that causes gradual deterioration of the muscles. It is seen almost exclusively in boys born to apparently normal parents and usually results in death in the early teens.

OBS

The most common types are Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Muscles et tendons
CONT

[...] s’y associe une pseudohypertrophie des deltoïdes et des mollets d’où le nom de dystrophie musculaire pseudohypertrophique.

Spanish

Save record 35

Record 36 2012-11-28

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
  • Genetics
DEF

[The] hereditary [condition] of primary choroidal degeneration, transmitted as an X-linked trait and beginning in the first decade of life.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
  • Génétique
DEF

Dystrophie choroïdienne évolutive, liée au chromosome X [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
  • Genética
DEF

Distrofia coroidea bilateral y progresiva de herencia recesiva ligada al sexo que cursa con ceguera nocturna desde la infancia acompañada de constricción del campo visual y que suele conducir a la amaurosis prácticamente total.

OBS

Oftalmoscópicamente se aprecia esclerosis vascular y dispersión pigmentaria de la retina.

Save record 36

Record 37 2012-09-20

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Any corneal disease, damage, dysfunction, or abnormality.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

[Toute] affection de la cornée(kératite ou dystrophie cornéenne par exemple).

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
Save record 37

Record 38 2012-09-10

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Any of the individual polynucleotide sequences produced by digestion of deoxyribonucleic acid with a restriction endonuclease.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Nos sujets sont la caractérisation de polymorphismes de fragment de restriction de l'ADN(RFLP) associés au phénotype de troubles affectifs bipolaires, l'identification du gène responsable du glaucome juvénile à angle ouvert, l'identification de l'enzyme responsable dans la dystrophie myotonique de Steinert, tout comme l'hybridation «in situ» chromosomique pour des fins diagnostiques et de recherche [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Molécula acortada de ADN generada por la rotura de una molécula mayor por la acción de una o más endonucleasas de restricción.

Save record 38

Record 39 2012-03-06

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
DEF

A hereditary form of progressive muscular dystrophy with onset in childhood or adolescence.

CONT

[Landouzy-Dejerine atrophy is] characterized by atrophy changes in muscles of shoulder girdle and face, inability to raise arms above the head, myopathic facies, eyelids that remain partly open in sleep, and inability to whistle or purse lips.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
DEF

Myopathie à évolution lente, qui débute à la face, atteint ensuite la ceinture scapulaire, la racine des membres supérieurs, le thorax et exceptionnellement la ceinture pelvienne.

Key term(s)
  • dystrophie de Landouzy-Déjerine
  • myopathie facio-scapulo-humérale
  • atrophie de Déjerine-Landouzy

Spanish

Save record 39

Record 40 2012-03-01

English

Subject field(s)
  • Bones and Joints
DEF

A transversely contracted pelvis having a rudimentary sacrum, undeveloped sacral alae, and much narrowed oblique and transverse diameters.

OBS

The Robert pelvis is a bilateral Nägele's pelvis.

French

Domaine(s)
  • Os et articulations
DEF

Bassin dans lequel il existe une forte dystrophie bilatérale avec absence de développement des ailerons sacrés, synostose des deux articulations sacro-iliaques et rétrécissement transversal très accentué.

OBS

Le bassin de Robert n’est autre qu’un bassin de Naegele bilatéral.

Spanish

Save record 40

Record 41 2012-03-01

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Degeneration of the corneal endothelium.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dégénérescence de la cornée caractérisée par la présence d’une opacité.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 41

Record 42 2012-03-01

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
  • Bones and Joints
DEF

Prolapse of the nucleus pulposus into the vertebral body. Schmorl's nodes are seen in disease processes that weaken or disrupt the endplate or subchondral bone, including intervertebral osteochondrosis, Scheuermann's disease, trauma, infection, metabolic and endocrine disorders, and neoplasm. [From JARAD, 1982, p. 82 and REBON, 1988, p. 1528.]

