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DYSTROPHINE [4 records]

Record 1 2011-12-12

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Molecular Biology
DEF

A molecule part of the dystrophin-associated protein complex that participates in the formation of the extracellular matrix in cells contacting basement membranes.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Biologie moléculaire
CONT

Du côté aminoterminal, la dystrophine se fixe aux filaments d’actine γ du cytosquelette, du coté carboxyterminal, elle s’attache à un complexe de glycoprotéines transmembranaires, les dystroglycanes. Ceux-ci interagissent avec un autre complexe transmembranaire, les sarcoglycanes, et avec la laminine qui s’attache au collagène extracellulaire [...], établissant une continuité mécanique entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire.

Spanish

Save record 1

Record 2 2004-06-29

English

Subject field(s)
  • Biotechnology
CONT

To circumvent the latter difficulty, Chamberlain's group used a gutted adenovirus vector, in which all the viral genes were deleted, to correct the muscular dystrophy gene defect.

French

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

Le virus le plus avantageux semble être l'adénovirus évidé, pratiquement vide, qui ne contient aucun de ses propres gènes et a donc de la place pour près de 36 000 lettres génétiques étrangères, suffisantes pour coder tout l'ADNc [ADN complémentaire] contenant l'information entière de la protéine «dystrophine».

Spanish

Save record 2

Record 3 2002-04-26

English

Subject field(s)
  • Biochemistry
DEF

Protein (400 kD) from skeletal muscle that is missing in Duchenne muscular dystrophy.

OBS

Its exact role is not yet clear though it seems to be associated with the cytoplasmic face of the sarcolemma and T-tubules and may form part of the membrane cytoskeleton. There are sequence homologies with non-muscle [alpha]-actinin and with spectrin.

French

Domaine(s)
  • Biochimie
CONT

Une autre approche consiste à prélever des cellules autologues déficientes en un gène particulier, comme c'est le cas dans la dystrophie de Duchenne, dans laquelle les cellules musculaires du patient sont déficientes en dystrophine, et à leur transférer in vitro ce gène avant de les réimplanter dans les muscles du patient.

Spanish

Save record 3

Record 4 2001-03-01

English

Subject field(s)
  • Nervous System
CONT

Becker dystrophy is like a less severe form of Duchenne dystrophy. Recently it was shown that DMD [Duchenne's muscular dystrophy] and BMD are due to defects of the same gene. The normal function of the gene is to enable muscle fibers to make a particular chemical substance, a protein called dystrophin. Muscle fibres in people affected with DMD are extremely deficient in dystrophin, in BMD the deficiency is less severe.

French

Domaine(s)
  • Système nerveux
CONT

La dystrophie de Becker [...] est considérée comme une variante bénigne de la myopathie de Duchenne. L'anomalie génique se situe sur le même locus C bras court du chromosome X(X p21) avec une transmission récessive liée à l'X. Sur le plan structural il n’ existe pas, comme dans la dystrophie de Duchenne, un déficit complet en dystrophine; la dystrophine est présente mais en quantité insuffisante ou de structure anormale.

Spanish

Save record 4

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