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DYSTROPHIE MYOTONIQUE [8 records]

Record 1 2013-12-20

English

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Nervous System
DEF

Delayed relaxation of a muscle after an initial contraction, characteristic of certain diseases such as myotonia congenita, myotonic dystrophy, and paramyotonia of von Eulenberg.

French

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Système nerveux
DEF

Lenteur à la décontraction musculaire, observée dans la myotonie congénitale(maladie de Thomsen), dans la paramyotonie(paralysie périodique de type hyperkaliémique) et dans la dystrophie myotonique.

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema nervioso
Save record 1

Record 2 2012-09-10

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Any of the individual polynucleotide sequences produced by digestion of deoxyribonucleic acid with a restriction endonuclease.

French

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Nos sujets sont la caractérisation de polymorphismes de fragment de restriction de l'ADN(RFLP) associés au phénotype de troubles affectifs bipolaires, l'identification du gène responsable du glaucome juvénile à angle ouvert, l'identification de l'enzyme responsable dans la dystrophie myotonique de Steinert, tout comme l'hybridation «in situ» chromosomique pour des fins diagnostiques et de recherche [...]

Spanish

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Molécula acortada de ADN generada por la rotura de una molécula mayor por la acción de una o más endonucleasas de restricción.

Save record 2

Record 3 2011-03-17

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l’extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d’une période de fertilité.

Spanish

Save record 3

Record 4 2006-03-31

English

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Muscles and Tendons
CONT

Myotonic dystrophy, also known as Steinert's disease, is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8,000 worldwide. It is a disorder characterized by progressive muscle weakness and wasting and by myotonia (difficulty in relaxing the muscles after they have been contracted). It is a multisystem disease, typically involving a wide range of other tissues as well as muscle.

French

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Muscles et tendons
CONT

La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressives, et par une myotonie(difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés). C'est une maladie multisystémique, touchant un vaste éventail de tissus en plus des muscles.

Spanish

Save record 4

Record 5 2006-02-28

English

Subject field(s)
  • Ice Hockey
CONT

The best methods for becoming a proficient stick handler are practicing with a puck on the garage floor and playing pickup hockey on the outdoor rinks.

OBS

Pick-up hockey may be played in indoor or outdoor rinks or in the street, with or without skates.

French

Domaine(s)
  • Hockey sur glace
CONT

Durant des années, Debbey a d’ailleurs perfectionné ses compétences en jouant au hockey improvisé avec des hommes chaque dimanche soir, jusqu'au jour où la dystrophie myotonique, un trouble génétique dont elle souffre depuis sa naissance, est venue ralentir ses activités.

OBS

Le hockey improvisé peut se jouer dans les arènes intérieures ou extérieures ou dans les rues avec ou sans patins.

PHR

Match de hockey improvisé.

PHR

Partie de hockey improvisée.

Spanish

Save record 5

Record 6 2000-10-24

English

Subject field(s)
  • Cardiovascular System
CONT

In this project, methods are developed for quantification of left ventricular function from magnetic resonance imaging (MRI) of the heart.

French

Domaine(s)
  • Système cardio-vasculaire
CONT

Si le plus souvent, la fonction ventriculaire gauche est normale au repos, quelques cas de cardiomyopathie dilatée et/ou de dysfonction ventriculaire gauche sévère ont été rapportés comme manifestations cliniques principales de la DM [dystrophie myotonique].

Spanish

Save record 6

Record 7 1994-05-12

English

Subject field(s)
  • Muscles and Tendons
DEF

a relatively benign autosomal dominant form of muscular dystrophy in which there is marked atrophy of the muscles of the face, shoulder girdle, and arm, producing a facial expression called myopathic face.

French

Domaine(s)
  • Muscles et tendons
CONT

Deux entités également toutes deux fréquentes sont à envisager : myopathie facio-scapulo-humérale(FSH) et dystrophie myotonique de Steinert. La FSH, encore appelée myopathie de Landouzy-Déjerine, débute habituellement dans la deuxième décennie et se manifeste par une atteinte musculaire asymétrique et sélective affectant la face(orbiculaires, muscles des joues et des lèvres), la ceinture scapulaire(fixateurs de l'omoplate avec respect relatif des deltoïdes).

Spanish

Save record 7

Record 8 1981-02-23

English

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Inadequate or absent secretion of thyroid hormone, producing the typical picture of cretinism in infancy and of myxedema in children and adults.

French

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État consécutif à l’absence ou à une forte diminution de l’activité endocrinienne de la thyroïde.

CONT

(Dysgénésies testiculaires) À propos de ces faits, il convient de rappeler qu'il n’ est pas rare que l'entourage des XXY se distingue par une pathologie variée : endocrinienne : athyréose; neuro-sensorielle :dystrophie myotonique, ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire; mentale : schizophrénie.

Spanish

Save record 8

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