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
  • Os et articulations
DEF

Pénétration d’une partie de la substance du nucleus pulposus dans le corps vertébral. Deux types de hernies discales intraspongieuses sont distingués selon le contexte clinique : les hernies discales intraspongieuses idiopathiques de la maladie de Scheuermann et les hernies discales intraspongieuses secondaires, résultant d’une altération de l’os spongieux sous-chondral d’origine traumatique, néoplasique, métabolique (hyperparathyroïdie) ou dégénérative (discarthrose). [D’après MEDEC, 1989, p. 400 et IRMOE, 1989, p. 274.]

OBS

Lorsque le nodule de Schmorl atteint le bord antérieur du plateau vertébral, il porte le nom de hernie rétromarginale antérieure et relève toujours d’une dystrophie de croissance. Les hernies rétromarginales postérieures sont plus rares, mais possibles. [D'après EMSQU, 31671, B50, 1984, p. 8 et SEZVE, 1986, p. 125. ]

Spanish

Save record 42

Record 43 2012-03-01

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

An obliquely contracted or unilateral synostotic pelvis, marked by arrest of development of one lateral half of the sacrum, usually ankylosis of the sacroiliac joint on that side, rotation of the sacrum toward the same side, and deviation of the symphysis pubis to the opposite side.

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Bassin fortement asymétrique, dû à une forte dystrophie unilatérale avec absence de développement de l'aileron sacré, synostose de l'articulation sacro-iliaque d’un côté, rotation ipsilatérale du sacrum et déviation controlatérale de la symphyse pubienne.

Spanish

Save record 43

Record 44 2012-02-07

English

Subject field(s)
  • Musculoskeletal System
DEF

Deformity of the hip in which the angle formed by the axis of the head and neck of the femur and the axis of its shaft is materially decreased.

French

Domaine(s)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Déviation du membre inférieur en adduction et rotation interne, due à une dystrophie du col du fémur.

Spanish

Save record 44

Record 45 2012-02-01

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Distrophy of the endothelial cells of the cornea.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Dégénérescence, non inflammatoire, punctiforme, verruqueuse, endothélio-descemétique à prédominance centrale.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 45

Record 46 2011-08-10

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A kyphotic deformity of the lower thoracic spine developing insidiously in children about the period of puberty. On radiographs, irregularity of vertebral contours due to arrested or abnormal vertebral growth is observed in association with Schmorl's nodes. Prolapse of intervertebral disc tissue anteriorly may also be seen as well as wedging or reduction of height of the anterior portion of the vertebral bodies.

OBS

Although the predominant involvement of the epiphysis of the vertebral rim was initially interpreted as evidence of osteonecrosis, considerable disagreement as to the cause and pathogenesis of this disorder subsequently developed. The basis for the nodes is not clear, although stress-induced intraosseous displacements through congenitally or traumatically weakened portions of the cartilaginous endplate appear probable.

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Affection vertébrale de l’adolescence, d’étiologie inconnue, caractérisée par des lésions de la zone de croissance ostéochondrale des corps vertébraux entraînant une déformation cunéiforme des corps vertébraux et la constitution de hernies nucléaires intrasomatiques ou rétromarginales antérieures. Elle se signale cliniquement par l’apparition progressive d’une cyphose dorsale douloureuse, à laquelle s’ajoute une certaine raideur dorsale.

OBS

Aucune preuve en faveur d’une étiologie, notamment inflammatoire ou vasculaire, n’a été reconnue. Le mécanisme des lésions observées dans cette maladie est très discuté : on ne sait si des micro-traumatismes peuvent être seuls incriminés pour la présence de hernies discales ou s’il existe aussi une prédisposition anatomique ou une anomalie d’ossification préexistante.

Spanish

Save record 46

Record 47 2011-03-17

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l’extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d’une période de fertilité.

Spanish

Save record 47

Record 48 2011-01-05

English

Subject field(s)
  • Blood
  • Symptoms (Medicine)
DEF

An autosomal recessive disorder characterized by giant platelets with membranes lacking glycoprotein Ib, the probable receptor for plasma von Willebrand's factor; this keeps the platelets from binding the factor, which is necessary for their adhesion to the subendothelial surfaces of blood vessels. Symptoms include mild to moderate mucocutaneous and visceral hemorrhaging, purpura, and prolonged bleeding time.

French

Domaine(s)
  • Sang
  • Symptômes (Médecine)
CONT

En pathologie, la glycoprotéine Ib manque dans la dystrophie thrombocytaire hémorragipare, ou syndrome de Jean Bernard-Soulier avec trouble de l'adhésivité plaquettaire.

Key term(s)
  • maladie de Jean Bernard-Soulier

Spanish

Save record 48

Record 49 2010-10-06

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Renseignement obtenu de Dystrophie musculaire Canada(1982).

Spanish

Save record 49

Record 50 2010-07-26

English

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A vertebra having a short anterior vertical height as compared with its posterior measurement, and usually representing a compression fracture.

OBS

The term wedged vertebra refers to that condition in which only a single half of a vertebral body is present, a true hemivertebra.

French

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
CONT

La vertèbre en coin, ou vertèbre cunéiforme, se présente sous la forme d’un triangle, soit de face, soit sur le cliché de profil, ou sous les deux incidences. Une vertèbre cunéiforme est habituellement le résultat d’une anomalie congénitale. Cependant, si une telle vertèbre cunéiforme visible sur le cliché de face impose le diagnostic d’hémivertèbre congénitale, le diagnostic d’une vertèbre cunéiforme sur un cliché de profil est parfois difficile; il y a des vertèbres cunéiformes par dystrophie de croissance; il y a des vertèbres cunéiformes d’origine traumatique; il existe des vertèbres en coin d’origine pottique ancienne.

Spanish

Save record 50

Record 51 2010-07-08

English

Subject field(s)
  • Health Institutions
  • Rehabilitation (Medicine)
CONT

Patients who cannot walk, particularly those with orthopaedic deformities, need more than a simple wheelchair; they require a special seating system. Since the early 1970's many different systems have been introduced to the field of orthotics and prescribed through "Seating Clinics" in many centres in North America and around the world.

OBS

The Hugh MacMillan Medical Centre in Toronto (formerly the Ontario Crippled Children's Centre) has a seating clinic where orthopaedic body supports are fitted into the wheelchairs of handicapped individuals.

French

Domaine(s)
  • Établissements de santé
  • Réadaptation (Médecine)
OBS

La majorité des malades sont des enfants(70%) dont 65% de garçons, atteints le plus souvent de paralysie cérébrale(68%) et de dystrophie musculaire(33%). 65% des sièges prescrits ont été(l'«Orthopaedic, Body Supports»).

Spanish

Save record 51

Record 52 2010-04-30

English

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis
DEF

An eruption of velvet warty benign growths and hyperpigmentation occurring in the skin of the axillae, neck, anogenital area, and groins.

Key term(s)
  • papillary and pigmentary dystrophy

French

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
DEF

Ensemble de placards hyperkératosiques épaissis rugueux, hyperpigmentés, siégeant de façon élective dans les grands plis (aisselles, aines, régions latérocervicales), symétriques et non prurigineux et caractérisés histologiquement par une papillomatose avec acanthose et surcharge pigmentaire.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Epidermis y dermis
DEF

Enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrugoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

Save record 52

Record 53 2009-08-13

English

Subject field(s)
  • Nuclear Medicine
CONT

The development of magnetic resonance imaging (MRI) provides a powerful new neuroimaging tool for the evaluation of seizure patients ... In several studies, MRI has shown abnormalities in patients with mesiotemporal sclerosis, and continued experience with this form of neuroimaging should prove it more useful and versatile than computed tomography (CT).

CONT

... a group of neuroscientists at the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, is subjecting the mind of the chess player to the most sophisticated neuroimaging techniques available.

French

Domaine(s)
  • Médecine nucléaire
CONT

Chez 2 jumelles dizygotes avec une dystrophie neuroaxonale infantile typique(DNIT) la tomodensitométrie et l'imagerie de résonance magnétique nucléaire(RMN) ont montré une atrophie limitée au cervelet et le RMN a révélé une anomalie diffuse des signaux du parenchyme cérébelleux. La neuroimagerie peut permettre de différencier la DNIT des autres affections neurodégénératives.

OBS

Équivalent et contexte tirés de la base de données PASCAL.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Medicina nuclear
Save record 53

Record 54 2007-03-10

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Musculoskeletal System
OBS

In 1991, Muscular Dystrophy Canada (MDC) establishes the Canadian Muscular Dystrophy Treatment Group comprised of researchers in 5 Canadian centres who have agreed to collaborate and coordinate their research activities with the goal of finding an effective treatment for Duchenne muscular dystrophy.

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Renseignement obtenu Dystrophie musculaire Canada.

Spanish

Save record 54

Record 55 2006-03-31

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Muscles and Tendons
CONT

Myotonic dystrophy, also known as Steinert's disease, is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8,000 worldwide. It is a disorder characterized by progressive muscle weakness and wasting and by myotonia (difficulty in relaxing the muscles after they have been contracted). It is a multisystem disease, typically involving a wide range of other tissues as well as muscle.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Muscles et tendons
CONT

La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressives, et par une myotonie(difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés). C'est une maladie multisystémique, touchant un vaste éventail de tissus en plus des muscles.

Spanish

Save record 55

Record 56 2006-02-28

English

Subject field(s)
  • Ice Hockey
CONT

The best methods for becoming a proficient stick handler are practicing with a puck on the garage floor and playing pickup hockey on the outdoor rinks.

OBS

Pick-up hockey may be played in indoor or outdoor rinks or in the street, with or without skates.

French

Domaine(s)
  • Hockey sur glace
CONT

Durant des années, Debbey a d’ailleurs perfectionné ses compétences en jouant au hockey improvisé avec des hommes chaque dimanche soir, jusqu'au jour où la dystrophie myotonique, un trouble génétique dont elle souffre depuis sa naissance, est venue ralentir ses activités.

OBS

Le hockey improvisé peut se jouer dans les arènes intérieures ou extérieures ou dans les rues avec ou sans patins.

PHR

Match de hockey improvisé.

PHR

Partie de hockey improvisée.

Spanish

Save record 56

Record 57 2005-09-13

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
DEF

Failure of the corneal endothelium to perform its dehydrating function, with the result that the cornea becomes edematous.

CONT

Examination revealed corneal decompensation, with heavy microcystic edema and Descemet's folds OS [left eye] ... [The patient] was diagnosed with aphakic bullous keratopathy ...

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Dystrophie cornéenne endothéliale [...] À long terme, la décompensation cornéenne intervient quasi irréductiblement lorsque le nombre de cellules diminue en dessous de 500/mm². La greffe de cornée est alors le seul traitement véritable avec un risque de rechute élevé compte tenu de la déperdition naturelle à moyen terme des propres cellules du greffon.

OBS

Le risque de décompensation cornéenne est considérablement augmenté par les complications opératoires ou postopératoires [de la chirurgie de la cataracte] telles que l’issue de vitré, l’hypertonie oculaire, l’inflammation [...]

OBS

Décompensation. Déséquilibre dû à la défaillance des mécanismes compensateurs qui empêchaient normalement les troubles fonctionnels ou métaboliques d’une affection d’entraîner des désordres graves dans l’organisme.

Spanish

Save record 57

Record 58 2005-06-21

English

Subject field(s)
  • National Bodies and Committees (Canadian)
  • Radiography (Medicine)
  • Citizenship and Immigration
OBS

Today's Montreal Chest Institute is dedicated to the pursuit of clinical research in respiratory diseases and allied fields. Its research centre is the recipient of a provincially funded Centre de Recherche Clinique grant from the Fonds de recherche en santé du Québec. Research programs at the Chest Institute cover a wide range of disciplines related to respiratory disease, including asthma, chronic obstrutive pulmonary disease (COPD), cystic fibrosis, pulmonary hypertension, obstructive sleep apnea, and Duchenne muscular dystrophy.

French

Domaine(s)
  • Organismes et comités nationaux canadiens
  • Radiographie (Médecine)
  • Citoyenneté et immigration
OBS

Aujourd’hui, l'Institut thoracique de Montréal se spécialise dans la recherche clinique des maladies respiratoires et des secteurs connexes. Son centre de recherche reçoit une subvention du Fonds de recherche en santé du Québec financé par la province pour les centres de recherche clinique. Les programmes de recherche à l'Institut thoracique couvrent une vaste gamme de disciplines se rapportant aux maladies respiratoires, y compris l'asthme, la bronchopneumopathie chronique obstructive(BPCO), la mucoviscidose, l'hypertension pulmonaire, l'apnée obstructive du sommeil et la dystrophie musculaire de Duchenne.

OBS

Centre de radiologie désigné par Immigration Canada pour l’examen médical des immigrants au Canada.

Spanish

Save record 58

Record 59 2003-08-07

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases
DEF

A disease characterized by abnormal differentiation of growth cartilage.

OBS

It is a common disease in pigs and dogs and is also recognized in horses, turkeys and possibly in young bulls. The manifestations and sequelae vary with the species. In pigs osteochondrosis includes osteochondritis dissecans, epiphysiolysis deformities of bones and arthropathy.

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
DEF

Dystrophie ostéo-cartilagineuse non inflammatoire, due principalement à des troubles trophiques avec nécrose aseptique par ischémie.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades de los animales
Save record 59

Record 60 2003-06-03

English

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis

French

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
DEF

Dystrophie cutanée, causée par une sensibilité anormale de la peau aux rayons lumineux, particulièrement aux ultraviolets, qui dégénère en kératose et en tumeurs malignes épithéliomateuses.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Epidermis y dermis
DEF

Defecto genético muy raro en los mecanismos de inducción de la reparación de ADN. Se caracteriza por una alta sensibilidad a las fuentes de radiación ultravioleta (especialmente la luz solar).

OBS

Los principales síntomas son ceguera, sordera, reacción cutánea a los rayos solares y problemas del desarrollo.

Save record 60

Record 61 2002-04-26

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
DEF

Protein (400 kD) from skeletal muscle that is missing in Duchenne muscular dystrophy.

OBS

Its exact role is not yet clear though it seems to be associated with the cytoplasmic face of the sarcolemma and T-tubules and may form part of the membrane cytoskeleton. There are sequence homologies with non-muscle [alpha]-actinin and with spectrin.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
CONT

Une autre approche consiste à prélever des cellules autologues déficientes en un gène particulier, comme c'est le cas dans la dystrophie de Duchenne, dans laquelle les cellules musculaires du patient sont déficientes en dystrophine, et à leur transférer in vitro ce gène avant de les réimplanter dans les muscles du patient.

Spanish

Save record 61

Record 62 2002-04-24

English

Subject field(s)
  • Skin Appendages
DEF

A rare inherited disorder characterized by sparse, dry, and/or brittle hair that often breaks before reaching more than a few inches in length.

French

Domaine(s)
  • Phanères
DEF

Dystrophie congénitale héréditaire touchant le bulbe et la tige du poil.

Spanish

Save record 62

Record 63 2001-03-01

English

Subject field(s)
  • Nervous System
CONT

Becker dystrophy is like a less severe form of Duchenne dystrophy. Recently it was shown that DMD [Duchenne's muscular dystrophy] and BMD are due to defects of the same gene. The normal function of the gene is to enable muscle fibers to make a particular chemical substance, a protein called dystrophin. Muscle fibres in people affected with DMD are extremely deficient in dystrophin, in BMD the deficiency is less severe.

French

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

La dystrophie de Becker [...] est considérée comme une variante bénigne de la myopathie de Duchenne. L'anomalie génique se situe sur le même locus C bras court du chromosome X(X p21) avec une transmission récessive liée à l'X. Sur le plan structural il n’ existe pas, comme dans la dystrophie de Duchenne, un déficit complet en dystrophine; la dystrophine est présente mais en quantité insuffisante ou de structure anormale.

Spanish

Save record 63

Record 64 2000-10-24

English

Subject field(s)
  • Nervous System
CONT

Lower motor neuron syndromes defined by patterns of weakness, nerve conduction, abnormalities, and high titers of antiglycolipid antibodies.

French

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

Résultats chez des malades atteints de dystrophie musculaire type Duchenne, de troubles myotoniques, de certains troubles des motoneurones inférieurs, de faiblesse du bras après hémiplégie, d’hyper-réflexie et hypertonie sans faiblesse musculaire et de maladie de Parkinson.

OBS

neurones moteurs inférieurs : relevé dans les bases de données.

Spanish

Save record 64

Record 65 2000-10-24

English

Subject field(s)
  • Cardiovascular System
CONT

In this project, methods are developed for quantification of left ventricular function from magnetic resonance imaging (MRI) of the heart.

French

Domaine(s)
  • Système cardio-vasculaire
CONT

Si le plus souvent, la fonction ventriculaire gauche est normale au repos, quelques cas de cardiomyopathie dilatée et/ou de dysfonction ventriculaire gauche sévère ont été rapportés comme manifestations cliniques principales de la DM [dystrophie myotonique].

Spanish

Save record 65

Record 66 2000-08-09

English

Subject field(s)
  • Genitourinary Tract

French

Domaine(s)
  • Appareil génito-urinaire

Spanish

Save record 66

Record 67 2000-03-21

English

Subject field(s)
  • Orthoses

French

Domaine(s)
  • Orthèses
CONT

[Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker-... ] Chaque décision thérapeutique se doit d’être précoce afin d’éviter de souligner le handicap par la prescription. Par exemple un appareillage de membres inférieurs sera donné avant les chutes et une orthèse de nuit avant les déformations.

Spanish

Save record 67

Record 68 2000-01-26

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Bones and Joints
  • Muscles and Tendons
DEF

A disorder ... of the structure and functions of an organ or tissue, such as muscles or bones, due to ... [deficient] nutrition.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Os et articulations
  • Muscles et tendons
DEF

Trouble de la nutrition d’un organe ou d’une partie du corps.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Huesos y articulaciones
  • Músculos y tendones
Save record 68

Record 69 1998-12-03

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

In the case of central corneal clouding (CCC) the biomicroscope is not used.

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Oedème diffus de la région centrale de la cornée, généralement lié au port de lentilles de contact, mais pouvant également survenir dans des cas de kératocône, de dystrophie endothéliale de Fuchs ou de kératite disciforme.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 69

Record 70 1998-07-04

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Affection héréditaire caractérisée par la présence, dans le stroma cornéen, de dépôts granuleux blancs ou hyalins, de forme irrégulière, entourées de zones claires.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 70

Record 71 1998-07-04

English

Subject field(s)
  • Visual Disorders

French

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
DEF

Trouble héréditaire affectant les cornées des deux yeux, parfois présent à la naissance mais se développant plus fréquemment durant l’adolescence et évoluant lentement tout au long de la vie.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Spanish

Save record 71

Record 72 1996-03-04

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases
OBS

a nutritional disease

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
OBS

Forme de dystrophie musculaire se manifestant chez l'agneau.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades de los animales
Save record 72

Record 73 1994-07-18

English

Subject field(s)
  • Animal Diseases
DEF

A disease affecting calves, lambs, and foals caused by a deficiency of vitamin E or selenium.

French

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
DEF

Maladie des veaux [, des agneaux et des jeunes chevaux] causée par une carence de vitamine E ou de sélénium.

Spanish

Save record 73

Record 74 1994-05-12

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
OBS

This poorly understood and probably heterogeneous syndrome includes several entities, although they have not been precisely delineated. Inheritance is usually autosomal-recessive, but sporadic cases are the most common. Autosomal-dominant families have also been described. Depending on the distribution of the predominant weakness, the disease has been variously described with such term as pelvifemoral, quadriceps, and scapuloperoneal types.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
OBS

Cette entité mal définie rassemble les myopathies à transmission autosomique récessive, débutant entre 10 et 20 ans et d’évolution généralement lente. Son début se manifeste souvent sur les muscles de la ceinture pelvienne, rarement sur ceux de la ceinture scapulaire.

Spanish

Save record 74

Record 75 1994-05-12

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
DEF

a relatively benign autosomal dominant form of muscular dystrophy in which there is marked atrophy of the muscles of the face, shoulder girdle, and arm, producing a facial expression called myopathic face.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
CONT

Deux entités également toutes deux fréquentes sont à envisager : myopathie facio-scapulo-humérale(FSH) et dystrophie myotonique de Steinert. La FSH, encore appelée myopathie de Landouzy-Déjerine, débute habituellement dans la deuxième décennie et se manifeste par une atteinte musculaire asymétrique et sélective affectant la face(orbiculaires, muscles des joues et des lèvres), la ceinture scapulaire(fixateurs de l'omoplate avec respect relatif des deltoïdes).

Spanish

Save record 75

Record 76 1990-06-28

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Increase in muscle volume, usually the result of exercise or conditioning. It may also occur in hypothyroidism, congenital myotonia, congenital athetosis or familial muscular dystrophy.

OBS

Definition from DEGOD, 1981, pp. 661, 662.

OBS

Can also be due to steroid hormones.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Augmentation de volume d’un muscle, résultant habituellement d’un entraînement. Elle peut aussi être secondaire à une hypothyroïdie, une myotonie congénitale, une athétose congénitale, une dystrophie musculaire familiale.

OBS

Définition d’après DEGOD-F, 1980, p. 664.

OBS

Peut aussi être secondaire à la prise d’hormones anabolisantes.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Save record 76

Record 77 1987-05-10

English

Subject field(s)
  • Technical Aids for Persons with Disabilities
CONT

The bath frame was devised to assist parents of older children who have become too large and/or heavy to lift in and out of the tub ie. muscular dystrophy teenagers.

French

Domaine(s)
  • Aides techniques pour personnes handicapées
CONT

Le cadre de bain est conçu pour aider les parents d’enfants plus âgés qui sont trop grands et/ou trop lourds pour les placer dans la baignoire et les en ressortir. Exemple : adolescents souffrant de dystrophie musculaire.

OBS

Extraits d’un feuillet publicitaire préparé par l’Ontario Crippled Children’s Centre.

Spanish

Save record 77

Record 78 1986-01-17

English

Subject field(s)
  • Nervous System

French

Domaine(s)
  • Système nerveux

Spanish

Save record 78

Record 79 1981-02-23

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Inadequate or absent secretion of thyroid hormone, producing the typical picture of cretinism in infancy and of myxedema in children and adults.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État consécutif à l’absence ou à une forte diminution de l’activité endocrinienne de la thyroïde.

CONT

(Dysgénésies testiculaires) À propos de ces faits, il convient de rappeler qu'il n’ est pas rare que l'entourage des XXY se distingue par une pathologie variée : endocrinienne : athyréose; neuro-sensorielle :dystrophie myotonique, ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire; mentale : schizophrénie.

Spanish

Save record 79

Copyright notice for the TERMIUM Plus® data bank

© Public Services and Procurement Canada, 2026
TERMIUM Plus®, the Government of Canada's terminology and linguistic data bank
A product of the Translation Bureau

Display options

Change the order of display of the official languages of Canada
Option to display the non-official languages (Spanish or Portuguese)
Display definitions, contexts, etc., on records

Features

GCtranslate (available on the Government of Canada network only)

Use this artificial intelligence prototype to translate Government of Canada content up to and including Protected B. Available to employees of selected departments and agencies only.

Writing tools

The Language Portal’s writing tools have a new look! Easy to consult, they give you access to a wealth of information that will help you write better in English and French.

Glossaries and vocabularies

Access Translation Bureau glossaries and vocabularies.

Date Modified: